Neutrophilic dermatosis: a new skin manifestation and novel pathogenic variant in a rare autoinflammatory disease.

Sideroblastic anaemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever and developmental delay (SIFD) is caused by mutations of TRNT1, an enzyme essential for mitochondrial protein synthesis, and has been reported in 23 cases. A 6-month-old girl was evaluated with recurrent fever, failure to thrive, skin lesions and anaemia. She received blood transfusions and empirical antibiotics. Skin lesions, previously interpreted as insect bites, consisted of numerous firm asymptomatic erythematous papules and nodules, distributed over trunk and limbs. Skin histopathology revealed an intense dermal neutrophilic infiltrate extending to the subcutaneous, with numerous atypical myeloid cells, requiring the diagnosis of leukaemia cutis, to be ruled out. Over the follow-up, she developed herpetic stomatitis, tonsillitis, lobar pneumonia and Metapneumovirus tracheitis, and also deeper skin lesions, resembling panniculitis. Hypogammaglobulinaemia was diagnosed. An autoinflammatory disease was confirmed by whole exome sequencing: heterozygous mutations for TRNT1 NM_182916 c.495_498del, p.F167Tfs * 9 and TRNT1 NM_182916 c.1246A>G, p.K416E. The patient has been treated with subcutaneous immunoglobulin and etanercept. She presented with developmental delay and short stature for age. The fever, anaemia, skin neutrophilic infiltration and the inflammatory parameters improved. We describe a novel mutation in SIFD and the first to present skin manifestations, namely neutrophilic dermal and hypodermal infiltration.

Cuidando de crianças e adolescentes sob o olhar da Ética e Bioética / Caring for children and adolescents under the gaze of Ethics and Bioethics

Cuidar de crianças e adolescentes é um desafio que, por vezes, é acompanhado de conflitos e dilemas. Refletir e ajudar a decidir sobre estas questões foi a grande inspiração dos autores deste livro, que convidam a todos os que se ocupam de alguma forma de tal nobre tarefa a também fazê-lo. O livro se destina tanto aos profissionais e estudantes das áreas da saúde (médicos -- pediatras ou não -- enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos etc.), como aos das áreas da educação (pedagogos, professores), da assistência social (assistentes sociais, conselheiros tutelares, membros de ONGs), da justiça e segurança (advogados, juízes, promotores, policiais), aos profissionais da mídia, religiosos, bioeticistas, além dos pais e outros responsáveis por pessoas em fase de crescimento e desenvolvimento, que por serem mais sensíveis e vulneráveis, necessitam de assistência e atenção especial. É imperioso que tal atenção se faça sob o olhar da ética, particularmente a aplicada às questões da vida – a bioética. Esta é a tônica que permeia os assuntos abordados neste livro em seus 28 capítulos e anexos, abrangendo os temas e situações que mais frequentemente despertam conflitos, dúvidas e dilemas. Enfim, uma obra com conteúdo prático para o cotidiano e para consultas, com fortes referenciais da ética, da cultura, da ciência e do direito

Variaçäo secular do peso de recem-nascidos do hospital das clinicas de Sao Paulo em quatro periodos nos ultimos 50 anos / Secular variation of newborns' birth weight in the Sao Paulo clinic's hospital in 4 periods during the past 50 years

Optou-se por avaliar a variacao de peso medio de nascimento dos RNs admitidos no Bercario Anexo a Maternidade do Hospital das Clinicas - FMUSP (BAM-HC-FMUSP), num periodo de 50 anos, aceitando que esse dado possa fornecer informacoes do crescimento intra-uterino e, indiretamente, refletir a qualidade da assistencia perinatal e das condicoes de saude da gestante. METODOS: realizou-se um estudo retrospectivo, avaliando-se os RNs admitidos no...

Crescimento secular do peso de recém-nascidos no Hospital das Clínicas de Säo Paulo, em três períodos / Secular growth of newborns' weight in the Hospital das Clínicas de Säo Paulo in 3 different periods

Com o objetivo de vigiar o crescimento secular do peso de recém-nascidos em nosso meio, foi estudada a evoluçäo do peso ao nascimento de recém-nascidos de 40 semanas de idade gestacional, na maternidade do Hospital das Clínicas de Säo Paulo, nos anos de 1945, 1975 e 1985. Verificou-se que só houve diferença significativa quando analisados o peso médio do grupo de recém-nascidos de 40 semanas de cor branca e de cor parda. O grupo de recém-nascidos brancos mostrou um aumento do peso médio nos três períodos enquanto o de recém-nascidos pardos mostrou diminuiçäo

Ultrasonografia no diagnóstico precoce da luxaçäo congênita do quadril / Ultrasound in the early diagnosis of congenital hip dislocation

Mostram-se os resultados preliminares do exame ultra-sonográfico do quadril de recém-nascidos para a pesquisa e diagnóstico precoce da luxaçäo congênita. Descrevem-se o método do exame e mostram-se os parâmetros de normalidade e anormalidade do mesmo. Conclui-se que o método é mais eficaz que a radiografia simples e deve fazer parte do protocolo para o diagnóstico precoce da patologia

Síndrome fetal pela hidantoína / Fetal hydantoin syndrome

Descrevem-se dois casos de síndrome fetal pela hidantoína. As anormalidades encontradas foram crânio-faciais, de extremidades e deficiência pondo-estatural e psíquica durante o seguimento ambulatorial. Em vista destes achados, enfatizam sua prevençäo, evitando ou diminuindo a dose de hidantoinatos durante a gravidez