RESUMO
INTRODUÇÃO: Conceitua-se a ectasia de coronária EC como uma dilatação de pelo menos 1,5 vezes o tamanho da coronária adjacente normal. É documentada em 5% das coronariografias, sendo difusa ou localizada. A EC isolada aumenta o risco de isquemia miocárdica, e associada à doença arterial coronariana constitui uma combinação perigosa para eventos cardiovasculares. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de 44 anos, masculino, obeso, em uso de AAS, clopidogrel, estatina e antianginosos por infarto agudo do miocárdio sem supradesnivelamento de ST há um ano. História familiar de dois primos com infarto precoce aos 45 e 55 anos. Deu entrada no pronto socorro com dor torácica retroesternal em pontada iniciada há três horas da admissão. O eletrocardiograma demonstrava área elétrica inativa na parede inferior. Troponina de 3362ng/L (VR>1,5ng/L). Realizado cateterismo (CATE) que evidenciou ectasia difusa em coronária esquerda e seus ramos, bem como coronária direita (CD) ectasiada e ocluída em seu óstio, com imagem sugestiva de trombo e acinesia em parede inferior. A ressonância cardíaca evidenciou disfunção biventricular (FEVE 40% e FEVD 26%), infarto extenso em ventrículo direito, e ausência de viabilidade em parede inferior e inferosseptal médio-basal de ventrículo esquerdo, achados corroborados pela cintilografia com Tálio. Como cate realizado há 1 ano também evidenciou CD ocluída e EC, foi optado por tratamento clínico supracitado e foi associado metoprolol, sacubitril-valsartana, espironolactona, dapaglifozina, e rivaroxabana. Iniciada investigação para trombofilias como fator desencadeante do quadro, corroborado pelo histórico familiar. Segue assintomático em reabiltação cardiovascular e acompanhamento ambulatorial. DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: Descrevemos um caso de EC com a presença de trombo em paciente com história familiar de infarto precoce, apontando para possível etiologia trombótica. Levanta-se a possibilidade de se prevenir o segundo evento coronariano e a evolução para disfunção ventricular em caso de instituída a precoce da anticoagulação, embora tal quadro tenha poucos relatos na literatura. Ratificamos ainda a importância da multimodalidade da imagem na construção de alicerces para decisão terapêutica.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Dilatação Patológica , ObesidadeRESUMO
INTRODUÇÃO: O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que evoluem com aumento da espessura miocárdica é frequentemente desafiador. Apesar de serem as causas mais frequentes a cardiopatia hipertensiva e a cardiomiopatia hipertrófica em pacientes com espessura septal maior que 12mm, amiloidose e doença de Fabry não devem ser esquecidas. Doenças mais raras, como Danon, PRKAG2 e doença de Pompe são frequentemente negligenciadas. RELATO DO CASO: Paciente de 59 anos, sexo feminino, hipertensa, apresentou episódios de flutter atrial com alta resposta ventricular. Após cardioversão elétrica evoluiu com bradicardia juncional sintomática e necessidade de implante de marcapasso (MP). Ecocardiograma com função sistólica normal e discreta hipertrofia ventricular esquerda (espessura septal de 12mm) atribuída à hipertensão arterial. Exames laboratoriais evidenciavam doença renal crônica estágio 3A. Seus dois filhos também com arritmia supraventricular, um deles submetido à ablação de fibrilação atrial. Após quatro anos, apresentou quadro de endocardite infecciosa. No ecocardiograma, chamava a atenção, além da vegetação em valva tricúspide com refluxo importante, um aumento da espessura septal para 14mm, simétrico, função biventricular preservada e hipertensão pulmonar importante. Submetida à cirurgia para troca da valva tricúspide e extração do eletrodos do MP, evoluiu no perioperatório com necessidade de doses altas de droga vasoativa, terapia de substituição renal, disfunção de múltiplos órgãos e óbito. Estudo genético recebido posteriormente identificou uma variante patogênica c.905G>A (p.Arg302Gln) no gene PRKAG2 em heretozigose. DISCUSSÃO: A mutação PRKAG2 leva a acúmulo de glicogênio e tem apresentação fenotípica heterogênea, caracterizada pela síndrome de Wolff-Parkinson-White, hipertrofia ventricular, distúrbios do sistema de condução e arritmias supraventriculares. Nesta paciente, flutter atrial de alta resposta ventricular associado à história familiar foram as pistas que levaram à suspeita diagnóstica de doença de Fabry e PRKAG2, sendo esta última confirmada com o estudo genético. CONCLUSÃO: Doenças de depósito costumam apresentar-se com um curso clínico arrastado e o atraso na sua identificação é responsável por desfechos desfavoráveis. Nos últimos anos, a maior disponibilidade para realização de teste genético, permitiu o diagnóstico de várias cardiomiopatias raras. A identificação da variante pode direcionar para um tratamento específico e modificar a evolução do paciente.