Perfil de pacientes con mutación BRCA y cáncer de mama / Profile of patients with BRCA-positive breast cancer

Objetivo. Estudiar el perfil de las pacientes con cáncer de mama y mutación BRCA1 o BRCA2. Material y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo entre 2010 y 2016 de 28 pacientes con cáncer de mama, que presentó mutación BRCA1 o BRCA2. Se excluyeron aquellos resultados considerados negativos, no informativos o variantes de significado incierto. Se diseñó una base de datos para recogida de los mismos al presentarse en el comité de tumores del Servicio de Ginecología. Se analizaron diferentes variables epidemiológicas, del tumor, del tratamiento, seguimiento y de medidas preventivas. Se han valorado también los diferentes subtipos moleculares basándose en los marcadores inmunohistoquímicos. Resultados. Se estudió a 28 pacientes, 11 BRCA1, 17 BRCA2. Se clasificaron en los diferentes subtipos (11 luminal B, 9 triple negativo [TN], 7 luminal A, 1 HER2). La edad media ± desviación estándar al diagnóstico fue de 41,50±2,26 (24-65) años, con una mediana de 38,50 años. Las cirugías reductoras de riesgo fueron solicitadas en 22 (78,57%) pacientes; en 10 (35,71%) casos optaron por cirugía de la mama contralateral mediante mastectomía profiláctica, en 5 (17,85%) casos solo demandaron cirugía profiláctica de los ovarios, realizándose mediante laparoscopia salpingooforectomía bilateral y en las restantes 7 (25%) se realizaron ambas técnicas. Conclusión. Las mutaciones BRCA representan un bajo pero importante número dentro de los cánceres de mama por su alta penetrancia. Los subtipos más frecuentemente asociados a dichas mutaciones han sido los clasificados como luminal B en primer lugar, seguidos de TN. La realización de cirugías reductoras de riesgo ha sido demandada por un elevado porcentaje de nuestras pacientes (AU)

Objective. to study patients with breast cancer and BRCA 1 and / or 2 mutations. Material and methods. We performed a retrospective study of 28 patients with breast cancer and BRCA 1 and/or 2 mutations between 2010 and 2016. Patients were excluded if their results were negative, non-informative or variants of uncertain significance. A database was designed to gather information on patients appearing in the Tumour Committee of the Gynaecology Service. Distinct epidemiological variables, tumour characteristics, treatment and preventive measures were analysed. The different molecular subtypes were also evaluated, based on immunohistochemical biomarkers. Results. We studied 28 patients, 11 with BRCA1 and 17 with BRCA2. Tumours were classified into subtypes (11 luminal B, 9 triple negative (TN), 7 luminal A, 1 HER2). The mean age at diagnosis was 41.50+2.26 (24-65) years, with a median age of 38.50 years. Risk-reducing surgeries were requested in 22 (78.57%) patients: 10 patients (35.71%) opted for prophylactic contralateral mastectomy, 5 patients (17.85%) required prophylactic ovarian surgery performed through bilateral salpingo-oophorectomy by laparoscopy, and in the remaining 7 (25%) both techniques were performed. Conclusion. BRCA mutations represent a small but important number of tumours within breast cancers because of their high penetrance. The subtypes most frequently associated with these mutations were firstly luminal B followed by TN. Risk-reducing surgery was requested by a high percentage of our patients (AU)

Cancer de endometrio en grandes obesas: tratamiento quirurgico / Endometrial cancer in the severely obese: surgical management

Objetivo valorar la morbilidad de los diferentes abordajes quirúrgicos en mujeres con cáncer de endometrio e índice de masa corporal (IMC) superior o igual a 35kg/m2.Material y métodos se ha realizado un estudio descriptivo retrospectivo de 36 mujeres con cáncer de endometrio e IMC superior o igual a 35 kg/m2 tratadas quirúrgicamente en este centro desde 1996 hasta enero de 2007. Se han definido 2 grupos según el abordaje quirúrgico: laparoscopia (LPC) y laparotomía (LPM). Se han analizado diferentes factores como edad, IMC, cirugía previa, factores de riesgo, tipo de cirugía, duración, complicaciones, estancia media, tasa de conversión, transfusión, estadio según la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia (FIGO), tipo histológico y supervivencia. Resultados la edad media fue de 64,40±1,28 años (rango de 50 a 83) y el IMC fue de 39,94±0,73kg/m2 (rango de 35,1 a 55,3), sin que hubiera diferencias significativas. El 8,3% (3 mujeres) tenía algún tipo de cirugía abdominal previa; en el 69,4% (25 mujeres) había factores de riesgo de afección endometrial y el 8,3% (3 mujeres) había recibido tratamiento con tamoxifeno. El abordaje quirúrgico inicial fue LPC en 16 mujeres (44,4%) y LPM en 20 mujeres (55,5%). La realización de linfadenectomía fue posible en el 55% con LPM y en el 93,8% con LPC. La tasa de conversión a LPM fue necesaria en 3 mujeres (18,8%) debido a problemas de tratamiento anestésico. La estancia media y las cifras de hemoglobina media fueron mejores para la serie en la que se utilizó LPC (p<0,001). No hubo diferencias significativas en los ganglios extraídos. La tasa de supervivencia fue similar (p=0,29). Conclusiones el IMC elevado no puede considerarse una contraindicación para el abordaje laparoscópico. El tratamiento y la estadificación quirúrgica laparóscópica disminuye la morbilidad y la estancia mediab (AU)

Objective: To evaluate morbidity in distinct surgical approaches for the treatment of endometrial cancer in patients with a body mass index (BMI)¡Ý35(kg/m2).Material and methods: We performed a descriptive, retrospective study of 36 consecutive patients with a BMI >35 and endometrium cancer who underwent surgery from January 1996 to January 2007. The patients were classified into two groups according to whether the laparoscopic (LPS) or laparotomic (LPM) approach was used. The following factors were analyzed: age, BMI, previous surgery, risk factors, type of surgery, operating time, complications, mean length of hospital stay, conversion rate, transfusion rate, FIGO stage, histological type, and survival.Results: The mean age was 64.40¡À1.28 (50¨C83) years and the mean BMI was 39.94¡À0.73(35.1¨C55.3)kg/m2. A total of 8.3% (three patients) had previous abdominal surgery, 69.4% (25 patients) had endometrial risk factors and 8.3% (three patients) had received tamoxifen treatment. The initial surgical access was LPS in 16 patients (44.4%) and was LPM in the remaining 20 patients (55.5%). Lymphadenectomy was feasible in 55% of LPM and in 93.8% of LPS. Conversion to laparotomy was required in three patients (18.8%) due to anesthetic problems. The length of hospital stay and hemoglobin balance were more favorable in LPS (p<0.001). No differences were found in nodal extraction. The survival rate was similar with the two approaches (p=0.29).Conclusions: High BMI should not be considered as a contraindication for LPS. Successful laparoscopic management and staging reduces hospital stay and morbidity (AU)