High-density SNP genotyping detects homogeneity of Spanish and French Basques, and confirms their genomic distinctiveness from other European populations.

A recent study reported that Basques do not constitute a genetically distinct population, and that Basques from Spanish and French provinces do not show significant genetic similarity. These conclusions disagree with numerous previous studies, and are not consistent with the historical and linguistic evidence that supports the distinctiveness of Basques. In order to further investigate this controversy, we have genotyped 83 Spanish Basque individuals and used these data to infer population structure based on more than 60,000 single nucleotide polymorphisms of several European populations. Here, we present the first high-throughput analysis including Basques from Spanish and French provinces, and show that all Basques constitute a homogeneous group that can be clearly differentiated from other European populations.

Rate measurement of the reaction of CF2Cl radicals with O2.

We have studied the association reaction of the CF(2)Cl radicals with O(2) in presence of N(2). The infrared multiple photon dissociation (IRMPD) technique with a homemade TEA CO(2) laser was used for the CF(2)Cl radical generation and the vibrational chemiluminiscence technique was set up for the study of the reaction kinetics. The time-resolved IR fluorescence of the vibrationally excited CF(2)O photoproduct was used to measure the disappearance rate of these radicals. A kinetic mechanism is presented to account for the rate of production of CF(2)O(*). The CF(2)Cl radical association reaction rate with O(2), evidence of a direct channel of photoproduct formation and its reaction rate, and the CF(2)O(*) collisional deactivation rate have been obtained.

Laser flash photolysis in a O3/Cl2 mixture at 266 nm in a very low-pressure flow system.

The laser flash photolysis in a very low-pressure flow system with mass spectrometry detection technique was developed for the study of oxidation reactions of chlorofluorocarbons. In this work, we have studied the UV photolysis of O3 in the presence of Cl2 at room temperature, which presents two catalytic cycles of O3 depletion with efficiencies dependent on the partial pressures in the photoreactor. The ozone dissociation was initiated with fourth harmonic pulses of a Nd:YAG laser. The detection of the reactants and the final and intermediate reaction products was performed with real-time mass spectrometry. The variations of the O3, Cl2 and ClO concentration were measured. The equations system associated to a proposed kinetic scheme was solved numerically and excellent agreement with the experimental results was obtained. The results from this work allowed the determination of the wall loss rates of the O(1D), Cl and ClO radicals.

The clinical profile of Ebstein's malformation as seen from the fetus to the adult in 52 patients.

Ebstein's malformation of the tricuspid valve is a rare but complex congenital cardiac lesion characterised by a variable degree of dysplasia and displacement of the proximal attachments of its inferior and septal leaflets from the true atrioventricular junction. The aim of our retrospective study is to report the risk factors for mortality, and to determine the clinical profile as seen in 52 cases diagnosed in our service between 1978 and 2002, concentrating in particular on the outcome for the neonatal patient. There were 26 females and 26 males, and the age at presentation ranged from 30 weeks gestational age to 46 years. We found 23 associated cardiac anomalies in 20 cases. Of the patients, 11 patients (21%) died. Actuarial survival at 30 years was 65%. Predictors of death included fetal or neonatal presentation, presence of associated defects, a grade within the Celermajer index of 3 or 4, and a cardiothoracic ratio equal to or greater than 65%. The diagnosis was made in the neonatal period in 24 patients, nine of whom died. Of the 15 survivors, only 4 are free of symptoms. Surgical treatment was undertaken in 9 patients, with a mortality rate of 33% without late deaths, with all the survivors being in good condition. The mean period of follow-up for the 41 living patients was 16.5 years. An arrhythmia of variable severity appeared during the evolution of 27 patients (66%). At present, only 7 cases are in the functional class III or IV of the grading system of the New York Heart Association, but 25 patients (61%) needed some medical treatment, meanly for arrhythmic events. Thus, fetal and neonatal presentation of Ebstein's malformation is associated with a poor outcome. Moreover, the echocardiographic appearance, marked cardiomegaly, and the presence of associated lesions are all risk factors for mortality. Arrhythmia and need of medical treatment are common in older children and adults. Survival after surgical treatment is associated with a good outcome.

Aurícula izquierda dividida: resultados quirúrgicos y seguimiento en el Cor triatriatum / Divided left atrium: operative results and follow-up in the cor triatriatum

Introducción y objetivo. La aurícula izquierda dividida debido al cortriatriatum es un defecto cardíaco congénito infrecuente que requiere cirugía para su corrección. Se describe nuestra experiencia clínica y quirúrgica además de los diferentes aspectos diagnósticos, operatorios y evolutivos a medio y largo plazo. Pacientes y método. Se analizan retrospectivamente los informes quirúrgicos y los datos clínicos pre y postoperatorios de 15 niños que fueron intervenidos (resección de la membrana obstructiva) entre 1981 y 1999 a una edad media de 13 meses, ninguno de los cuales tenía asociados defectos cardiovasculares complejos. Se efectuó ecocardiograma de rutina antes y después de la cirugía; el 40 por ciento de los enfermos fue intervenido sin cateterismo cardíaco previo. El tiempo de seguimiento oscila entre 8 meses y 19,3 años. Resultados. El diagnóstico se confirmó en la sala operatoria. Un enfermo de 9 meses de edad adecuadamente corregido falleció a los 60 días de la cirugía por sepsis (7 por ciento). Catorce niños sobreviven, no han requerido reoperación y están asintomáticos, con clase funcional I de la NYHA en el seguimiento; la supervivencia global es del 93 por ciento (IC del 70 por ciento: 87-99).Conclusiones. La cirugía correctora con escisión de la membrana obstruida restablece la normalidad anatómica y hemodinámica en el cor triatriatum no asociado a cardiopatía compleja, consiguiendo un estado clínico normal (AU)

Leptospirosis. Consideraciones sobre el diagnóstico microbiológico a propósito de un caso / Leptospirosis. Considerations on the microbiological diagnosis with regard to a case

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Túnel aorta-ventrículo izquierdo. Resultados quirúrgicos a largo plazo / Aorti-Left ventricular tunnel long term surgical results

Objetivo: Describir diferentes aspectos relacionados con el diagnóstico y la evolución postoperatoria a largo plazo de cuatro pacientes operados exitosamente de túnel aorta-ventrículo izquierdo (TAVI). Escasas son las publicaciones que detallan la evolución postoperatoria a largo plazo, en especial la que se refiere a la progresión de la regurgitación aórtica residual. Método: Revisamos retrospectivamente las historias clínicas de cuatro pacientes con diagnóstico de TAVI que fueron operados entre 1983 y 1997. Analizamos la información preoperatoria y postoperatoria derivada de los datos clínicos, electrocardiográficos, radiológicos, ecocardiográficos y angio-hemodinámicos. El periodo de seguimiento osciló entre 4.7 y 13 años. Resultados: En un periodo de 14 años, cuatro niños (dos hombres, dos mujeres), fueron sometidos a reparación quirúrgica del TAVI; la media del tiempo de diagnóstico fue de 8.5 años (entre 1 mes y 14 años). Todos los pacientes tenían soplo sitio-diastólico, excepto en un neonato que además, presentó insuficiencia cardiaca congestiva y cianosis en la primera semana de vida. En todos los enfermos se sospechó la presencia de TAVI; sin embargo, sólo en dos se consideró que los datos anatomo-ecocardiográficos 2-D Doppler color fueron inequívocos de la malformación. El estudio angio-hemodinámico confirmó el defecto en tres niños; en el restante, al igual que con el examen ecográfico, se diagnosticó de aneurisma perforado del seno de Valsalva derecho. El túnel fue cerrado en el extremo aórtico con parche de teflón en dos y con sutura directa en los restantes. No hubo mortalidad hospitalaria y la edad media de cirugía fue de 9 años (entre 1.5 meses a 14 años). Durante un periodo de seguimiento de 8.6 años, tres pacientes tienen evidencia clínica y ecocardiográfica de insuficiencia aórtica valvular genuina, sin evidencia de regurgitación a través del TAVI. Todos los pacientes se encuentran asintomáticos al seguimiento. Ningún paciente ha sido reintervenido, y en uno se llevó a cabo recambio valvular aórtico