Epignathus: two cases.

Epignathus is a rare congenital nasopharyngeal tumour that is derived from the upper jaw, palate, and sphenoid bone. It usually protrudes through the mouth, leading to an appreciable risk of obstruction of the upper airway and death soon after birth. We report two cases of unusual presentations that illustrated some uncommon and similar characteristics. Although these tumours are not consistent in origin, number, and differentiation of tissues, both contained structures that were derived from all three layers of germ cells, including different anomalous tissues internally (dental bud, fat and muscular tissues, mucosal epithelium). Externally, they contained normal epidermis (skin with fine hairs). Imaging studies and operative findings showed that both tumours originated from the anterior portion of the sphenoid bone causing a sphenoidal sinus cleft without intracranial communication.

Neurofibromatose crânio-orbital: diagnóstico e abordagem cirúrgica da doença de von Recklinghausen / Cranio-orbital neurofibromatosis: diagnosis and surgical management of the Von Recklinghausen's disease

A neurofibromatose (NF1) é uma soença hereditária do grupo das neuromesoectodermatose, de acometimento sistêmico variável e progressivo, com transmissão autossômica dominante de expressão variável. Objetivo: Relatar a experiência do grupo de Cirurgia Craniomaxilofacial da Divisão de Cirurgia Plástica e Queimaduras do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São paulo na abordagem e tratamento cirúrgico da neurofibromatose. Método: Este é um trabalho retrospectivo de 20 pacientes tratados no período de 1985 a 2003. Dados clínicos e cirúrgicos foram revisados. Resultados: Nove pacientes eram do sexo feminino, com idade entre 4 e 25 anos. História familiar positiva foi encontrada em cinco casos. Os sinais clínicos comuns à doença foram encontrados em todos os pacientes, incluindo manchas café-com-leite e neuromas. A localização cranio-orbitária foi caracterizada por acometimento orbitário em 15 casos. Na tomografia, ausência parcial da asa maior do esfenóide foi encontrada, com alargamento da fissura orbitária. O tratamento cirúrgico incluiu a ressecção tumoral parcelada e reconstrução orbitária, cirurgia palpebral e do globo ocular, além de procedimentos secundários, como ritidoplastia. Conclusão: A NF1 é uma doença agressiva, que requer tratamento individualizado. O paciente deve estar consciente que são muitas as etapas operatórias, sendo as ressecções parciais o tratamento de escolha, enquanto as excisões radicais têm indicações específicas nos casos mais graves.