1.
Arch Pediatr
; 20(7): 787-8, 800-2, 2013 Jul.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-23721993
2.
Arch Pediatr
; 13(6): 727-9, 2006 Jun.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-16697565
Assuntos
Testes Genéticos , Nefropatias/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Diagnóstico Pré-Natal , Ultrassonografia Pré-Natal , Nefropatia dos Bálcãs/diagnóstico , Nefropatia dos Bálcãs/genética , Consanguinidade , Cistinose/diagnóstico , Cistinose/genética , Feminino , Humanos , Hiperoxalúria Primária/diagnóstico , Hiperoxalúria Primária/genética , Recém-Nascido , Nefropatias/diagnóstico , Nefrite Hereditária/diagnóstico , Nefrite Hereditária/genética , Fenótipo , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico , Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética , Gravidez , Prognóstico
3.
Arch Dis Child
; 82(6): 470-3, 2000 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10833178
Assuntos
Hiperoxalúria Primária/terapia , Criança , Pré-Escolar , Hidratação , Terapia Genética/normas , Humanos , Hiperoxalúria Primária/diagnóstico , Hiperoxalúria Primária/genética , Transplante de Rim/métodos , Transplante de Fígado/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Prognóstico , Diálise Renal/métodos
4.
Hum Mutat
; 15(6): 577, 2000 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10862087
RESUMO
In order to identify additional genotypes in primary hyperoxaluria type 1, we sequenced the AGXT genes of 9 patients. We report 5 new mutations. Three are splice-site mutations situated at the end of intron 4 and 8 (647-1G>A, 969-1G>C, 969-3C>G), one is a missense mutation in exon 5 (D183N), and one is a short duplication in exon 2 (349ins7). Their consequence is always a lack of enzymatic activity of the Alanine-Glyoxylate Aminotransferase (AGT); for 4 of them, we were able to deduce that they were associated to the absence of AGT protein. These mutations are rare, as they have been found on one allele in our study (except 969-3C>G present in 2 unrelated families), and have not been previously reported.
