RESUMO
CASE REPORT: The case is presented of a young man with an atypical haemolytic-uraemic syndrome (aHUS), complicated with bilateral serous retinal detachment, cotton wool spots, and a branch artery occlusion. Treatment with plasmapheresis, haemodialysis and systemic eculizumab led to the blood and urine parameters returning to normal, as well as resolution of the retinal anomalies. Genetic analysis show both mutations in complement factor H and C3. DISCUSSION: Haemolytic-uraemic syndrome (HUS) is a thrombotic microangiopathy characterised by microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopenia, and acute renal failure. Atypical HUS is caused by genetic mutation of complement system. Ocular involvement is an unusual manifestation of this rare syndrome.
Assuntos
Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica/complicações , Oftalmopatias/etiologia , Adulto , Oftalmopatias/diagnóstico por imagem , Humanos , MasculinoRESUMO
No disponible
Assuntos
Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Hipocalcemia/complicações , Hipertensão/complicações , Hiperaldosteronismo/complicações , Neoplasias do Córtex Suprarrenal/patologiaRESUMO
La arteriopatía periférica es una enfermedad obstructiva de las arterias distales a la aorta. La aterosclerosis afecta a más del 10 por ciento de la población mayor de 65 años en los países desarrollados y quizá pueda alcanzar hasta el 25 por ciento a mediados del presente siglo. Los factores etiológicos son similares a aquellos implicados en la isquemia de otros territorios arteriales (hipertensión arterial, hipercolesterolemia, diabetes, etc.), aunque aquí el tabaco parece ser el más importante. Se puede afectar cualquier territorio arterial desde la aorta abdominal hasta las arterias pedales, siendo especialmente susceptibles las bifurcaciones arteriales. En la práctica clínica hay que considerar al paciente como portador de una enfermedad sistémica y hacer una evaluación global de su árbol arterial. La dificultad estriba en que no son un grupo homogéneo de pacientes y a la hora de considerar el tratamiento deben tomarse soluciones individualizadas. Los cuestionarios específicos que buscan la presencia de claudicación intermitente, la palpación de pulsos, el índice tobillo/brazo medido por ecografia Doppler, la angiorresonancia nuclear magnética y la arteriografía son los métodos más adecuados de diagnóstico. El tratamiento suele ser multidisciplinar, siendo necesaria la colaboración de diversos especialistas. Se prestará especial atención al control de los factores de riesgo cardiovascular, la prescripción de antiagregantes y vasodilatadores periféricos, así como a un óptimo control de la presión arterial (AU)