Microcephaly, characteristic facies, joint abnormalities, and deficient leucocyte chemotaxis: a further case of the syndrome of Say et al.

We report on a 13 year old boy with microcephaly, sloping forehead, prominent nose, scoliosis, and flexion contractures involving the elbows and knees. The patient showed severe mental and growth retardation. Since birth and up to the present he has suffered from multiple and varied infections. Immunological studies showed a marked decrease in leucocyte chemotaxis. Clinical and laboratory findings confirm the similarity of this case to the two brothers described by Say et al. We have not found any descriptions of similar patients. The purpose of this paper is to contribute to the phenotypic delineation of this syndrome and to highlight the need for immunological investigation in patients with multiple congenital malformations.

Accion clastogenica de un compuesto antraquinonico en linfocitos humanos. / Clastogenic action of an anthraquinone compound in human lymphocytes

Algunos autores han senalado una accion mutagenica para los compuestos antraquinonicos en sistemas microbianos, ya sea en forma directa o por activacion metabolica por sistema microsomal. Los compuestos mencionados tienen una amplia difusion como colarantes alimenticios, cosmeticos, farmacos y laxantes. En el presente trabajo se realizo un estudio in vitro del efecto clastogenico de un derivado antraquinonico sintetico, la l-8 Dihidroxiantraquinona y el solvente en el que se solubiliza la droga, el Dimetilsulfoxido, en cultivo de linfocitos de sangre periferica humanos Los resultados obtenidos permiten concluir que la droga ensayada presenta accion clastogenica en el sistema de ensayo aqui utilizad

Accion clastogenica de un compuesto antraquinonico en linfocitos humanos. / Clastogenic action of an anthraquinone compound in human lymphocytes

Algunos autores han senalado una accion mutagenica para los compuestos antraquinonicos en sistemas microbianos, ya sea en forma directa o por activacion metabolica por sistema microsomal. Los compuestos mencionados tienen una amplia difusion como colarantes alimenticios, cosmeticos, farmacos y laxantes. En el presente trabajo se realizo un estudio in vitro del efecto clastogenico de un derivado antraquinonico sintetico, la l-8 Dihidroxiantraquinona y el solvente en el que se solubiliza la droga, el Dimetilsulfoxido, en cultivo de linfocitos de sangre periferica humanos Los resultados obtenidos permiten concluir que la droga ensayada presenta accion clastogenica en el sistema de ensayo aqui utilizad