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Ataxia/diagnóstico , Espasticidade Muscular/complicações , Espasticidade Muscular/diagnóstico , Ataxias Espinocerebelares/congênito , Adolescente , Ataxia/etiologia , Feminino , Fundo de Olho , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Espasticidade Muscular/patologia , Espasticidade Muscular/fisiopatologia , Neurônios Retinianos/patologia , Ataxias Espinocerebelares/complicações , Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico , Ataxias Espinocerebelares/patologia , Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia , Tomografia de Coerência ÓpticaRESUMO
A amiloidose é uma síndrome caracterizada pela deposição no meio extracelular de material protéico altamente insolúvel e que pode afetar vários órgãos. Pode ocorrer como doença generalizada e pode ser idiopática (amiloidose primária). Descrevemos o caso de mulher de 48 anos com neuropatia axonal associada a proteinúria na qual a investigação final resultou no diagnóstico de amiloidose primária (AL). Foi submetida a transplante autólogo de medula óssea sem complicações. Discutiremos aspectos relacionados ao diagnóstico da neuropatia e do tratamento atual da AL.
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Neuropatias Amiloides/diagnóstico , Neuropatias Amiloides/cirurgia , Amiloidose/diagnóstico , Amiloidose/cirurgia , Transplante de Medula Óssea , Neuropatias Amiloides/patologia , Amiloidose/patologia , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Amyloidosis is a syndrome characterized by deposition of a highly insoluble protein material in the extracellular space that may affect several organs. It may be generalized and idiopathic (primary amyloidosis). We describe the case of a 48 years-old woman with axonal neuropathy associated with proteinuria, whose final investigation resulted in diagnosis of primary amyloidosis (AL). She was submitted to autologous bone marrow transplantation. We discuss some aspects related to diagnosis of neuropathy and current treatment of AL.
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Neuropatias Amiloides/etiologia , Amiloidose/complicações , Transplante de Medula Óssea , Neuropatias Amiloides/patologia , Neuropatias Amiloides/terapia , Amiloidose/patologia , Amiloidose/terapia , Feminino , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Humanos , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Multiple system atrophy (MSA) is characterized by parkinsonian, cerebellar and pyramidal features along with autonomic dysfunction in different combinations. Onset of dysarthria during the first year of the manifestation of a parkinsonian syndrome suggests the diagnosis of MSA. The aim of this study was to characterize the voice and the speech of patients with MSA. We studied five MSA patients with a mean age of 51.2 years. Each patient was submitted to a neurological and a specific speech and voice assessment. The latter consisted of the following: clinical interview, myofunctional examination, and perceptual speech evaluation. Speech and voice complaints occurred at an average time of 1.1 year after the onset of the motor symptomatology. All MSA patients had the mixed type of dysarthrophonia, where hypokinetic, ataxic and spastic components were seen in each of the patients, although hypokinetic component predominated among the others. Our findings are different from what is commonly seen in Parkinson's disease in which hypokinetic component is the only abnormal finding. We think that specific speech and voice assessment is important to establish the diagnosis and to choose the best management of MSA patients.
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Atrofia de Múltiplos Sistemas/complicações , Distúrbios da Fala/diagnóstico , Distúrbios da Voz/diagnóstico , Adulto , Disartria/diagnóstico , Disartria/etiologia , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Atrofia de Múltiplos Sistemas/fisiopatologia , Doença de Parkinson/complicações , Doença de Parkinson/fisiopatologia , Medida da Produção da Fala , Distúrbios da Voz/etiologiaRESUMO
A atrofia de múltiplos sistemas (AMS) é caracterizada pela presença de sinais parkinsonianos, cerebelares, autonômicos e piramidais, em várias combinaçöes. O aparecimento de disartria e disfagia no primeiro ano de manifestaçäo de parkinsonismo, sugere o diagnóstico de AMS. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar do ponto de vista fonoaudiológico os distúrbios da fala e da voz dos pacientes com AMS. Foram selecionados cinco pacientes, com idade média de 51,2 anos e com diagnóstico provável de AMS. Cada paciente foi submetido a avaliaçäo neurológica e fonoaudiológica. Esta última foi composta dos seguintes itens: anamnese; avaliaçäo miofuncional e avaliaçäo perceptivo-auditiva da fala. Os sintomas de fala e voz apareceram 1,1 ano após o início dos sintomas motores e a disartrofonia apresentada por todos os pacientes foi a do tipo mista, mesclando os componentes hipocinético, atáxico e espástico, com predomínio do primeiro. Nossos achados säo diferentes daqueles comumente vistos em pacientes com a doença de Parkinson, onde o componente hipocinético é o único achado. Os dados levantados indicam que a avaliaçäo fonoaudiológica é importante no diagnóstico diferencial e no planejamento terapêutico da AMS