NLRP1-associated autoinflammatory disease with epithelial dyskeratosis.

Several gain-of-function variants in NLRP1 cause a distinctive autoinflammatory disease reported under different names featuring mainly skin and mucosal involvement and variable systemic signs. Here, we report a new case of NLRP1-associated autoinflammatory disease in a 6-year-old Peruvian girl, who presented with confluent hyperkeratotic plaques that drained purulent material with subsequent scarring. A c.3641C > G (p. Pro1214Arg) variant that has been previously been reported was found in NLRP1 and was not present in either parent. The term NLRP1-associated autoinflammatory disease with epithelial dyskeratosis (NADED) is proposed to encompass all reported cases, which have received different nomenclature so far.

[Disseminated infection by Bacillus Calmette-Guérin in an immunodeficient infant: case report]. / Infección diseminada por Bacilo Calmette-Guérin en un lactante con inmunodeficiencia: reporte de caso.

The Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine given to newborns in countries with a high incidence of tuberculosis may cause local reactions up to disseminated infection in immunocompromised patients. We report the case of a six-monthold male infant with a history of having received the BCG vaccine at birth, and presenting repeated infectious, soft violet nodules in the trunk and extremities with the presence of acid-alcohol-resistant bacilli (BAAR) in histopathology and skin culture; the molecular study reported the presence of Mycobacterium bovis BCG. In the tomography, interstitial opacities were observed in the lungs and in the gastric lavage BAAR was identified. The genetic study of the patient and the mother revealed the presence of a mutation in the IL2RG gene confirming the diagnosis of severe combined immunodeficiency. Received treatment with human immunoglobulin and anti-tuberculosis scheme with isoniazid, rifampicin, and ethambutol. We present the case because of the implication in the life prognosis of these patients and because of the need for an accurate and timely diagnosis.

La vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) que se administra a los recién nacidos de países con alta incidencia de tuberculosis puede ocasionar reacciones locales hasta infección diseminada en pacientes inmunocomprometidos. Reportamos el caso de un lactante varón de seis meses con antecedente de haber recibido vacuna BCG al nacer, y presentar cuadros infecciosos a repetición, nódulos violáceos blandos en tronco y extremidades con presencia de bacilos ácido alcohol resistentes (BARR) en la histopatología y en cultivo de piel; el estudio molecular reportó la presencia de Micobacterium bovis BCG. En la tomografía se observó opacidades intersticiales en pulmones y en el lavado gástrico se identificó BAAR. El estudio genético del paciente y de la madre reveló la presencia de mutación en el gen IL2RG confirmando el diagnóstico de inmunodeficiencia combinada severa, recibe tratamiento con inmunoglubolina humana y esquema antituberculosis con isoniacida, rifampicina y etambutol. Presentamos el caso por la implicancia en el pronóstico de vida de estos pacientes y por la necesidad de un diagnóstico preciso y oportuno.

Infección diseminada por Bacilo Calmette-Guérin en un lactante con inmunodeficiencia: reporte de caso / Disseminated infection by Bacillus Calmette-Guérin in an immunodeficient infant: case report

RESUMEN La vacuna Bacillus Calmette-Guerin (BCG) que se administra a los recién nacidos de países con alta incidencia de tuberculosis puede ocasionar reacciones locales hasta infección diseminada en pacientes inmunocomprometidos. Reportamos el caso de un lactante varón de seis meses con antecedente de haber recibido vacuna BCG al nacer, y presentar cuadros infecciosos a repetición, nódulos violáceos blandos en tronco y extremidades con presencia de bacilos ácido alcohol resistentes (BARR) en la histopatología y en cultivo de piel; el estudio molecular reportó la presencia de Micobacterium bovis BCG. En la tomografía se observó opacidades intersticiales en pulmones y en el lavado gástrico se identificó BAAR. El estudio genético del paciente y de la madre reveló la presencia de mutación en el gen IL2RG confirmando el diagnóstico de inmunodeficiencia combinada severa, recibe tratamiento con inmunoglubolina humana y esquema antituberculosis con isoniacida, rifampicina y etambutol. Presentamos el caso por la implicancia en el pronóstico de vida de estos pacientes y por la necesidad de un diagnóstico preciso y oportuno.

ABSTRACT The Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccine given to newborns in countries with a high incidence of tuberculosis may cause local reactions up to disseminated infection in immunocompromised patients. We report the case of a six-monthold male infant with a history of having received the BCG vaccine at birth, and presenting repeated infectious, soft violet nodules in the trunk and extremities with the presence of acid-alcohol-resistant bacilli (BAAR) in histopathology and skin culture; the molecular study reported the presence of Mycobacterium bovis BCG. In the tomography, interstitial opacities were observed in the lungs and in the gastric lavage BAAR was identified. The genetic study of the patient and the mother revealed the presence of a mutation in the IL2RG gene confirming the diagnosis of severe combined immunodeficiency. Received treatment with human immunoglobulin and anti-tuberculosis scheme with isoniazid, rifampicin, and ethambutol. We present the case because of the implication in the life prognosis of these patients and because of the need for an accurate and timely diagnosis

Razonando la terapeútica: los beta-bloqueadores y su intromisión en hemangiomas infantiles / Reasoning therapeutics: beta-blockers and their interference in infantile hemangiomas

Los hemangiomas infantiles son los tumores vasculares más frecuentes de la niñez, que afectan en un 80% cara y cuello; el 10% tienen crecimiento agresivo, pueden afectar la función o desfiguración del área afectada por lo que el tratamiento es una necesidad. El tratamiento clásico con corticoides orales o intralesionales está siendo desplazado por el uso de los beta bloqueadores: Propranolol oral o Timolol tópico. Reportamos nuestra experiencia, en casos tipo de hemangiomas infantiles: tratamiento previo con corticoides orales, propranolol desde inicio, solo tópico: timolol, ambos: propanolol más timolol. La regresión fué observada en todos los casos (100%). Con nuestros resultados, concordantes con la literatura, consideramos a los beta-bloqueadores como medicación de primera línea en el tratamiento de los hemangiomas infantiles.

The Infantile hemangiomas are the most common vascular tumors of childhood, affecting 80% of face and neck, 10% of them have aggressive growth that can affect the function or disfigurement of the affected area so the treatment is a necessity. The standard treatment with oral corticosteroids or intralesional is being displaced by the use of beta blockers: propranolol oral or topical timolol. We report about our experience that in special particularities of infantile hemangiomas: previous treatment with oral corticosteroids, propranolol from the beginning, and single topic: timolol, both: propranolol plus timolol. The regression was observed in all cases (100%). With our results, consistent them with the literature, we consider the beta blockers such as first-line medication in the treatment of the infantile hemangiomas.

A propósito de un caso: Infecciones herpéticas causantes del eritema multiforme / A case: Herpetic infections that cause erythema multiforme

El eritema multiforme es una reacción de hipersensibilidad a infecciones o drogas, siendo las infecciones herpéticas las más frecuentes pero las menos consideradas o relacionadas. Se presenta un caso que ilustra esta relación y que permite una revisión del tema.

Erythema multiforme is a hypersensitivity reaction to infection or drugs and herpetic infections being the most common but least considered or related. We present this case that illustrates this relationship and allowing a review of the topic.

Una puesta al día en dermatología pediátrica / Update in Pediatric Dermatology

Las dermatosis alérgicas son procesos inflamatorios, son patrones de respuestas que se expresan en la piel; se presentan en la población en general y más en la población pediátrica. Presentamos las dermatosis alérgicas más frecuentes de nuestra consulta diaria y que constituyen motivo del llamado "turismo médico".

Allergic dermatoses are inflammatory processes, conforming responsive patterns on the skin; they appear in the general population but especially in the pediatric age. The most frequent allergic dermatoses observed in our daily practice are presented. They are usually regarded as the causeof "medical tourism".

Púrpura fulminans asociada a deficiencia de proteína C, proteína S y resistencia a proteína C activada / Association of purpura fulminans with protein C and protein C deficiency and resistance to activated protein C

Purpura fulminans describe el desarrollo agudo de necrosis de la piel acompañada de trombosis cutánea. Se describen dos casos de púrpura fulminans, el primero debido a una severa deficiencia de proteína C y S, y el segundo con resistencia a proteína C activada. El temprano reconocimiento de estas entidades es importante ya que son fatales sin tratamiento.

Liquen plano hipertrófico generalizado con disminución de inmunoglobulinas: reporte de un caso pediátrico / Hypertrophic lichen planus with deficit of immunoglobulins: report of a pediatric case

Reportamos el caso de un niño con cuadro de liquen plano hipertrófico generalizado eruptivo, asociado a déficit de inmunoglobulina A y E, con buena evolución y respuesta a tratamientos con corticoides tópicos.

Dermatosis alérgica en la infancia / Allergic dermatosis in the infancy

Las dermatosis alérgicas son procesos inflamatorios, patrones de respuestas que se expresan en la piel; son frecuentes en la población en general y pediátrica. Revisaremos las dermatosis alérgicas vistas en nuestra consulta diaria dermatológica de acuerdo al orden de frecuencia.

Dermatitis atópica: Revisión de tema / Atopic dermatitis. review

La dermatitis atópica (DA) es la expresión de una enfermedad cutánea crónica inflamatoria que generalmente se inicia en la niñez temprana. Caracterizada por un intenso prurito, morfología y distribución típica de sus lesiones, se ha convertido en la atracción de dermatólogos pediatras, pediatras, alergistas e inmunólogos. Su prevalencia está aumentando y dos hechos son relevantes en la actualidad: el efecto adverso en la calidad de vida de los pequeños pacientes y la demostración que es la primera manifestación del síndrome atópico. Las controversias en los esquemas de tratamiento están desplazando a los grandes avances en la fisiopatología, así como el manejo de DA a través de algoritmos está desplazando el arte del tratamiento médico.

Dermatitis del área del pañal / Diaper area dermatitis

Dermatitis de la zona del pañal es el término usado para describir todos los procesos inflamatorios que ocurren en la zona cubierta por los pañales. Dermatitis irritativa del pañal conocida como la dermatitis del pañal, es una dermatitis de contacto de forma no alérgica, común en la infancia, causada por la combinación de factores como la humedad de los pañales, la presencia de la orina y heces. Como resultado de esta interacción hay maceración del estrato córneo asociado a daño friccional y penetración epidermal de irritantes. Los factores más importantes parecen ser las enzimas digestivas fecales particularmente cuando son activadas por un ph alcalino cutáneo, lo que les permite actuar como las principales irritantes de la zona.

Inhibidores de la calcineurina: una alternativa en el tratamiento inmunosupresor / Calcineurin's inhibitors: an alternative in immunosuppressive treatment

El modo de acción de inmunomodulares selectivos como las lactosas de los macrólidos: ciclosporina, tacrolimus, pimecrolimus, sirolimus, es a través de su unión a proteínas en el citoplasma, formando un complejo que inhibe la actividad de la enzima fosfatasa de calcineurina, en diferentes niveles, permitiendo por esta vía modificar la activación de las células t. Avances en la farmacocinética y farmacodinamia de estas drogas se está conociendo y por ende ampliando su espectro de acción.

Hiperqueratosis palmoplantar y enfermedad periodontal: síndrome de papillon - Lefévre- a propósito de un caso / Palmo plantar hyperkeratosis and periodontal disease: Papillon-Lefevre syndrome. Report of a case

El síndrome Papillon Lefévre (SPL) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar y desarrollo temprano de una infección periodontal agresiva. Está asociado con el gen 11 q y mutaciones en los Cr 12 y 17 que producen citoqueratina. Reportamos este caso con la finalidad de revisar avances en esta patología y conocer como mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Compromiso cutáneo en encefalitis granulomatosa amebiana fatal causada por Balamuthia mandrillaris / Skin involvement in granulomatous amoebic encephalitis caused by Balamuthia mandrillaris

La encefalitis amebiana granulomatosa causada por Balamuthia mandillaris es una entidad poco frecuente y fatal. Se reporta el caso de un niño de 9 años de edad que presenta lesión centrofacial granulomatosa de 7 meses de evolución progresiva, al cual después de una exahustiva investigación microbiológica e histopatológica de la lesión cutánea se le diagnóstica amebiasis de vida libre. No obstante y pese a las múltiples medidas terapéuticas instauradas fue inevitable la progresión hacia el SNC. La infección por B. mandrillaris debería ser considerada en el diagnóstico diferencial de lesiones cutáneas crónicas, especialmente centro faciales con exámenes microbiológicos negativos e histopatológicos, si bien no patognomónicos, si son sugerentes de amebiasis por Balamuthia, hecho importante para diagnóstico precoz.

Dermatitis atópica / Atopic dermatitis

En los últimos años hemos experimentado un notable avance en la comprensión de la dermatitis atópica, sobre todo en lo concerniente a los aspectos moleculares de su immunopatogenesis y por ende en la aplicación de una terapéutica racional; sin embargo aún estamos lejos de entender completamente los detalles de esta entidad cuya incidencia se encuentra en alarmante incremento. Presentamos una revisión actualizada, tocando someramente los aspectos epidemiológicos, etiopatogénicos y clínicos e incidiendo más detalladamente en el manejo terapéutico de esta enfermedad.

Dermatitis infectiva asociada a HTLV-1 en el Servicio de Dermatología del Instituto de Salud del Niño / Associated infective dermatitis to HTLV-1 in the Service of Dermatology of the Institute of Health of the child

Se reportan 14 casos de dermatitis infectiva, asociada a HTLV-1, del Servicio de Dermatología del Instituto de Salud del Niño, de los cuales 8 fueron varones y 6 mujeres, con una edad promedio de 4 años; 12 de ellos tuvieron el diagnóstico inicial de dermatitis atópica severa. Cabe resaltar que 7 pacientes tuvieron el antecedente de lactancia materna exclusiva, y que, en 11 de ellos, la madre fue positiva para HTLV-1. Todos los pacientes cumplieron con los criterios clínicos señalados en esta entidad, siendo positivos en el Elisa para HTLV-1. Uno de ellos presentó coinfección con HIV. Este trabajo demuestra la elevada frecuencia de esta entidad en los últimos años, en la población infantil, convirtiéndose en un importante diagnóstico diferencial de la dermatitis atópica recalcitrante, y constituyendo la lactancia materna una importante vía de transmisión.