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1.
Genet Couns ; 25(4): 395-8, 2014.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25804017

RESUMO

Fryns anophthalmia-plus syndrome is a rare syndrome with clinical diversity primarily including anophthalmia/microphthalmia, facial clefts, cleft lip/palate, ear and nasal deformities. Here we present two different cases of APS with anopthalmia/microphthalmia, cleft palate, low set ears, ventriculomegaly and one of which had intestinal non-fixation anomaly not described in the literature before.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/patologia , Anoftalmia/patologia , Ceco/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anoftalmia/diagnóstico , Ceco/cirurgia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido
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