RESUMO
La ataxia-telangiectasia es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de telangiectasias oculocutáneas, ataxia cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes. Además, está relacionado con neoplasias del sistema retículo-endotelial y trastornos inmunológicos. El objetivo de la presentación es destacar el papel del dermatólogo en este tipo de trastornos neurocutáneos, así como la importancia del seguimiento a largo plazo.
Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous telangiectasia, progressive cerebellar ataxia, immunodeficiency, and recurrent infections. Besides, it is related to reticuloendothelial system neoplasms and immune disorders. The aim of this presentation is to emphasize the role of the Dermatologist in this type of neurocutaneous disorders and the importance of long-term follow up.
