RESUMO
Breast impalpable lesions have become a clinical dilemma because they are small, presenting a heterogeneous cellular phenotype. The aim of this study was to evaluate the mutational profile of the PIK3CA, TP53, and CDKN2A genes, comparing the mammary tissue with the respective circulating free DNA (cfDNA). The PIK3CA, TP53, and CDKN2A genes were sequenced (PCR-Sanger) in 58 women with impalpable lesions (49 malignant and 9 benign) with the respective cfDNA. The chi-square or Fisher's exact test was used to evaluate statistical significance between the clinical variables and mutational profile. A total of 51 out of 58 samples generated successful mutation profiles in both breast lesion and cfDNA. Of the 37 mutations detected, 10 (27%) and 16 (43%) mutations were detected in benign and malignant breast lesions, respectively, while 2 (5%) and 9 (24%) were found in cfDNA of women with benign and malignant lesions, respectively. The lymph node involvement with mutations in the PIK3CA in malignant lesions (Pâ¯=â¯0.001), and the relationship between mutations in PIK3CA, comparing ductal tumors with benign lesions (Pâ¯=â¯0.05), were statistically significant. This study detected different mutations in PIK3CA, TP53, and CDKN2A genes, which represent, in part, the heterogeneity of impalpable lesions. The results confirm that more studies should be conducted on the functional role of cfDNA in the impalpable lesions.
Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Mama/química , Ácidos Nucleicos Livres/genética , Metástase Linfática/genética , Mutação , Análise de Sequência de DNA/métodos , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Biomarcadores Tumorais/genética , Mama/patologia , Neoplasias da Mama/patologia , Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética , Inibidor p16 de Quinase Dependente de Ciclina/genética , Detecção Precoce de Câncer , Feminino , Heterogeneidade Genética , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Proteína Supressora de Tumor p53/genéticaRESUMO
O diagnóstico do câncer de próstata tem sido baseado nos métodos de exame digital retal, dosagem do nível do antígeno prostático específico (SPA) e ultra-som transretal com biópsia, porém ainda com limitaçöes. Mais recentemente, vem sendo introduzido o ultra-som com color Doppler, com trabalhos mostrando melhora na sensibilidade e valor preditivo positivo. Os autores apresentam uma série de 93 pacientes examinados com ultra-som transretal convencional e color Doppler, sendo realizadas biópsias guiadas em todos os casos. Com base nos resultados foram calculados valores de sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo. Adenocarcinoma prostático foi diagnosticado em 51 dos 93 pacientes. Os demais apresentaram proliferaçäo acinar atípica, hiperplasia de células basais, atrofia ou histologia normal. O ultra-som com color Doppler mostrou valores de sensibilidade de 92 porcento, especificidade de 52 porcento e valor preditivo positivo de 0,7, enquanto o ultra-som convencional obteve sensibilidade de 78 porcento, especificidade de 69 porcento e valor preditivo positivo de 0,75. Os dois métodos combinados obtiveram uma sensibilidade de 98 porcento, sendo que apenas um caso näo foi evidenciado com esta associaçäo. Sugere-se que o color Doppler pode ser associado ao ultra-som convencional como rotina, devido à grande sensibilidade obtida e por orientar na realizaçäo de biópsias
