[Oncogenic osteomalacia. Report of two cases]. / Osteomalacia oncogénica. Presentación de dos casos.

Oncogenic osteomalacia is a rare disease. It is caused by a tumor that produces fibroblast growth factor 23, a hormone that decreases the tubular phosphate reabsorption and impairs renal hydroxylation of vitamin D. This leads to hyperphosphaturia with hypophosphatemia and low calcitriol levels. About 337 cases have been reported and we studied two cases; 44 and 70 year-old men who sought medical attention complaining of suffering diffuse bone pain over a period of approximately one year. In both cases, a laboratory test showed biochemical alterations compatible with a hypophosphatemic osteomalacia. In the first case, a soft tissue tumor of the right foot was removed, one year after the diagnosis. The patient was allowed to diminish the phosphate intake, but symptoms reappeared at this time. Eight years later, a local recurrence of the tumor was noted. A complete excision was now performed. The patient was able to finally interrupt the phosphate intake. In the second case, an F-18 fluorodeoxyglucose positron emission tomography, with computed tomography revealed a 2.26 cm diameter hypermetabolic nodule in the soft tissue of the right forefoot. After its removal, the patient discontinued the phosphate intake. Both patients are asymptomatic and show a regular phosphocalcic laboratory evaluation. The histopathological diagnosis was, in both cases, a phosphaturic mesenchymal tumor, a mixed connective tissue variant. This is the prototypical variant of these tumors.

Osteomalacia oncogénica. Presentación de dos casos. / [Oncogenic osteomalacia. Report of two cases].

Oncogenic osteomalacia is a rare disease. It is caused by a tumor that produces fibroblast growth factor 23, a hormone that decreases the tubular phosphate reabsorption and impairs renal hydroxylation of vitamin D. This leads to hyperphosphaturia with hypophosphatemia and low calcitriol levels. About 337 cases have been reported and we studied two cases; 44 and 70 year-old men who sought medical attention complaining of suffering diffuse bone pain over a period of approximately one year. In both cases, a laboratory test showed biochemical alterations compatible with a hypophosphatemic osteomalacia. In the first case, a soft tissue tumor of the right foot was removed, one year after the diagnosis. The patient was allowed to diminish the phosphate intake, but symptoms reappeared at this time. Eight years later, a local recurrence of the tumor was noted. A complete excision was now performed. The patient was able to finally interrupt the phosphate intake. In the second case, an F-18 fluorodeoxyglucose positron emission tomography, with computed tomography revealed a 2.26 cm diameter hypermetabolic nodule in the soft tissue of the right forefoot. After its removal, the patient discontinued the phosphate intake. Both patients are asymptomatic and show a regular phosphocalcic laboratory evaluation. The histopathological diagnosis was, in both cases, a phosphaturic mesenchymal tumor, a mixed connective tissue variant. This is the prototypical variant of these tumors.

[Conditions mimicking polymyalgia rheumatica]. / Enfermedades que simulan polimialgia reumática.

OBJECTIVE: To examine the main clinical and laboratory data of patients initially diagnosed with polymyalgia rheumatica (PMR), which then developed another conditions. MATERIAL AND METHODS: We reviewed the clinical records of patients diagnosed with PMR in three hospitals in Argentina. Patients had a diagnosis of PMR if they met the following criteria: age ≥ 50 years, erythrocyte sedimentation rate (ESR) at the time of diagnosis > 40 mm, persistent pain and stiffness of at least one month of evolution in two of the following areas: neck, shoulders or proximal arms, hips or proximal lower limbs. Special attention was paid to symptoms or signs of "alarm" (beginning or during disease progression) for suspecting the presence of other non PMR disease within a period of ≤ 12 months. RESULTS: Sixteen of the 200 patients (8%) had other diseases during follow up. Malignancies (n=4) and rheumatic diseases (n=4) were the most common entities, in addition to infective endocarditis (n=1), narrow cervical canal (n=1), Parkinson's disease (n=1), statin-related myalgia (n=1), hypothyroidism (n=1), vitamin D deficiency (n=1) and Calcium Pyrophosphate Deposition Disease (CPDD) (n=2). The average length change of diagnosis was 4.5±3 months. Ten patients had no response to steroids and two had persistently elevated ESR. CONCLUSION: In this study we highlight the importance of recognizing signs and symptoms along with laboratory data and lack of response to treatment as suspects for the diagnosis of other disease manifestations in patients with PMR symptoms.

Enfermedades que simulan polimialgia reumática / Conditions mimicking polymyalgia rheumatica

Objetivo. Observar las características clínicas y de laboratorio de pacientes con diagnóstico inicial de polimialgia reumática (PMR), que luego desarrollaron otra enfermedad. Material y método. Se revisaron las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de PMR de 3 hospitales de Argentina. Los pacientes tenían diagnóstico de PMR si cumplían con los siguientes criterios: edad >= 50 años, velocidad de sedimentación globular (VSG) > 40mm/h, dolor y rigidez persistente de al menos 1 mes de evolución en dos de las siguientes áreas: cuello o torso, hombros o región proximal de los brazos, caderas o región proximal de los miembros inferiores. Se prestó especial atención a los síntomas o signos de “alarma” que hicieran sospechar la presencia de otra enfermedad no PMR en un período <=12 meses. Resultados. Se incluyó a 200 pacientes, de los cuales 16 (8%), presentaron otra enfermedad durante el seguimiento. Las enfermedades diagnosticadas fueron neoplasias (n=4) y enfermedades reumáticas (n=4), además de endocarditis infecciosa (n=1), canal estrecho cervical (n=1), enfermedad de Parkinson (n=1), mialgias relacionada con estatinas (n=1), hipotiroidismo (n=1), hipovitaminosis D (n=1) y artropatía por depósito de cristales de pirofosfato cálcico dihidratado (PFCD) (n=2). El tiempo medio±desviación estándar al cambio de diagnóstico fue 4,5±3 meses. Diez pacientes no tuvieron respuesta a esteroides y 2 sujetos presentaron VSG persistentemente elevada. Conclusiones. En este trabajo resaltamos la importancia de reconocer signos y síntomas clínicos, junto con datos de laboratorio y falta de respuesta al tratamiento como sospecha para diagnóstico de otra enfermedad en pacientes con manifestaciones que simulan PMR (AU)

Objective. To examine the main clinical and laboratory data of patients initially diagnosed with polymyalgia rheumatica (PMR), which then developed another conditions. Material and methods. We reviewed the clinical records of patients diagnosed with PMR in three hospitals in Argentina. Patients had a diagnosis of PMR if they met the following criteria: age >= 50 years, erythrocyte sedimentation rate (ESR) at the time of diagnosis > 40mm, persistent pain and stiffness of at least one month of evolution in two of the following areas: neck, shoulders or proximal arms, hips or proximal lower limbs. Special attention was paid to symptoms or signs of “alarm” (beginning or during disease progression) for suspecting the presence of other non PMR disease within a period of <= 12 months. Results. Sixteen of the 200 patients (8%) had other diseases during follow up. Malignancies (n=4) and rheumatic diseases (n=4) were the most common entities, in addition to infective endocarditis (n=1), narrow cervical canal (n=1), Parkinson's disease (n=1), statin-related myalgia (n=1), hypothyroidism (n=1), vitamin D deficiency (n=1) and Calcium Pyrophosphate Deposition Disease (CPDD) (n=2). The average length change of diagnosis was 4.5±3 months. Ten patients had no response to steroids and two had persistently elevated ESR. Conclusion. In this study we highlight the importance of recognizing signs and symptoms along with laboratory data and lack of response to treatment as suspects for the diagnosis of other disease manifestations in patients with PMR symptoms (AU)

Dificultades diagnósticas en polimialgia reumática / Diagnostic dilemmas in polymyalgia rheumatica

La Polimialgia Reumática (PMR) es la enfermedad inflamatoria reumática más frecuente en la población anciana. Si bien sus características clínicas son bien conocidas, no existe un test específico para su diagnóstico. Se presentan 8 pacientes con diagnóstico inicial PMR, que durante la evolución desarrollaron otra enfermedad. Destacamos la importancia de reconocer signos y síntomas clínicos, junto con datos de laboratorio y falta de respuesta al tratamiento como sospecha para diagnóstico de otra enfermedad en estos pacientes.

Polymyalgia Rheumatica (PMR) is a common disease in the elderly. Although clinical features are well known, there is no specific test for diagnosis. Eight patients presenting with typical PMR manifestations, who were finally diagnosed as having conditions very different from PMR, are described. The importance of recognizing signs and symptoms along with laboratory data and lack of response to treatment as suspects for diagnosis of other disease manifestations in patients with PMR symptoms is underlined.

Síndromes de superposición en las enfermedades del tejido conectivo: significado clínico de la "Enfermedad mixta del tejido conectivo" y valor diagnóstico de los anticuerpos anti nRNP / Superposition syndromes in the connective tissue diseases: clinical significance of the \"connective tissue mixed disease\" and diagnostic value of the anti-nRNP antibodies

Los síndromes de superposición son un conjunto de entidades clínicas que presentan aspectos de varias enfermedades del tejido conectivo en forma simultánea o sucesiva. La presencia de anticuerpos contra una ribonucleoproteína nuclear [nRNP] ha sido señalada por algunos autores como característica de un subgrupo particular dentro del vasto espectro de los síndromes de superposición y que denominaron Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo. Con el objeto de determinar si la presencia de anticuerpos anti nRNP identifica a este particular subgrupo dentro de los síndromes de superposición se analizaron las características clínicas, serológicas y el curso evolutivo de 27 pacientes seguidos en nuestro servicio. Dichos pacientes fueron seleccionados por presentar manifestaciones clínicas de dos o más enfermedades del tejido conectivo independientemente de la existencia de anticuerpos anti nRNP y 10 no lo presentaban. Las diversas manifestaciones clínicas y la frecuencia de su presentación se observaron por igual en los pacientes con y sin anticuerpos anti nRNP, y sus características clínicas, fueron similares a las ya observadas por otros autores. Nuestros resultados apoyan la hipótesis de que el anticuerpo anti nRNP no identifica a una entidad o cuadro clínico particular, ya que los pacientes con un síndrome de superposición presentaron cuadros clínicos similares independientemente de la presencia o ausencia de anticuerpos anti nRNP. En nuestra opinión, la enfermedad mixta de tejido conectivo es un síndrome que no puede ser individualizado clínicamente dentro de los síndromes de superposición.

Síndromes de superposición en las enfermedades del tejido conectivo: significado clínico de la "Enfermedad mixta del tejido conectivo" y valor diagnóstico de los anticuerpos anti nRNP / Superposition syndromes in the connective tissue diseases: clinical significance of the "connective tissue mixed disease" and diagnostic value of the anti-nRNP antibodies

Los síndromes de superposición son un conjunto de entidades clínicas que presentan aspectos de varias enfermedades del tejido conectivo en forma simultánea o sucesiva. La presencia de anticuerpos contra una ribonucleoproteína nuclear [nRNP] ha sido señalada por algunos autores como característica de un subgrupo particular dentro del vasto espectro de los síndromes de superposición y que denominaron Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo. Con el objeto de determinar si la presencia de anticuerpos anti nRNP identifica a este particular subgrupo dentro de los síndromes de superposición se analizaron las características clínicas, serológicas y el curso evolutivo de 27 pacientes seguidos en nuestro servicio. Dichos pacientes fueron seleccionados por presentar manifestaciones clínicas de dos o más enfermedades del tejido conectivo independientemente de la existencia de anticuerpos anti nRNP y 10 no lo presentaban. Las diversas manifestaciones clínicas y la frecuencia de su presentación se observaron por igual en los pacientes con y sin anticuerpos anti nRNP, y sus características clínicas, fueron similares a las ya observadas por otros autores. Nuestros resultados apoyan la hipótesis de que el anticuerpo anti nRNP no identifica a una entidad o cuadro clínico particular, ya que los pacientes con un síndrome de superposición presentaron cuadros clínicos similares independientemente de la presencia o ausencia de anticuerpos anti nRNP. En nuestra opinión, la enfermedad mixta de tejido conectivo es un síndrome que no puede ser individualizado clínicamente dentro de los síndromes de superposición. (AU)