1.
An Esp Pediatr
; 16(1): 77-81, 1982 Jan.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-7081854
RESUMO
A patient whose cardiac and skeletal malformations are compatible with Holt-Oram syndrome is presented. The interest lays in the fact that cytogenetic shows and excess of chromosomic material in the long arm of the sixth chromosome. Authors consider this to be a "de novo" finding as the study practiced on the parents has been normal. This chromosomic anomaly has not been, to their knowledge, reported in the literature. All known cases have a normal karyotype.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Cromossomos Humanos 6-12 e X , Deformidades Congênitas da Mão , Comunicação Interatrial/genética , Transtornos Cromossômicos , Dermatoglifia , Humanos , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino , Metacarpo/anormalidades , Síndrome
2.
An Esp Pediatr
; 33(12): 140-2, 1980 Dec.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-7251483