Tumores ginecológicos en pacientes portadoras de mutación BRCA1 y BRCA2 / Gynaecological tumours in patients with BRCA1 and BRCA2 mutations

OBJETIVO: Analizar la incidencia de cáncer de mama y de ovario, y las características de dichos tumores en pacientes portadoras de mutaciones BRCA1-2. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio observacional retrospectivo que incluye un total de 111 pacientes con diagnóstico molecular de mutación en genes BRCA1 (56) o BRCA2 (55). RESULTADOS: En el 69,4% de los casos el test genético se realizó tras el diagnóstico oncológico. La incidencia objetivada de cáncer de mama y ovario fue, respectivamente, del 62,2 y el 20,7%. El tipo histológico más frecuente de cáncer de mama fue el ductal infiltrante (89,7%). El 67,7% de los tumores mamarios BRCA1 presentaron un fenotipo triple negativo y el 80% de los BRCA2 mostraron un fenotipo luminal, siendo la diferencia estadísticamente significativa. El 87% de los cánceres de ovario fueron carcinomas serosos de alto grado. El 41,4% de las pacientes se realizó mastectomía profiláctica encontrándose de forma casual lesiones patológicas en el 19,5% de las piezas quirúrgicas. El 41,4% se realizó salpingooforectomía bilateral profiláctica, en cuyas piezas quirúrgicas objetivaron un 6,5% de lesiones patológicas. CONCLUSIONES: La incidencia de cáncer de mama/ovario en las pacientes portadoras de BRCA 1-2 estudiadas es superior a la descrita en la población general, desarrollándose a edades más tempranas. No obstante, el diagnóstico genético de la mutación es, en la mayoría de los casos, secundario al del evento oncológico. Se debe incidir en el diagnóstico precoz de la mutación basado en los antecedentes familiares para instaurar precozmente medidas de cribado y de reducción de riesgo

OBJECTIVE: To analyse the incidence of breast and ovarian cancer, and the characteristics of these tumours, in patients with BRCA1-2 mutations. PATIENTS AND METHODS: Retrospective observational study that included a total of 111 patients with a molecular diagnosis of mutation in BRCA1 (56) and / or BRCA2 (55) genes. RESULTS: In 69.4% of the cases, genetic testing was performed after oncological diagnosis. The incidence of breast and ovarian cancer was 62.2% and 20.7%, respectively. The most frequent histological type of breast cancer was infiltrating ductal (89.7%). A total of 67.7% of breast tumours in BRCA1 patients had a triple negative phenotype and 80% of BRCA2 patients showed a luminal phenotype. Most (87%) ovarian cancers were high grade serous carcinomas. In 41.4% of the patients, prophylactic mastectomy was performed, with a coincidental pathological finding in 19.5% of the surgical specimens. In 41.4% of the patients, prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy was performed, with 6.5% of surgical specimens showing pathological lesions. CONCLUSIONS: The incidence of breast/ovarian cancer in patients harbouring BRCA 1-2 mutations is higher than in the general population, and the cancer develops in younger patients. However, the genetic diagnosis of the mutation is usually secondary to that of the oncological event. The early diagnosis of the mutation based on family history should be emphasised in order to initiate early screening and risk-reduction measures

Apendicitis y gestación / Appendicitis and pregnancy

Objetivo: Analizar los casos de apendicitis en gestantes diagnosticados en nuestro centro, valorando las características clínicas, analíticas, anatomopatológicas, evolutivas y terapéuticas de éstas, comparándolas con no gestantes, así como su pronóstico perinatal. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo de 13 casos de apendicitis durante la gestación diagnosticados en nuestro centro entre 2002 y 2006. Resultados: El síntoma más frecuente fue el dolor abdominal, siguiéndole en frecuencia náuseas y vómitos. La mayor parte de las pacientes no presentaron fiebre ni leucocitosis > 20.000 leucocitos/ml, pero sí desviación a la izquierda. Todos los casos diagnosticados de apendicitis gangrenosa correspondieron a pacientes con cuadros de 24 h o más de evolución y, excepto uno, todos presentaron fiebre. Conclusiones: Los signos y síntomas, así como las modificaciones analíticas, de la apendicitis aguda, durante la gestación pierden sensibilidad y especificidad, dificultando y retrasando su diagnóstico y tratamiento, aumentando el riesgo de complicaciones (AU)

Objective: To analyze cases of appendicitis during pregnancy diagnosed in our center. Clinical, laboratory, histologic and therapeutic characteristics were examined and compared with those in nonpregnant women. Perinatal outcomes were also evaluated. Patients and methods: We performed a retrospective, descriptive study of 13 cases of appendicitis during pregnancy diagnosed in our center between 2002 and 2006. Results: The most frequent symptom was abdominal pain, followed by nausea and vomiting. Fever and leukocytosis with more than 20,000 cells/ mm3 were infrequent findings but granulocytosis (left shift) was common. All patients with a diagnosis of gangrenous appendicitis had symptoms for more than 24 hours and all except one had fever. Conclusions: The clinical and laboratory signs caused by appendicitis during pregnancy lose their sensitivity and specificity, hampering and delaying diagnosis and treatment and increasing the risk of complications (AU)

Técnica de B-Lynch en el control de la hemorragia posparto / The B-Lynch suture technique to control postpartum hemorrhage

Objetivo: Revisar la seguridad, eficacia y resultados a corto y medio plazo de la técnica descrita por B-Lynch en 6 casos de atonía uterina y hemorragia posparto refractarios al tratamiento médico convencional. Sujetos y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo de 6 casos de atonía uterina en los que se realizó la técnica de B-Lynch en nuestro centro entre 2004 y 2006. Resultados: En todos casos en los que se aplicó se consiguió resolver el problema hemorrágico preservando la integridad uterina. A medio plazo no se constataron problemas ginecológicos atribuibles a la técnica. Conclusiones: La técnica de B-Lynch, a pesar de su reciente aplicación, ha demostrado ser una técnica efectiva, rápida y segura en el tratamiento de la atonía uterina, evitando las complicaciones y dificultades de otros tratamientos. Son necesarios más estudios así como un seguimiento a largo plazo de las pacientes, para conocer las consecuencias de la técnica en la fertilidad

Objectives: To analyze the safety, efficacy and short- and long-term outcomes of the B-Lynch suture technique in six cases of uterine atony that were unresponsive to uterotonic drugs. Subjects and methods: We performed a retrospective, descriptive study of six cases of uterine atony in which the B-Lynch suture technique was applied in our center between 2004 and 2006. Results: In all patients, the B-Lynch suture technique controlled bleeding and preserved the uterus. No mid-term gynecologic problems due to the technique were found. Conclusions: Despite being a novel procedure, the B-Lynch suture technique has proved to be effective, quick and safe in the treatment of uterine atony and avoids the complications and difficulties associated with other treatments. Further studies as well as long-term patient follow-up are required to determine the effects of this technique on fertility