RESUMO
Objetivo: Describir el resultado perinatal de los embarazos en función de la evaluación del hueso nasal como marcador de aneuploidía. Métodos: De 1006 embarazadas, 607 cumplieron con los criterios de inclusión para este estudio prospectivo, descriptivo, correlacional no causal donde se correlacionó la ausencia/presencia de hueso nasal con la presencia de síndrome de Down a través de cariotipo fetal prenatal y/o posnatal, así como examen clínico neonatal. Los datos fueron analizados mediantes frecuencias absolutas, porcentajes, capacidad diagnóstica del hueso nasal (índice de Youden), sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y cocientes de probabilidad, positivo y negativo. Resultados: La prevalencia de síndrome de Down fue de 1,48 %, la ausencia del hueso nasal como marcador aislado, obtuvo un índice de Youden de 0,55 (0,23 - 0,88), sensibilidad de 55,56 %, especificidad de 99,50 %, valor predictivo positivo de 62,5 %, valor predictivo negativo de 99,33 %, cocientes de probabilidad positivo (hueso nasal ausente) 111 (IC 95 % 31 - 394) y cocientes de probabilidad negativo (hueso nasal presente) de 0,45 (IC 95 % 0,22 -0,93). Conclusión: La ausencia de hueso nasal en primer trimestre aumenta el riesgo de síndrome de Down en 111 veces y la presencia del mismo lo disminuye, sin valor como prueba diagnóstica sino de pesquisa debe considerarse como un marcador secundario(AU)
Objective: To know the perinatal outcome based on nasal bone evaluation as an aneuploidy marker. Methods: From 1006 pregnant women, 607 met the inclusion criteria for this prospective, descriptive, correlational not causal research correlating nasal bone absence / presence with Down syndrome through prenatal / postnatal fetal karyotype and neonatal clinical examination. Absolute frequencies and percentages, nasal bone performance as a diagnostic test (Youden índex), sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, likelihood ratios positive and negative, were calculated. Results: 1.48 % was the Down syndrome prevalence on the sample. The nasal bone absence as an isolated marker obtained an 0,55 Youden index (0.23 to 0.88 ), sensitivity 55,56%, specificity 99,50%, positive predictive value 62,5%, negative predictive value 99,33%, likelihood ratios positive (absent nasal bone) 111, (95% CI 31-394) and likelihood ratios negative (nasal bone present ) 0,45 (95% CI 0 22 -0.93 ). Conclusion: The nasal bone absence in first trimester increases Down syndrome risk 111 times and nasal bone presence decreases it with poor performance as a diagnostic test, so it should be considered a screening test and a secondary marker. Recommendations correlate these results with other markers to improve detection rates and quantify nasal bone measurements in order to make nasal bone nomograms in first trimester pregnancies(AU)