Síncope em paciente portadora de Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica (TVC): a importância do histórico familiar e da ergometria no diagnóstico e na avaliação terapêutica / Syncope in a patient with catecholaminergic ventricular tachycardia (CVT): the importance of family history and ergometry in the diagnosis and therapeutic evaluation

INTRODUÇÃO: As síncopes em crianças correspondem em sua maioria a casos dramáticos que trazem grande ansiedade aos cuidadores e as equipes médicas. Apesar de frequentes na população pediátrica, a diferenciação entre quadros neuromediados e cardíacos necessita de uma cuidadosa interpretação do quadro clínico, exame físico e complementação laboratorial. Síncopes de origem cardíaca, principalmente as geradas por síndromes eletrogenéticas, podem ser o prenuncio real de morte e devem merecer total atenção de pediatras e cardiologistas. OBJETIVO: Descrever o caso de uma paciente pré-adolescente portadora de síncope e histórico familiar de morte súbita. RELATO DE CASO: Menina de 9 anos previamente hígida e com quadro de síncope hà 2 anos com pródromos de tontura durante atividade recreativa. Apresentava história familiar de morte inexplicada em parentes de primeiro grau (4 casos durante a adolescência/adulto jovem) todos durante momentos de stress emocional. Foi avaliada em serviço especializado em arritmia pediátrica. Apresentava coração estruturalmente normal assim como padrão normal de eletrocardiograma em repouso (Figura 1). Durante avaliação, apresentava queixa de tontura e foi realizado teste ergométrico. o mesmo demonstrava extrassístoles ventriculares polimórficas que progrediram para taquicardia ventricular polimórfica de padrão bidirecional no pico do esforço. (Figura 2). Foi introduzido e otimizado a dose do betabloqueador (Propranolol 60 mg/dia) com remissão do quadro arrítmico nos exames de controle. Segue assintomática em avaliação para implante de cardiodesfibrilador implantável devido à gravidade do quadro familiar. CONCLUSÕES: 1) Apesar da presença de pródromos, as síncopes de origem arrítmica devem ser suspeitadas em jovens com ocorrência durante a atividade física. 2) A anamnese, o exame físico e o histórico familiar são essenciais nos casos de síndromes elétricas, sendo entidades raras, como a TVC (1:10000 casos), potencialmente fatais de não estabelecer o diagnóstico. 3) O teste de esforço, mesmo em jovens, é essencial para o diagnóstico de taquicardias induzidas por catecolamina, servindo de diagnóstico e controle após o uso de terapia betabloqueadora. (AU)

Síndrome do QT longo congênito tipo 2 / Congenital long QT Syndrome type 2

INTRODUÇÃO: A síndrome do QT longo congênito (SQTLC) é uma doença genética caracterizada pelo prolongamento do intervalo QT e está associada a elevado risco de morte súbita cardíaca, devido a taquiarritmias ventriculares. Nesses casos, o implante do CDI apresenta-se como uma importante possibilidade terapêutica. RELATO DE CASO: Paciente masculino, 14 anos, sem patologias prévias, sem história familiar para cardiopatias, iniciou aos 9 anos de idade com episódios de palpitações e dor torácica atípicas associadas ao estresse físico e emocional, nega síncope ou outros sintomas. Realizou investigação com ECG, o qual apresentava intervalo QT corrigido pela fórmula de Bazzet de 568ms com padrão eletrocardiográfico de SQTLC tipo 3, sem outras alterações eletrocardiográficas. Na avaliação ambulatorial, realizou exames laboratoriais, ecocardiograma transtorácico, teste ergométrico e Holter de 24 horas todos sem alterações. Solicitado estudo genético pelo método de Sanger no equipamento 3730XL DNA Analyzer que evidenciou a variante p.F640del do gene KCNH2, mutação descrita nos pacientes portadores de SQTL tipo 2. No acompanhamento ambulatorial fora prescrito Propranolol 40mg 2x ao dia com resolução dos sintomas descritos pelo paciente na primeira consulta. Durante acompanhamento fora optado pelo implante do cardiodesfibrilador implantável (CDI) devido ao fato do paciente ser estratificado como de alto risco para morte súbita. CONCLUSÃO: A SQTLC tipo 2 em pacientes com intervalo QT superior a 500ms está associada a alto risco para síncope, parada cardíaca e morte súbita sendo indicado o implante do CDI para prevenção de eventos primários ou secundários nesses pacientes. (AU)