RESUMO
Congenital cataract is one of the leading causes of human blindness. In this study, we identified a novel, heterozygous c.385GAssuntos
Catarata/genética
, Mutação
, gama-Cristalinas/química
, gama-Cristalinas/genética
, Sequência de Aminoácidos
, Substituição de Aminoácidos
, Animais
, Sequência de Bases
, Catarata/diagnóstico
, Catarata/metabolismo
, Criança
, Feminino
, Humanos
, Masculino
, Modelos Moleculares
, Dados de Sequência Molecular
, Linhagem
, Fenótipo
, Estabilidade Proteica
, Estrutura Terciária de Proteína/genética
, Alinhamento de Sequência
, Peixe-Zebra/genética
, Peixe-Zebra/metabolismo
, gama-Cristalinas/metabolismo