Aberrant hippocampal transmission and behavior in mice with a stargazin mutation linked to intellectual disability.

Mutations linked to neurodevelopmental disorders, such as intellectual disability (ID), are frequently found in genes that encode for proteins of the excitatory synapse. Transmembrane AMPA receptor regulatory proteins (TARPs) are AMPA receptor auxiliary proteins that regulate crucial aspects of receptor function. Here, we investigate a mutant form of the TARP family member stargazin, described in an ID patient. Molecular dynamics analyses predicted that the ID-associated stargazin variant, V143L, weakens the overall interface of the AMPAR:stargazin complex and impairs the stability of the complex. Knock-in mice harboring the V143L stargazin mutation manifest cognitive and social deficits and hippocampal synaptic transmission defects, resembling phenotypes displayed by ID patients. In the hippocampus of stargazin V143L mice, CA1 neurons show impaired spine maturation, abnormal synaptic transmission and long-term potentiation specifically in basal dendrites, and synaptic ultrastructural alterations. These data suggest a causal role for mutated stargazin in the pathogenesis of ID and unveil a new role for stargazin in the development and function of hippocampal synapses.

Enfermedad descompresiva tras una inmersión en simulador hiperbárico empleando mezclas respirables helio-oxígeno

Se presenta el caso clínico de un buceador, varón de 33 años que realizando una inmersión a gran profundidad (87 metros) y empleando mezclas respirables helio-oxígeno presenta de forma brusca al concluir la inmersión una enfermedad descompresiva con dolor músculo esquelético, que obliga a la recompresión urgente y a la aplicación de tratamiento recompresivo, tabla Comex 12. El buceador una vez concluido el tratamiento recompresivo regresa a superficie con una completa resolución de su sintomatología. Se revisan los factores individuales y ambientales que pueden predisponer a presentar una enfermedad descompresiva (AU)

Adaptación fisiológica al buceo en aguas frías / Physiological adaptation to cold water diving

El medio acuático debido a sus especiales características, alta conductividad térmica y alto calor específico, es un medio hipotermo para el ser humano. El hombre como animal homeotermo debe mantener su temperatura central dentro de unos márgenes estrechos; as¡ una caída de la temperatura central por debajo de los 35°C supondrá una situación de hipotermia. Al hacer una inmersión en aguas frías debemos controlar dos grupos de factores por un lado aquellos que desencadenan la hipotermia como son temperatura del agua y duración de la inmersión y en segundo lugar controlar todos aquellos procesos, conducción, convección y evaporación, que favorecen la eliminación de calor por parte del buceador. Los mecanismos de conducción y convección se controlan con la adecuada elección del traje de buceo, mientras que la perdida de calor por evaporación es inevitable ya que la mezcla respiratoria debe ser calentada por el aparato respiratorio. Otros factores a tener en cuenta son: buen estado de salud, nutrición correcta, nivel de adaptación al buceo en aguas frías y el tipo de inmersión. Objetivo: Observar la respuesta y el comportamiento orgánico al buceo en aguas frías. Material y Método: Inmersiones en el tanque hidráulico de la Unidad de Investigación Subacuática del Centro de Buceo de la Armada; realizándose tres inmersiones a distintas profundidades y tiempos con una temperatura del agua entre 0° v -1.8°C. Para controlar la respuesta orgánica se realizan determinaciones de la temperatura, ECG, Espirometría, Control ORL y estudios doppler. Resultados: Descensos térmicos rápidos e importantes en las zonas acras corporales sobre todo manos y pies, a nivel electrocardiográfico se observan elevaciones de la frecuencia cardiaca: Conclusiones: Las inmersiones en aguas frías suponen un riesgo para el buceador, ya que el peligro de hipotermia es muy alto y sus consecuencias muy graves. Diversos factores se deben tener en cuenta al hacer una inmersión en este tipo de ambientes: elección de un equipo de buceo adecuado con guantes, escalpines y protección facial, equipo de suministro de mezcla gaseosa y un buen estado de salud corroborado con un reconocimiento médico previo a la realización de tipo de inmersiones (AU)

Intraosseous chondroid syringoma of the hallux.

A 25-year-old black woman had a deformed right great toe. X-ray examination revealed extensive lytic change in the distal phalanx, to which technetium uptake was limited. The amputation specimen revealed a benign chondroid syringoma in the subungual tissue that penetrated and permeated the bone. Chondroid syringoma is rare in the foot, and we present what we believe is the first such immunohistochemically confirmed case involving bone.