RESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Narcolepsia/imunologia , Cataplexia/imunologia , Doenças Autoimunes/diagnóstico , Narcolepsia/diagnóstico , Narcolepsia/complicações , Cataplexia/complicações , Cataplexia/diagnósticoRESUMO
La neurofibromatosis tipo 1 es el más frecuente de los síndromes neurocutáneos. Es una enfermedad heterogénea y progresiva, en la que existe una gran tendencia a desarrollar tumores. Los del sistema nervioso periférico constituyen la complicación más numerosa de la enfermedad. Los neurofibromas espinales pueden causar deformidades vertebrales. La escoliosis es el trastorno óseo más frecuentemente encontrado. Se describe el caso de una niño con neurofibromatosis tipo 1 que desarrolló una escoliosis dorso-lumbar progresiva de tipo distrófico que necesitó intrevención quirúrgica, asociada a un tumor paravertebral en "reloj de arena" que histológicamente fue un neurofibroma plexiforme (AU)
Assuntos
Lactente , Masculino , Humanos , Neurofibromatose 1/complicações , Escoliose/complicações , Neoplasias da Coluna Vertebral/complicações , Neurofibroma/patologia , Manchas Café com Leite/etiologiaRESUMO
La enfermedad de Rasmussen es un trastorno cerebral inflamatorio, crónico y progresivo que se manifiesta con crisis focales motoras neocorticales resistentes al tratamiento y que culmina en un deterioro grave con hemiparesia, retraso cognitivo y afasia. Dentro de la fisiopatología de esta enfermedad se han involucrado infecciones virales, así como la existencia de anticuerpos contra el receptor GluR3 cerebral y se ha barajado la posible mediación celular T en el proceso inflamatorio cerebral. El tratamiento clásico consistía en hemisferectomías de distinta magnitud según la afectación cerebral existente. Muy recientemente se está empezando a estudiar la asociación de trastornos epilépticos resistentes al tratamiento con la implicación de fenómenos autoinmunes debido a la existencia de anticuerpos antidescarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD). El descubrimiento de esta asociación permitió un nuevo enfoque y se empezaron a ensayar tratamientos alternativos con inmunosupresores, inmunoglobulinas, corticoides, plasmaféresis, solos o en combinación, con éxito variable. Se describe el caso de un niño diagnosticado de enfermedad de Rasmussen en fase precoz en el que resultaron positivos los anticuerpos anti-GAD. Recibió tratamiento con inmunoglobulinas y corticoides, con lo cual desaparecieron los síntomas y se negativizaron los anticuerpos. (AU)
