Joint models reveal genetic architecture of pubertal stage transitions and their association with BMI in admixed Chilean population.

Early or late pubertal onset can lead to disease in adulthood, including cancer, obesity, type 2 diabetes, metabolic disorders, bone fractures, and psychopathologies. Thus, knowing the age at which puberty is attained is crucial as it can serve as a risk factor for future diseases. Pubertal development is divided into five stages of sexual maturation in boys and girls according to the standardized Tanner scale. We performed genome-wide association studies (GWAS) on the "Growth and Obesity Chilean Cohort Study" cohort composed of admixed children with mainly European and Native American ancestry. Using joint models that integrate time-to-event data with longitudinal trajectories of body mass index (BMI), we identified genetic variants associated with phenotypic transitions between pairs of Tanner stages. We identified $42$ novel significant associations, most of them in boys. The GWAS on Tanner $3\rightarrow 4$ transition in boys captured an association peak around the growth-related genes LARS2 and LIMD1 genes, the former of which causes ovarian dysfunction when mutated. The associated variants are expression and splicing Quantitative Trait Loci regulating gene expression and alternative splicing in multiple tissues. Further, higher individual Native American genetic ancestry proportions predicted a significantly earlier puberty onset in boys but not in girls. Finally, the joint models identified a longitudinal BMI parameter significantly associated with several Tanner stages' transitions, confirming the association of BMI with pubertal timing.

New insights from GWAS on BMI-related growth traits in a longitudinal cohort of admixed children with Native American and European ancestry.

Body-mass index (BMI) is a hallmark of adiposity. In contrast with adulthood, the genetic architecture of BMI during childhood is poorly understood. The few genome-wide association studies (GWAS) on children have been performed almost exclusively in Europeans and at single ages. We performed cross-sectional and longitudinal GWAS for BMI-related traits on 904 admixed children with mostly Mapuche Native American and European ancestries. We found regulatory variants of the immune gene HLA-DQB3 strongly associated with BMI at 1.5 - 2.5 years old. A variant in the sex-determining gene DMRT1 was associated with the age at adiposity rebound (Age-AR) in girls (P = 9.8 × 10 - 9 ). BMI was significantly higher in Mapuche than in Europeans between 5.5 and 16.5 years old. Finally, Age-AR was significantly lower (P = 0.004 ) by 1.94 years and BMI at AR was significantly higher (P = 0.04 ) by 1.2 kg/ m 2 , in Mapuche children compared with Europeans.

Características de pacientes con diagnóstico de patologías de ATM: una serie de casos / Characteristics of patients with diagnosis of TMJ pathologies: case series

Los tejidos que conforman la articulación temporomandibular (ATM) pueden verse afectados como cualquier otra articulación del cuerpo. Entre los factores etiológicos, podemos nombrar los traumáticos, infecciosos, autoinmunes y oclusales. El diagnóstico de las patologías de la ATM debe incluir una completa historia clínica, estudios de laboratorios y de imágenes. El objetivo del siguiente trabajo es describir características de una serie de pacientes que concurrieron a la consulta con signos y síntomas de patologías de la ATM a un consultorio particular en el sur de la provincia de Buenos Aires. Se estudió a 30 pacientes que concurrieron a la consulta con signos y síntomas de patología de la ATM; se completaron historias clínicas, se solicitaron estudios de laboratorio para la detección de anticuerpos específicos contra bacterias y resonancia nuclear magnética. La edad promedio de la población fue de 35 años, 26 eran mujeres y 25 tuvieron resultados de estudios bacteriológicos positivos. Sobre un total de 60 articulaciones, 54 presentaron alteración en la forma y de la posición del disco articular. Se verificó la importancia en la solicitud y asociación de estudios para el diagnóstico diferencial(AU)

Cefalometría tridimensional de la articulación temporomandibular en paciente postratamiento de patología articular sobre tomografía computadorizada / Three-dimensional cephalometry temporomandibular joint in post-treatment patient based on cone Beam computed tomography

La articulación temporomandibular (ATM)es una articulación de suma importancia para el odontólogo que va a abordar un tratamiento ortodóncico. Los tejidos duros y blandos pueden sufrir alteraciones a causa de distintos agentes etiológicos. El tratamiento de las patologías de la articulación temporomandibular a través de la utilización de la desprogramación mandibular electrónica, validada por la electromiografía de superficie, posibilita utilizar una posición muscular como refencia correcta de la mandíbula para abordar un tratamiento ortodóncico. Si bien estos parámetros permitían la obtención de mejores resultados y una mayor estabilidad, en ellos siempre quedaba en duda la ubicación del cóndilo en la fosa mandibular. El objetivo fue determinar la posición tridimensional del cóndilo en la fosa mandibular en pacientes postratamiento de patología de ATM, sobre imágenes de tomografía computadorizada de haz cónico (TCHC). Diecinueve pacientes, que habían sido tratados de sus patologías temporomandibulares, fueron estudiados por medio de imágenes obtenidas por TCHC y analizados por medio de un software de imagen de alta definición en diagnóstico, Dolphin Imaging 11,7. Un total de 38 articulaciones fueron analizadas mediante un cefalograma sagital y coronal. Los resultados indicaron que en el plano sagital, la localización anteroposterior del eje del cóndilo estuvo en una relación mesial al centro de la fosa mandibular y en el plano coronal, la evidencia estadística permitió validar la posición centrada del cóndilo. La cefalometría permitió determinar la posición tridimensional del cóndilo en pacientes tratados por patología articular. La presente investigación aporta información qeu puede ser tomada como referencia para complementar el diagnóstico ortodóncico.

The temporomandibular joint (TMJ)is a relevant articulation for the professional who is going to perform an orthodontic treatment. Different etiologic agents may alter hard and soft tissues. Treatment of TMJ pathologies through electronic mandibular deprogramming, validated by surface electromyography, enables the use of a muscle position as a correct benchmark of the mandible to undergo an orthodontic treatment. While these parameters permited to get better results and more stability, doubts about condyle position in the glenoid fossa always remained in them. The aim was to determine the three-dimensional condylar position in the glenoid fossa in post-treatment patients with TMJ disorders based on Cone Beam Computed Tomography (CBCT) images. Nineteen patients who had been treated for their TMJ pathologies were studied through CBCT images, and analyzed through a high-resolution image software for diagnosis,Dolphin Imaging 11,7. A total of 38 articulations were analyzed through sagittal and coronal cephalograms. Results showed that, in the plane sagittal, the anteroposterior position of the condylar axis was in a mesial relationship to the center of the glenoid fossa, and in the coronal plane, statistical evidence enabled to validate the condylar centered position. Cephalometry allowed determining the three-dimensional condiylar position in patients treated for joint pathology. The present piece of research provides information that may be taken as a benchmark to complement the orthodontic diagnosis.

Structural lesions of the TMJ in relation to Mycoplasma pneumonia infections.

AIMS: The presence of different types of bacteria in the temporomandibular joint (TMJ) is considered an etiological factor in TMJ pathologies. Mycoplasma pneumonia (MP), for instance, can be present in different joint pathologies. The aim of the present study is to correlate pathognomonic imaging of the TMJ in nuclear magnetic resonance with laboratory tests for MP. METHODOLOGY: From an overall population of 300 patients with TMJ pathologies and without history of MP infections, 90 patients were studied through nuclear magnetic resonance imaging and laboratory tests for MP. RESULTS: There was an actual correlation between imaging and laboratory studies, thus underlying the importance of anamnesis, image interpretation, and laboratory results in the diagnosis of TMJ pathologies. CONCLUSIONS: The present study confirms the importance of imaging interpretation in TMJ pathologies and its correlation with MP laboratory tests.

Posición espacial del cóndilo mandibular en Clase I, II y III Molar de Angle / Mandibular condyle position in Angle molar malocclusions Class I, II y III

Es de suma importancia antes de comenzar un tratamiento de ortodoncia evaluar la posición del cóndilo mandibular dentro de la cavidad glenoidea, dado que las diferentes maloclusiones dentarias inciden en la posición condilar. El propósito de este trabajo de investigación consiste en la aplicación del cefalograma de la ATM validado por el Dr. Jorge Learreta y cols. en laminografías de pacientes preortodóncicos de la Carrera de Especialización en Ortodoncia, de la Facultad de Odontología de La Plata, con maloclusiones de Clase I, II y III molar de Angle, y evaluar la posición del cóndilo mandibular dentro de la cavidad glenoidea en sentidos anteroposterior y vertical reconociendo aquellas articulaciones con y sin alteración en la orientación del crecimiento del eje del cóndilo. El análisis estadístico descriptivo permite inferir que en una muestra de 50 pacientes, de la que se obtienen 100 articulaciones estudiadas como unidades independientes, el 53% presenta alteración en la orientación del eje del cóndilo mientras que el 47% no presenta dicha alteración. Encontramos que el 56% corresponde a la Clase I; el 4%, a la Clase II; el 20% a la Clase II 1ª división; el 6%, a la Clase II 2ª división y el 14%, a la Clase III de Angle. El estudio estadístico determina que la posición del cóndilo mandibular en sentido anteroposterior en pacientes de Clases I y II es concéntrica; en la Clase II 1ª división adopta una posición ligeramente anterior; en la Clase II 2ª división se encuentra en retroposición, mientras que en la Clase III su ubicación es anterior con respecto a la Clase I. Los resultados indican que, aquellas articulaciones con alteración en la orientación del eje del cóndilo mandibular, presentan desplazamientos posteriores coincidentes con pacientes de Clase II 2ª división. En sentido vertical las diferentes Clases molares, como las articulaciones con o sin alteración del eje del cóndilo mandibular, tuvieron un comportamiento homogéneo

Before starting an orthodontic treatment, it is a very important to evaluate the mandibular condyle position within the glenoid cavity, since the different dental malocclusions affect condylar position. The purpose of this research is the aplication of the TMJ cephalogram validated by Dr. Jorge Learreta et al. in pre-orthodontic patients´laminographies from the Career of Specialization in Orthodontics at the Faculty of Odontology of La Plata, with Angle molar malocclusions Class I, II y III, and evaluate the position of the mandibular condyle within the glenoid cavity in antero-posterior and vertical directions, recognizing those joints with and without alteration towards the growth direction of the condyle axis. The descriptive statistical analysis suggests that in a sample of 50 patients from wich 100 joints studied as independent units are obtained, 53% have altered the orientation of the condyle axis while 47% does not have such alteration. We found that 56% matches Class I; 4%, Class II; 20%, Class II 1 Division; 6%, Class II 2 Division and 14%, Angle Class III. Statistical analysis determines that the position of the mandibular condyle in antero-posterior direction in patients with Class I and Class II is concentric; in Class II 1 Division adopts a slightly anterior position; retro-position is found in Class II 2 Division, while in Class III its location is anterior respect to Class I. The results indicate that those joints with different axis orientation of the mandibular condyle show posterior displacements matching patients with Class II 2 Division. Vertically, different molar classes as well as joints with or without alteration of the axis of the mandibular condyle had a homogeneous behavior

Posición espacial del cóndilo mandibular en Clase I, II y III Molar de Angle / Mandibular condyle position in Angle molar malocclusions Class I, II y III

Es de suma importancia antes de comenzar un tratamiento de ortodoncia evaluar la posición del cóndilo mandibular dentro de la cavidad glenoidea, dado que las diferentes maloclusiones dentarias inciden en la posición condilar. El propósito de este trabajo de investigación consiste en la aplicación del cefalograma de la ATM validado por el Dr. Jorge Learreta y cols. en laminografías de pacientes preortodóncicos de la Carrera de Especialización en Ortodoncia, de la Facultad de Odontología de La Plata, con maloclusiones de Clase I, II y III molar de Angle, y evaluar la posición del cóndilo mandibular dentro de la cavidad glenoidea en sentidos anteroposterior y vertical reconociendo aquellas articulaciones con y sin alteración en la orientación del crecimiento del eje del cóndilo. El análisis estadístico descriptivo permite inferir que en una muestra de 50 pacientes, de la que se obtienen 100 articulaciones estudiadas como unidades independientes, el 53% presenta alteración en la orientación del eje del cóndilo mientras que el 47% no presenta dicha alteración. Encontramos que el 56% corresponde a la Clase I; el 4%, a la Clase II; el 20% a la Clase II 1¬ división; el 6%, a la Clase II 2¬ división y el 14%, a la Clase III de Angle. El estudio estadístico determina que la posición del cóndilo mandibular en sentido anteroposterior en pacientes de Clases I y II es concéntrica; en la Clase II 1¬ división adopta una posición ligeramente anterior; en la Clase II 2¬ división se encuentra en retroposición, mientras que en la Clase III su ubicación es anterior con respecto a la Clase I. Los resultados indican que, aquellas articulaciones con alteración en la orientación del eje del cóndilo mandibular, presentan desplazamientos posteriores coincidentes con pacientes de Clase II 2¬ división. En sentido vertical las diferentes Clases molares, como las articulaciones con o sin alteración del eje del cóndilo mandibular, tuvieron un comportamiento homogéneo (AU)

Before starting an orthodontic treatment, it is a very important to evaluate the mandibular condyle position within the glenoid cavity, since the different dental malocclusions affect condylar position. The purpose of this research is the aplication of the TMJ cephalogram validated by Dr. Jorge Learreta et al. in pre-orthodontic patients´laminographies from the Career of Specialization in Orthodontics at the Faculty of Odontology of La Plata, with Angle molar malocclusions Class I, II y III, and evaluate the position of the mandibular condyle within the glenoid cavity in antero-posterior and vertical directions, recognizing those joints with and without alteration towards the growth direction of the condyle axis. The descriptive statistical analysis suggests that in a sample of 50 patients from wich 100 joints studied as independent units are obtained, 53% have altered the orientation of the condyle axis while 47% does not have such alteration. We found that 56% matches Class I; 4%, Class II; 20%, Class II 1 Division; 6%, Class II 2 Division and 14%, Angle Class III. Statistical analysis determines that the position of the mandibular condyle in antero-posterior direction in patients with Class I and Class II is concentric; in Class II 1 Division adopts a slightly anterior position; retro-position is found in Class II 2 Division, while in Class III its location is anterior respect to Class I. The results indicate that those joints with different axis orientation of the mandibular condyle show posterior displacements matching patients with Class II 2 Division. Vertically, different molar classes as well as joints with or without alteration of the axis of the mandibular condyle had a homogeneous behavior(AU)

Application of a cephalometric method to the temporomandibular joint in patients with or without alteration in the orientation of the mandibular condyle axis.

In a prior study, the spatial relationship of the mandibular condyle was studied through a cephalogram based on laminographies of the temporomandibular joint (TMJ). The present method was developed with the aim of analyzing TMJ morphology and the spatial relationship of the mandibular head within the mandibular fossa, considering references far from these structures, as they may suffer shape alterations. This study was conducted in view of the importance of the study of morphology and the hard structures relationship, which constitutes the temporomandibular joint. Its purpose is to validate a new TMJ cephalogram method by analyzing joints with and without alterations in the orientation of the condylar axis growth. Sixty joints were studied through laminographies in maximal occlusion, examining those joints with and without alterations in the orientation of the axis during condylar growth for subsequent analysis. Results showed that those joints were in a posterior position and rotation of the mandibular head, and that they presented a greater inclination in the articular eminence compared to joints without alterations in the axis orientation. Moreover, a new cephalometric method could be validated, demonstrating that changes in the condylar axis orientation imply pathology; they could also be correlated with changes in the condylar position and in the glenoid fossa morphology.

Temporomandibular joint method to study the morphology and relationship of the hard structures.

Different methods have been suggested to study mandibular condylar position. These methods are based on the study of the joint space between the condylar head surface and the glenoid fossa. In all of these methods, joint structures were always regarded as healthy and in ideal shape, a fact that we know to be not always true. The mandibular condyle is a structure that may suffer shape alterations, and its use as a reference structure might lead to misinterpretation of the method. For this reason, the goal of this paper is to develop a new method, which enables study of the relationship between the hard structures that constitute the joint by finding references far from the measurement area. This method allows for revelation of an antero-posterior relationship and a rotational behavior through the study of the condylar axis.

Aplicación de un método cefalométrico de la articulación temporomandibular en pacientes con y sin alteración en la orientación del eje del cóndilo mandibular / Aplication of cephalometric method of the temporomandibular joint in patients with and without in the direction of axis mandibular condyle

En un trabajo previo, la relación espacial de la cabeza de la mandíbula fue estudiada mediante la construcción de un cefalograma de la articulación temporomandibular (ATM). Este método fue desarrollado con el objetivo de analizar la morfología de la ATM y la relación espacial de la cabeza de la mandíbula dentro de la fosa mandibular, buscando referencias que se encuentren alejadas de estas estructuras, ya que las mismas pueden sufrir alteraciones en su forma.Dada la importancia del estudio de morfología y relación de las estructuras duras que conforman la articulación temporomandibular, se llevó a cabo esta investigación cuyo propósito es validar un nuevo cefalograma de la ATM, analizando articulaciones con y sin alteración en la orientación de crecimiento del eje del cóndilo. Se estudiaron 60 articulaciones por medio de laminografías realizadas en oclusión máxima, reconociendo aquellas articulaciones con y sin alteración en la orientación del crecimiento del eje del cóndilo para su posterior análisis. Los resultado indicaron que aquellas articulaciones con alteración en la orientación del eje del cóndilo, presentaron posición y rotación posterior de la cabeza de la mandíbula y una mayor inclinación de la eminencia articular en comparación con las articulaciones sin alteración en la orientación del eje.Además, permitieron validar un método cefalométrico, demostrando que los cambios en la orientación del eje del cóndilo implican patología; y correlacionar los mismos con cambios en la posición del cóndilo y la morfología de la cavidad glenoidea.

Articulación temporomandibular desarrollo de un método para estudiar la morfología y relación de las estructuras duras / Joint temporomandibular development of a method to study the morphology and relation of the hard structures

Diferentes métodos han sido propuestos para analizar la posición del cóndilo mandibular. Los mismos se basaron en el estudio del espacio articular existente entre la superficie de la cabeza del cóndilo y la cavidad glenoidea. en todos estos métodos se consideró siempre como sanas e ideales a las estructuras articulares, las cuales hoy en día sabemos que pueden no serlo. El cóndilo mandibula es una estructura que puede sufrir alteraciones de forma y éste al ser empleado como estructura de referencia, podría estar alterando la interpretación del métdo de medición. Por dicha razón, nuestro objetivo es desarrollar un nuevo método, que permita estudiar la relación de las estructuras duras que conforman la articulación, buscando referencias que se encuentren alejadas de la zona de medición. El mismo permitiría revelar una relación antero-posterior y un comportamiento rotacional a través del estudio del eje del cóndilo

Articulación temporomandibular desarrollo de un método para estudiar la morfología y relación de las estructuras duras / Joint temporomandibular development of a method to study the morphology and relation of the hard structures

Diferentes métodos han sido propuestos para analizar la posición del cóndilo mandibular. Los mismos se basaron en el estudio del espacio articular existente entre la superficie de la cabeza del cóndilo y la cavidad glenoidea. en todos estos métodos se consideró siempre como sanas e ideales a las estructuras articulares, las cuales hoy en día sabemos que pueden no serlo. El cóndilo mandibula es una estructura que puede sufrir alteraciones de forma y éste al ser empleado como estructura de referencia, podría estar alterando la interpretación del métdo de medición. Por dicha razón, nuestro objetivo es desarrollar un nuevo método, que permita estudiar la relación de las estructuras duras que conforman la articulación, buscando referencias que se encuentren alejadas de la zona de medición. El mismo permitiría revelar una relación antero-posterior y un comportamiento rotacional a través del estudio del eje del cóndilo (AU)