Intelligent Fuzzy System to Predict the Wisconsin Breast Cancer Dataset.

Decision Support Systems (DSSs) are solutions that serve decision-makers in their decision-making process. For the development of these intelligent systems, two primary components are needed: the knowledge database and the knowledge rule base. The objective of this research work was to implement and validate diverse clinical decision support systems supported by Mamdani-type fuzzy set theory using clustering and dynamic tables. The outcomes were evaluated with other works obtained from the literature to validate the suggested fuzzy systems for categorizing the Wisconsin breast cancer dataset. The fuzzy Inference Systems worked with different input features, according to the studies obtained from the literature. The outcomes confirm that most performance' metrics in several cases were greater than the achieved results from the literature for the output variable for the different Fuzzy Inference Systems-FIS, demonstrating superior precision.

Novel Data Mining Methodology for Healthcare Applied to a New Model to Diagnose Metabolic Syndrome without a Blood Test.

Metabolic Syndrome (MetS) is a cluster of risk factors that increase the likelihood of heart disease and diabetes mellitus. It is crucial to get diagnosed with time to take preventive measures, especially for patients in locations without proper access to laboratories and medical consultations. This work presented a new methodology to diagnose diseases using data mining that documents all the phases thoroughly for further improvement of the resulting models. We used the methodology to create a new model to diagnose the syndrome without using biochemical variables. We compared similar classification models, using their reported variables and previously obtained data from a study in Colombia. We built a new model and compared it to previous models using the holdout, and random subsampling validation methods to get performance evaluation indicators between the models. Our resulting ANN model used three hidden layers and only Hip Circumference, dichotomous Waist Circumference, and dichotomous blood pressure variables. It gave an Area Under Curve (AUC) of 87.75% by the IDF and 85.12% by HMS MetS diagnosis criteria, higher than previous models. Thanks to our new methodology, diagnosis models can be thoroughly documented for appropriate future comparisons, thus benefiting the diagnosis of the studied diseases.

Guía colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida / Colombian Guidelines for Diagnosis of Lipase Acid Deficiency

Resumen Introducción: la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosómica recesiva que lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. La edad de inicio y la tasa de progresión son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen LIPA. Las manifestaciones clínicas son las mismas que para otras patologías hepáticas, cardiovasculares y metabólicas, lo que hace difícil reconocerla en la práctica clínica. Objetivo: proveer una guía que permita a los clínicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar de LAL-D y mejorar su diagnóstico. Metodología: este documento se diseñó como un consenso de expertos en el cual participaron médicos especialistas en gastroenterología, hepatología, endocrinología, genética, patología y pediatría. Se realizó una revisión de la literatura acerca de las manifestaciones clínicas y de las herramientas para el diagnóstico de LAL-D y se siguió la metodología de técnica de grupo nominal. Resultados: se generaron algoritmos diagnósticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnóstico de LAL-D. Conclusiones: esta guía propone algoritmos para el diagnóstico de LAL-D con base en el consenso clínico, que buscan optimizar la ruta diagnóstica en los pacientes con dicha patología.

Abstract Introduction: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an inherited autosomal recessive entity that leads to the accumulation of cholesterol and triglyceride esters in the liver, spleen and other organs. The age of onset and rate of progression vary greatly, possibly explained by mutations of the LIPA gene. Clinical manifestations are the same as those of other hepatic, cardiovascular and metabolic pathologies which makes it difficult to recognize in clinical practice. Objective: The objectives of these guidelines is to help clinicians recognize the major groups at risk for LAL-D and to improve its diagnosis. Methodology: This document was designed as a consensus of experts in gastroenterology, hepatology, endocrinology, genetics, pathology and pediatrics. A review of the literature regarding clinical manifestations and tools for diagnosis of LAL-D was conducted and the nominal group technique was followed. Results: Diagnostic algorithms which facilitate suspicion and diagnosis of LAL-D were generated by consensus for each of the risk groups. Conclusions: This guide proposes algorithms for the diagnosis of LAL-D based on clinical consensus. The algorithms seek to optimize diagnosis for patients with this pathology.

Supresión del eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal después de la quimioterapia de inducción en niños con leucemia linfoide aguda / Hypothalamus-pituitary-adrenal axis suppression following induction chemotherapy in children with acute lymphoblastic leukemia / Supressão do eixo hipotálamo-hipófises-suprarrenal depois da quimioterapia de indução em crianças com leucemia linfoide aguda

Introducción: se ha informado insuficiencia suprarrenal (IS) en 46 % a 81,5 % de los niños con leucemia linfoide aguda (LLA) que reciben esteroides durante la quimioterapia. Materiales y métodos: para evaluar la frecuencia de dicha IS se hizo un estudio prospectivo de 40 pacientes menores de 18 años (media: 8,5 años) con diagnóstico nuevo de LLA. Se les midieron el cortisol basal y la adrenocorticotropina (ACTH). Todos recibieron prednisolona (60 mg/m2/día) durante 5 semanas; tres días después de suspendidos los esteroides se hizo una prueba de estimulación con 1 µg de ACTH. En los que tenían el cortisol anormal (<18 µg /dL) se hicieron pruebas de estimulación con ACTH en los días 7, 14 y 30 hasta que se normalizó el cortisol (>18 µg /dL). Resultados: en 29 de los 40 pacientes (72,5 %) se halló IS después del primer estímulo con ACTH, pero al día 30 en todos se había normalizado el nivel de cortisol. Todos los pacientes con IS fueron mayores de 5 años (HR: 4,69; IC95 %: 1,44-15,32; p = 0,011). Conclusiones: los esteroides empleados durante el tratamiento de la LLA pueden causar IS, y el riesgo es más alto en los niños mayores de 5 años. Se sugiere hacer seguimiento durante los episodios de estrés porque es posible que requieran suplencia con esteroides.

Background: Adrenal insufficiency has been reported in 46 % to 81.5 % of children receiving corticosteroids for acute lymphoblastic leukemia (ALL). Methodology: To assess the frequency of such insufficiency, 40 patients under 18 years (mean: 8.5 years) with new diagnosis of ALL were studied. Base-line cortisol and adrenocorticotropin (ACTH) levels were measured, and they received 5-week therapy with prednisolone. After 3 days off-steroid therapy, a stimulation test with ACTH 1 µg was done. In patients with abnormal cortisol (<18 µg /dL) new ACTH tests were done and cortisol levels were determined at days 7, 14 and 30 until cortisol post-stimulation levels were normal. Results: Three days after the last steroid dose 29/40 (72.5 %) had adrenal insufficiency after ACTH stimulus. At day 30 no one had abnormal cortisol levels after ACTH stimulus. All patients with adrenal suppression were over 5 years (HR 4.69; CI95 %: 1.44-15.32; p = 0.011). Conclusion: Steroids used during ALL treatment may cause adrenal insufficiency. Patients over 5 years are at high risk of developing adrenal suppression. We suggest to follow-up those patients with stress episodes after induction chemotherapy as steroid supplementation may be indicated.

Introdução: informou-se insuficiência suprarrenal (IS) em 46 % a 81,5 % das crianças com leucemia linfoide aguda (LLA) que recebem esteroides durante a quimioterapia. Materiais e métodos: para avaliar a frequência de dita IS se fez um estudo prospectivo de 40 pacientes menores de 18 anos (média: 8,5 anos) com diagnóstico novo de LLA. Se lhes mediram o cortisol basal e a adrenocorticotrófica (ACTH). Todos receberam prednisona (60 mg/m2/dia) durante 5 semanas; três dias depois de suspendidos os esteroides se fez uma prova de estimulação com 1 µg de ACTH. Nos que tinham o cortisol anormal (<18 µg /DL) fizeram-se provas de estimulação com ACTH nos dias 7, 14 e 30 até que se normalizou o cortisol (>18 µg /DL). Resultados: em 29 dos 40 pacientes (72,5 %) achouse IS depois do primeiro estímulo com ACTH, mas ao dia 30 em todos se tinha normalizado o nível de cortisol. Todos os pacientes com IS foram maiores de 5 anos (HR: 4,69; IC95 %: 1,44-15,32; p = 0,011). Conclusões: os esteroides empregados durante o tratamento da LLA podem causar IS, e o risco é mais alto nas crianças maiores de 5 anos. Sugere-se fazer seguimento durante os episódios de estresse porque é possível que requeiram suplência com esteroides.

SHOX gene and conserved noncoding element deletions/duplications in Colombian patients with idiopathic short stature.

SHOX gene mutations or haploinsufficiency cause a wide range of phenotypes such as Leri Weill dyschondrosteosis (LWD), Turner syndrome, and disproportionate short stature (DSS). However, this gene has also been found to be mutated in cases of idiopathic short stature (ISS) with a 3-15% frequency. In this study, the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique was employed to determine the frequency of SHOX gene mutations and their conserved noncoding elements (CNE) in Colombian patients with ISS. Patients were referred from different centers around the county. From a sample of 62 patients, 8.1% deletions and insertions in the intragenic regions and in the CNE were found. This result is similar to others published in other countries. Moreover, an isolated case of CNE 9 duplication and a new intron 6b deletion in another patient, associated with ISS, are described. This is one of the first studies of a Latin American population in which deletions/duplications of the SHOX gene and its CNE are examined in patients with ISS.

Reconstrucción del tránsito esofágico con interposición de colon / Reconstruction of esophageal pathway with colon interposition

Se presenta la experiencia de 37 pacientes sometidos a interposición de colon analizando las indicaciones, técnica quirúrgica y resultados postoperatorios. El 62 por ciento de los casos corresponde a causas neoplásicas y el resto a patología benigna, destacando las estenosis críticas por ingestión de caústicos y aquéllas secundarias a esofagitis grave por reflujo gastroesofágico patológico. En el 40 por ciento de los casos, la interposición se realizó después de esofagectomía total, en el 24 por ciento después de esofagogastrectomía total y en el 36 por ciento para efectuar un puente esofágico. Se usó de preferencia el colon derecho siendo la vía retrosternal la técnica más empleada. La fístula cervical es la complicación más frecuente sin estar asociada a mortalidad postoperatoria, la que ocurrió en el 10,8 por ciento por complicaciones respiratorias o por fístulas de la anastomosis efectuadas en el mediastino

Infecciones quirúrgicas: análisis descriptivo en 4.225 egresos / Surgical infections: descriptive analysis in 4.225 debit

Para establecer la incidencia de las infecciones quirúrgicas en el Departamento de Cirugía del Hospital Clínico de la Universidad de Chile se analizan 4.225 egresos ocurridos durante el año 1989. Se confeccionó un protocolo estándar en el cual se vaciaron los datos de las fichas clínicas, para posteriormente ingresarlos en una base de datos hecha con el programa Dbase III+. Para el análisis se utilizó el paquete EPI-INFO v.5.0. Las operaciones que más frecuentemente se efectuaron fueron: cirugía biliar (28,9%), herniorrafias (6,70%) y apendicectomías (5,2%). Las operaciones traumatológicas contribuyeron con el 16,3% del total de la cirugía. Hubo 675 pacientes que no fueron operados. La clasificación operatoria de la cirugía correspondió en un 37,7% a cirugía limpia, 43,9% limpia-contaminada, 7,5% contaminada y 8,9% sucia. La evolución de la herida operatoria fue per primam en el 92,9%, con seropus escaso en el 2,14%, pus franco en el 4,4% y necrosis y dehiscencia en el 0,48%. Los enfermos operados en el Servicio de Urgencia se infectaron en un 22,7% mientras los operados en el Departamento de Cirugía sólo lo hicieron en el 5,19%. Otras infecciones se observó en el 4,8%, destacando la pulmonar con un 48,6% del grupo. Al comparar la evolución de la herida operatoria con la clasificación operatoria, comprobamos que la infección de la herida operatoria en cirugía limpia se observó en el 2,3%, cifra altamente satisfactoria para un servicio quirúrgico como el nuestro