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Am J Med Genet A ; 176(10): 2140-2145, 2018 10.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30365873

RESUMO

Children with 22q11.2 deletion syndrome often come to medical attention due to signs and symptoms of neurologic dysfunction. It is imperative to understand the expected neurologic development of patients with this diagnosis in order to be alert for the potential neurologic complications, including cortical malformations, tethered cord, epilepsy, and movement disorders. We present an update of brain imaging findings from the CHOP 22q and You Center, a review of the current literature, and our current management practices for neurological issues.


Assuntos
Síndrome de DiGeorge/fisiopatologia , Doenças do Sistema Nervoso/genética , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico por imagem , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem , Doenças do Sistema Nervoso/fisiopatologia
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