Espectroscopia cuantitativa de hidrógeno por resonancia magnética de 3 T en pacientes sintomáticos y asintomáticos con enfermedad de Huntington / Hydrogen magnetic resonance quantitative spectroscopy at 3 T in symptomatic and asymptomatic Huntington’s disease patients

Introducción. La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico dominante, caracterizado por síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Objetivo. Determinar si existen diferencias en las concentraciones de N-acetilaspartato, creatina y compuestos que contienen colina (glucerilfosforilcolina y fosfocolina) en el núcleo caudado, el putamen y la corteza occipital de pacientes con enfermedad de Huntington, sintomáticos y asintomáticos. Sujetos y métodos. Se realizaron estudios de espectroscopia de hidrógeno por resonancia magnética en un equipo de 3 T a 10 individuos con prueba genética para enfermedad de Huntington, incluidos en tres grupos: negativos (control), positivos sintomáticos y positivos asintomáticos. Los estudios se cuantificaron con LCModel y se analizaron mediante análisis de varianza y prueba de Fisher. Resultados. Los pacientes sintomáticos mostraron disminución de creatina y N-acetilaspartato en las regiones estudiadas, y disminución de colina en el putamen (p < 0,05). En el núcleo caudado se encontró diferencia de colina entre sintomáticos y asintomáticos (p < 0,05). Conclusiones. Los resultados reflejan disfunción en el metabolismo neuronal y sugieren que la creatina y la colina, al ser marcadores de membrana, pueden comportarse en forma indirecta como marcadores de la evolución en la enfermedad de Huntington (AU)

Introduction. Huntington’s disease is an hereditary autosomic-dominant neurodegenerative disorder, characterized by motor, cognitive and psychiatric symptoms. Aim. To quantify differences in N-acetylaspartate, creatine and choline in caudate nucleus, putamen and occipital cortex of patients with Huntington’s disease, symptomatics and asymptomatics. Subjects and methods. Hydrogen magnetic resonance spectroscopy was performed with a 3 T scanner in 10 Huntington’s disease gene-tested subjects, included in three groups: negative (control), positive sympomatics and positive asymptomatics. Data was quantified with LCModel and analyzed with ANOVA and Fisher tests. Results. Symptomatic patients showed decreased creatine and N-acetylaspartate in the three regions, and decreasedcholine only in putamen (p < 0.05). Choline difference was found between symptomatics and asymptomatics in the caudate nucleus (p < 0.05). Conclusions. Results may reflect neuronal dysfunction and suggest that creatine and choline may serve as markers for Huntington’s disease progression (AU)