Caracterización clínico molecular del síndrome Frágil X en una familia / Clinical molecular features of the X Fragile syndrome in a family

Se realizó un estudio de serie de casos en una familia con síndrome de Frágil X tomando como punto de partida un paciente propósito seleccionado luego de una pesquisa realizada en 200 casos de riesgo entre los que se diagnosticaron dos con la enfermedad a través de estudios moleculares. Se confeccionó el árbol genealógico y se estudiaron los casos de riesgo de acuerdo con el patrón de herencia de la enfermedad de tres generaciones. Se detectaron tres hembras con mutaciones completas y sin fenotipo y otra con una premutación y con estigmas de la enfermedad.Se encontraron dos varones de cuarta generación con las características clínicas del síndrome Frágil X, uno con una mutación completa y otra con una premutación (AU)