Perineurioma intestinal / Intestinal perineurioma: report of four cases

Antecedentes: Los perineuriomas en el tracto gastrointestinalse describieron por primera vez en el año 2005como un subtipo especial de pólipos. Actualmente hay 15casos descritos en la literatura con esta denominación.Material y métodos: Presentamos cuatro casos (tres mujeresy un hombre de edades comprendidas entre los 47 y 80años) a los que les detectaron pólipos sésiles mediante colonospiay cuyo diagnóstico histológico fue de perineurioma.Resultados: El tamaño de los pólipos remitidos oscilabaentre 0,3 y 0,5 cm. Los pólipos mostraban una proliferaciónde células fusiformes, sin atipias, que se disponían en unpatrón fascicular y en el epitelio presentaban cambios hiperplásicos.Las células expresaban EMA, Glut-1, claudina 1 yvimentina y mostraban negatividad para S100, c-kit, cromogranina,desmina y actina alfa músculo lisa. En dos delos casos, se obtuvieron muestras del material en parafinapara estudio de ultraestructura observándose las característicastípicas del perineurioma. Discusión: Los perineuriomasgastrointestinales se presentan como pólipos, generalmentesésiles, que suelen ser detectados durante colonoscopiasde cribado en pacientes asintomáticos. Se localizanpreferentemente en colon y se observan con más frecuenciaen mujeres. Teniendo en cuenta los criterios actuales deperineurioma, cabe suponer que muchos pólipos intestinalesdiagnosticados previamente como pólipos fibroblásticos yneurofibromas eran realmente perineuriomas. Se asociancon cambios hiperplásicos en el epitelio adyacente. Se desconocesi esta asociación es coincidencia o si el perineuriomainduce la proliferación epitelial (AU)

Introduction: Gastrointestinal perineuriomas were firstdescribed in 2005 as a special subtype of polyps. Currently,there are 15 cases described in the medical literature withsuch denomination. Material and methods: We presentfour cases, three females and one male, from 47 to 80 years,who had sessile polyps detected during colonoscopy, diagnosedhistologically as intestinal perineuriomas. Results:The polyps ranged from 0.3 to 0.5 cm. Microscopically, theywere composed of uniform, bland spindle cells with a fasciculargrowth pattern and they exhibited hyperplastic changesin the epithelium. Cells were positive for epithelialmembrane antigen (EMA), Glut-1, claudin 1 and vimentinand negative for S-100 protein, C-kit, chromogranin andsmooth-muscle actin. Electron microscopy was performedin two cases, revealing typical features of perineurioma.Discussion: Gastrointestinal perineurioma is a distinctivetype of polyp frequently detected during screening colonoscopyas sessile lesions in asymptomatic patients. It appearsthey are most frequently seen in the colon and are morecommon in women. Taking into account the current criteriaof perineurioma, it seems likely that many intestinal polypspreviously diagnosed as fibroblastic polyps and neurofibromasare actually perineuriomas. They are frequently associatedwith hyperplastic changes in the adjacent epithelium.It is not known if this association is a coincidence or if theperineurioma induces the epithelial proliferation (AU)

Equinococosis alveolar humana. Presentación de un caso / Human alveolar echinococcosis. A case report

Introducción: La equinococosis está causada por diversasespecies de Echinococcus, parásitos céstodos de la familiade las tenias. La especie más frecuentemente observadaes el Echinococcus granulosus, agente causal del quistehidatídico. Otras especies de Echinococcus se observan conpoca frecuencia en nuestro medio. Caso clínico: Presentamosel caso de un varón de 83 años con equinococosis alveolarhumana. Discusión: La equinococosis alveolar humanaes una enfermedad rara, causada por el E. multilocularis. Enpacientes que no reciben tratamiento o que son tratados deforma inadecuada, la mortalidad es muy alta. En Europa, esendémica en Bélgica, Luxemburgo, Holanda, Francia, Alemania,Suiza, Austria, Polonia y la república checa. En lasúltimas dos décadas, como consecuencia del aumento de lapoblación de zorros, se ha observado la propagación de esteparásito a áreas no endémicas. Por ello, el personal médicodebería conocer esta grave enfermedad y saber cómo diagnosticarlay tratarla (AU)

Introduction: Echinococcosis is caused by severalspecies of Echinococcus, cestode parasites in the familyTaeniidaea. The most widely observed specie is E. granulosus,the causative agent of the cystic hydatid disease. Otherspecies of Echinococcus are seldom encountered in ourenvironment. Case report: The case of an 83-year-old malewith human alveolar echinococcosis is presented. Discussion:Human alveolar echinococcosis is a rare zoonotic diseasecaused by E. multilocularis. It has a high mortality ratein untreated or inadequately treated patients. In Europe, it isendemic in Belgium, Luxembourg, Holland, France, Germany,Switzerland, Austria, Poland and the Czech Republic.As a consequence of the increase in fox population, thespread of this parasite has been observed in non-endemicareas over the last two decades. Therefore, medical personnelshould be familiar with this serious disease, and knowhow to diagnose and treat it (AU)

Carcinoma metaplásico de mama variante «productor de matriz». Expresión de CD99 y P63 / Matrix-producing metaplastic carcinoma of the breast: CD99 and P63 expression

Introducción: El carcinoma metaplásico de mama se caracteriza por la transición directa de un carcinoma ductal infiltrante a elementos metaplásicos y/o sarcomatoides. El componente epitelial puede ser escaso o estar ausente y entonces su diferenciación frente a otros tumores de hábito sarcomatoide resulta difícil. La utilización de marcadores inmunohistoquímicos como el p63 y CD99 puede ser eficaz. Estudiamos la expresión de estos marcadores en un caso de carcinoma metaplásico variante productor de matriz (CMPM), haciendo una descripción detallada del componente epitelial y metaplásico. Material y método: Presentamos el caso de una mujer de 85 años que presenta una gran masa de 4,7 cm en localización retroareolar. Macroscópicamente, se trata de una masa blanquecina, de aspecto gelatinoso, blando de contorno lobulado, que corresponde a un tumor con múltiples patrones celulares. Muestra varios focos de carcinoma ductal infiltrante, aunque el componente más abundante es de células pequeñas redondeadas con tendencia a la formación de hileras o cordones inmersos en un estroma basófilo y mixoide. Resultados: El estudio inmunohistoquímico muestra que la totalidad del tumor expresa queratina AE1/AE3, p63, CD99, EGFR, EMA, S-100 y progesterona. El componente epitelial expresa además CAM 5.2 y e-caderina. El componente metaplásico resulta positivo para queratina 5/6, queratina 14, queratina de alto peso (34‚E12), actina y vimentina. Los receptores de estrógeno y Her2/neu son negativos. Se trata de un carcinoma metaplásico variante «productor de matriz» (CMPM). Conclusiones: El CMPM resulta positivo para CD99, y es el único subtipo de carcinoma de mama que lo expresa. Por ello se constituye en un marcador útil para su diagnóstico tanto en el tumor primario como en las metástasis. La expresión de p63 en nuestro caso, resulta útil para su diferenciación frente a otros sarcomas o tumores mixtos de mama (fillodes). Este CMPM muestra un fenotipo mioepitelial o basal en el componente metaplásico, y exhibe diferencias de expresión inmunohistoquímica con el componente epitelial. La confirmación de una diferenciación mioepitelial o basal para el CMPM tiene importantes implicaciones clínicas y terapéuticas

Introduction: Metaplastic breast carcinoma is characterized by the direct transition from an invasive duct carcinoma to metaplastic or/and sarcomatoid elements. As the epithelial component can be minimal or even absent, it may be difficult to differentiate it from sarcomatoid tumours. In these cases, immunohistochemical markers such as p63 and CD99 can be useful. We study the expression of these markers in a case of metaplastic carcinoma of matrix producing variant and make a thorough immunohistochemical characterization of the epithelial and metaplastic component.Material and method: The case of an 85-year-old woman with a 4,7-cm retroareolar mass is presented. Grossly, the specimen revealed a soft, whitish, lobulated mass of gelatinous appearance which microscopically exhibited multiple cellular patterns. Several foci of invasive duct carcinoma were observed although the tumour was composed predominantly of fascicles and chords of small round cells dispersed in a basophilic and myxoid stroma. Results: Immunohistochemical study revealed that the entire tumour stained positively with keratin AE1/AE3, p63, CD99, EGFR, EMA S-100 and progesterone. In addition, the epithelial component exhibited keratin CAM 5.2 and e-cadherine. The metaplastic component was positive with keratin 5/6, keratin 14, high molecular weight keratin (34‚E12), actin and vimentin. Oestrogen receptors and Her2/neu were negative. It is a metaplastic carcinoma of matrix producing variant. Discussion: The metaplastic carcinoma of matrix producing variant is positive for CD99 and it is the only subtype which expresses it. Therefore, it can be diagnostically useful, both in primary tumours and metastases. In this case, p63 expression is valuable in the differential diagnosis with other sarcomas and mixed tumours of the breast (fillodes tumour). This matrix-producing carcinoma shows a myoepithelial or basal phenotype in the metaplastic component and exhibits immunohistochemical differences from the epithelial component. The confirmation of a myoepithelial or basal component in the metaplastic carcinoma of matrix producing variant has important clinical and therapeutic implications (AU)