Cribratge neonatal per a la detecció precoç d'hemoglobinopaties / Neonatal screening for early detection of Haemoglobinopaties

Objectiu. Determinar la incidència d’hemoglobinopaties en la població que és natural de zones considerades d’alta prevalença, amb l’elaboració d’un arbre genealògic dels nounats afectats. Determinar la necessitat de fer un cribratge neonatal universal. Mètode. Electroforesi en gel d’agarosa, en medi alcalí, de sang obtinguda de cordó umbilical de tots els nadons nascuts al nostre hospital, els pares dels quals provinguin de zones considerades de risc (subsaharians, magribins, sud-americans i asiàtics). En cas que el cribratge resulti positiu, efectuem un estudi electroforètic a tota la família. Resultats. De 472 nadons valorats, s’han detectat 32 casos d’hemoglobinopaties (6.78%), 27 dels quals eren heterozigots i 5 homozigots o doble heterozigots. Després de l’estudi familiar, el nombre de diagnosticats ha estat de 87 heterozigots i 6 homozigots o doble heterozigots. Conclusions. L’electroforesi d’hemoglobines en gel d’agarosa en medi alcalí és un bon mètode de cribratge neonatal, i la tècnica està a l’abast de tots els hospitals. La incidència de les hemoglobinopaties detectades i les repercussions mèdiques que tenen expliquen la necessitat del cribratge. Hem de valorar fer universal el cribratge en el futur (AU)

Objective. To determine the incidence of haemoglobinopathies among immigrant population from endemic areas, to elaborate a genealogical tree of the affected newborns, and to determine the need for the implementation of a universal neonatal screening. Methodology. Agarose gel electrophoresis in alkaline media of umbilical blood samples obtained from all newborns whose parents emigrated from endemic areas (Subsaharian nd North Africa, South America, and Asia). In cases of positive screening, an electrophoresis study of all family members was performed. Results. 472 newborns were evaluated, and 32 cases (6.8%) of haemoglobinopathy were detected (27 homozygous, 5 heterozygous of double heterozygous). After the families were studied, 87 heterozygous and 6 homozygous or double heterozygous were detected. Conclusion. Hemoglobin agarose gel electrophoresis is a good neonatal screening method, which can be easily implemented in most hospitals. The detected incidence and the potential impact of an early diagnosis suggest that universal screening is needed (AU)