Epidemiología de las malformacines congénitas en Ciudad Bolívar, Venezuela. Análisis del factor consanguinidad / Epidemiology of the congenital malformations in Ciudad Bolívar, Venezuela. Analysis of consanguinity factors

Se determinaron y compararon los estimadores de consanguinidad de una muestra de nacidos vivos y mortinatos malformados, así como de un número apareado de controles no malformados, nacidos en el Hospital Ruiz y Páez de Ciudad Bolívar, desde abril de 1978 hasta junio de 1990. La muestra fue conformada por 2.406 niños controles nacidos vivos (No), 2.406 malformados vivos (Ma) y 50 mortinatos malformados. La muestra de malformados vivos se dividió en 1.934 monomalformados (Mo), 315 polimalformados (Po), 77 síndrome de Down (Do) y 77 pacientes con malformaciones del sistema nervioso central (SNC). Se obtuvieron diferencias significativas en las frecuencias de uniones consanguíneas en los padres de Ma, Po, y Do cuando se compararon con el grupo No. Los coeficientes de consanguinidad (F) más frecuentes se concentran principalmente en los F=1/64 y F=1/32, en ese orden. La mayor proporción de uniones entre primos hermanos se encontró en los grupos Po y Do. En el análisis de subtipos de uniones de primos hermanos hubo una ausencia de uniones tipo I (primos paralelos paternos) y una mayor frecuencia de tipo II (primos paralelos maternos), lo cual pudiera señalar actitudes costumbristas de apareamiento en esta población. Los valores de F promedio en No, son similares a otras poblaciones venezolanas y latinoamericanas. estudios como este proveen los estimadores básicos para el entendimiento de la genética poblacional de Venezuela

Prevalencia de displasias esqueléticas en recién nacidos en el Hospital Ruíz y Páez de Ciudad Bolívar. Venezuela. Período 1978-1990 / Prevalence of skeletal dysplasias in newborns at the Ruiz y Paez Hospital in Ciudad Bolívar, Venezuela. Period 1978-1990

Un programa de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en efecto en el Hospital Ruíz y Páez de Ciudad Bolívar desde Abril de 1978, nos ha permitido la detección de 25 casos de Osteocondrodisplasias (OCD) en un total de 70.152 nacimientos atendidos en dicho hospital hasta Agosto de 1990, para una prevalencia total de un caso de OCD por cada 2.806 recién nacidos. Las entidades nosológicas encontradas fueron las siguientes: Acondroplasia, Displasia Tanatofórica, Osteogénesis Imperfecta II-A, Displasia Metafisaria de Kniest, Síndrome de Conradi-Hunnerman, Displasia Metafisaria de Jansen, Acondrogénesis de Parenti-Fracaro y Displasia Tóraco-Asfixiante de Jeune. Los resultados aquí reportados indican que este tipo de enfermedades representan un grupo relativamente importante de entidades nosológicas hereditarias que suman no menos de 200 casos nuevos anuales en el país. Esta relativa alta frecuencia, sus diferentes mecanismos hereditarios, sus variables complicaciones y sus índices de morbi-mortalidad, hacen que los pacientes afectados por una OCD constituyan un grupo problemático que no recibe, en general, la atención médica adecuada a su diagnóstico, asesoramiento genético y manejo de complicaciones

Epidemiología de malformaciones congénitas en el Hospital Ruiz y Páez de Ciudad Bolívar: una experiencia de 10 años / Epidemiology of congenital malformations in Hospital Ruiz y Páez from Ciudad Bolivar: a 10 years' experience

Desde Abril de 1978 a Diciembre de 1988, hemos estudiado la frecuencia de malformaciones congénitas en recién nacidos en el Hospital Universitario Ruiz y Páez de Ciudad Bolívar. En dicho período nacieron 58.901 nativivos, de los cuales 1.821 presentaron una o más malformaciones para una frecuencia de 30.9/1.000. En el lapso de Enero de 1980 a Diciembre de 1988 se observó el nacimiento de 1.097 mortinatos, 44 de ellos malformados para una frecuencia de 40.1/1.000. En base a los datos obtenidos se plantea que las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud pública en nuestro país que amerita el diseño de políticas nacionales de lucha contra esta situación. Se describe la frecuencia de cada una de las malformaciones observadas, asi como las características encontradas en la población control. Se consideran los inconvenientes encontrados en este tipo de estudio, pero se insiste en la necesidad de extender este tipo de trabajos para un mejor conocimiento nacional del problema

Hiperparatiroidismo primario neonatal severo: presentación de un caso y revisión de la literatura / Neonatal severe primary hyperparathyroidism: report of a case and review of the literature

Se presenta el caso de un neonato en quien se diagnostica hiperparatiroidismo primario neonatal severo, basados en la presencia de hipercalcemia severa con hipofosfatemia concomitante y valores elevados de parathormona. Se hace una revisión de la literatura mundial y nacional sobre el tema y se analiza el diagnóstico diferencial de esta rara entidad