1.
Mov Disord
; 22(8): 1204-6, 2007 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17486642
Assuntos
Viroses do Sistema Nervoso Central/complicações , Herpes Simples/complicações , Herpesvirus Humano 1/isolamento & purificação , Mesencéfalo/virologia , Tremor/fisiopatologia , Tremor/virologia , Aciclovir/uso terapêutico , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Antivirais/uso terapêutico , Viroses do Sistema Nervoso Central/tratamento farmacológico , Clonazepam/uso terapêutico , Terapia Combinada , Herpes Simples/tratamento farmacológico , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Mesencéfalo/patologia , Pessoa de Meia-Idade , Índice de Gravidade de Doença , Tremor/tratamento farmacológico
2.
J Neurol
; 249(10): 1413-6, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12382159
RESUMO
A large Italian pedigree from southern Italy with autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia is reported. The clinical picture was uniform and characterized by insidiously progressive lower extremity weakness and spasticity. The mean age at onset of symptoms was 8.3 years. Significant linkage to the SPG3 locus on chromosome 14 was detected. The authors also report their search for mutations in a gene located in the region and its exclusion as a candidate for SPG3.
Assuntos
Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos Par 14/genética , GTP Fosfo-Hidrolases/genética , Genes Dominantes , Paraplegia Espástica Hereditária/genética , Adulto , Idade de Início , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Proteínas de Ligação ao GTP , Ligação Genética , Haplótipos , Humanos , Itália , Escore Lod , Masculino , Proteínas de Membrana , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia
3.
Ann Neurol
; 51(6): 794-5, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12112092
