Assuntos
Proteínas de Choque Térmico/genética , Espasticidade Muscular/genética , Patologia Molecular , Ataxias Espinocerebelares/congênito , Adulto , Sequência de Bases/genética , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Espasticidade Muscular/diagnóstico , Espasticidade Muscular/diagnóstico por imagem , Espasticidade Muscular/patologia , Linhagem , Radiografia , Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico , Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico por imagem , Ataxias Espinocerebelares/genética , Ataxias Espinocerebelares/patologiaAssuntos
Traumatismos do Joelho/diagnóstico por imagem , Traumatismos dos Nervos Periféricos/diagnóstico por imagem , Nervo Fibular/diagnóstico por imagem , Nervo Fibular/lesões , Acidentes de Trânsito , Adolescente , Humanos , Traumatismos do Joelho/complicações , Masculino , Traumatismos dos Nervos Periféricos/etiologia , UltrassonografiaRESUMO
Here we describe the first case of myotonic dystrophy type 1 (DM1) associated with facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD). From a clinical point of view, the patient displayed a pattern of muscle involvement reminiscent of both disorders, including hand-grip myotonia, facial, axial and distal limbs muscle weakness as well as a bilateral winged scapula associated with atrophy of the pectoralis major muscle and lumbar lordosis; pelvic muscles were mostly spared. An extensive muscle MRI assessment including neck, shoulder, abdominal, pelvic and lower limb muscles documented radiological features typical of DM1 and FSDH. Molecular genetic studies confirmed that the proband carried both a pathologically expanded DMPK allele, inherited from his father, and a de novo shortened D4Z4 repeat fragment at 4q35 locus.
