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Hemoglobin ; 31(3): 375-8, 2007.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17654075

RESUMO

A new beta-globin variant at codon 106 (CTG-->GTG), and which we named Hb L'Aquila [beta106(G8)Leu-->Val], was detected by DNA analysis. The proband and her father presented with the features of a mild beta(+)-thalassemia (thal), confirmed by their alpha/beta-globin chain biosynthesis ratios.


Assuntos
Hemoglobinas Anormais/genética , Mutação Puntual , Talassemia beta/genética , Adulto , Substituição de Aminoácidos , Análise Mutacional de DNA , Saúde da Família , Feminino , Globinas/genética , Humanos , Linhagem
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