1.
Arq. neuropsiquiatr
; 45(1): 60-6, mar. 1987. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-39859
RESUMO
Registro da observaçäo de um caso de gangliosidose GM1-tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstraçäo de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstraçäo de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Gangliosidoses/patologia , Córtex Cerebral/patologia , Gangliosídeo G(M1)/metabolismo , Degeneração Neural , Oligossacarídeos/urina
2.
Pesqui. méd. (Porto Alegre)
; 21(1): 13-7, 1987. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-56020
RESUMO
As autoras fazem uma revisäo sobre a doença de Norman-Landing, enfatizando os progressos no conhecimento, especialmente quanto aos aspectos genéticos, clínicos e de diagnóstico