Un caso inusual de síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias / Unusual case of food protein-induced enterocolitis syndrome

El síndrome de enterocolitis inducido por proteínas alimentarias es un síndrome de hipersensibilidad gastrointestinal a alimentos no mediado por inmunoglobulina E, que, en su forma aguda, se manifiesta con vómitos repetitivos, palidez e hipotonía, que puede acompañarse o no de diarrea y producir un cuadro grave de deshidratación y letargia. Una prueba de provocación oral controlada es, en ocasiones, realizada para confirmar el diagnóstico y el tratamiento consiste en la eliminación del alimento causante. Se presenta el caso de un lactante de 3 meses con varios episodios de síndrome de enterocolitis tras la toma de biberón de leche de fórmula de inicio con tolerancia de otra marca comercial. Se encontraron diferencias en los ingredientes de su composición que podrían ser el origen de la sensibilización.

Food protein-induced enterocolitis syndrome is a nonimmunoglobulin E mediated gastrointestinal food hypersensitivity that manifests as profuse, repetitive vomiting, pallor and hypotonia, often with diarrhea leading to severe dehydration and lethargy (sepsis-like symptoms) in the acute setting. An oral food challenge is sometimes performed to confirm the diagnosis and treatment consists of elimination of the food trigger(s) from the diet. We report a case of a 3-months-old infant with several episodes of food protein-induced enterocolitis syndrome after taking infant formula milk with tolerance of another trademark. Differences in the composition of its ingredients could be the cause of the sensitization.

[Unusual case of food protein-induced enterocolitis syndrome]. / Un caso inusual de síndrome de enterocolitis inducida por proteínas alimentarias.

Food protein-induced enterocolitis syndrome is a nonimmunoglobulin E mediated gastrointestinal food hypersensitivity that manifests as profuse, repetitive vomiting, pallor and hypotonia, often with diarrhea leading to severe dehydration and lethargy (sepsis-like symptoms) in the acute setting. An oral food challenge is sometimes performed to confirm the diagnosis and treatment consists of elimination of the food trigger(s) from the diet. We report a case of a 3-monthsold infant with several episodes of food protein-induced enterocolitis syndrome after taking infant formula milk with tolerance of another trademark. Differences in the composition of its ingredients could be the cause of the sensitization.

El síndrome de enterocolitis inducido por proteínas alimentarias es un síndrome de hipersensibilidad gastrointestinal a alimentos no mediado por inmunoglobulina E, que, en su forma aguda, se manifiesta con vómitos repetitivos, palidez e hipotonía, que puede acompañarse o no de diarrea y producir un cuadro grave de deshidratación y letargia. Una prueba de provocación oral controlada es, en ocasiones, realizada para confirmar el diagnóstico y el tratamiento consiste en la eliminación del alimento causante. Se presenta el caso de un lactante de 3 meses con varios episodios de síndrome de enterocolitis tras la toma de biberón de leche de fórmula de inicio con tolerancia de otra marca comercial. Se encontraron diferencias en los ingredientes de su composición que podrían ser el origen de la sensibilización.

Feocromocitoma asociado a enfermedad von Hippel-Lindau / Pheochromocytoma associated with von Hippel-Lindau disease

La enfermedad de von Hippel Lindau (VHL) (OMIM: 193300) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente hemangioblastomas en retina y en el sistema nervioso central, carcinoma de células renales y feocromocitomas. Exponemos el caso de un niño de 8 años con hipertensión arterial y antecedentes familiares de feocromocitoma, que acude a Urgencias por presentar visión borrosa. Se observa en la ecografía-doppler abdominal una masa suprarrenal izquierda y en la analítica una elevación de los niveles de normetanefrinas en orina. La identificación de una mutación en el gen VHL (OMIM: 608537) confirmó el diagnóstico de enfermedad VHL. Debe sospecharse el diagnóstico en pacientes con feocromocitoma de aparición precoz, más aún con antecedentes familiares de este tipo de tumores (AU)

Von Hippel-Lindau (VHL) disease (OMIM: 193300) is a familial cancer syndrome, associated with various benign and malignant tumours, mainly retinal and central nervous system haemangioblastomas, renal cell carcinomas and pheochromocytomas. We describe the case of a 8 years old patient with arterial hypertension, blurred vision and family history of pheochromocytoma. A left adrenal mass is observed in doppler ultrasonography and high levels of normetanephrines in orine. Identification of a mutation in the VHL gen (OMIM: 608537) confirms the diagnosis of VHL disease. The diagnosis should be suspected in patients with early onset of pheochromocytoma, even more if there is a family history of this kind of tumors (AU)