1.
Am J Med Genet
; 42(1): 112-6, 1992 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-1308349
RESUMO
We report on 2 sibs with manifestations of the Kenny-Caffey syndrome born to normal, consanguineous parents. Clinical manifestations included dwarfism, internal cortical thickening and medullary stenosis of tubular bones, poorly ossified skull bones, and hypocalcemia. The younger of the two died during a tonic convulsion. The older had neonatal hypoparathyroidism and is now a short intelligent, 1-year-old child. This family gives new support to the existence of an autosomal recessive variant of the syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética , Nanismo/genética , Hipocalcemia/genética , Consanguinidade , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Síndrome
2.
Radiology
; 112(3): 673-5, 1974 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4843303
3.
Minerva Pediatr
; 26(21): 1104-11, 1974 Jun 16.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4845106
4.
Ann Radiol (Paris)
; 17(4): 361-7, 1974.
Artigo
em Inglês, Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4447310
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Osso e Ossos/anormalidades , Cromossomos Humanos 16-18 , Trissomia , Clavícula/anormalidades , Deformidades Congênitas do Pé , Deformidades Congênitas da Mão , Humanos , Lactente , Fenótipo , Radiografia , Costelas/anormalidades , Crânio/anormalidades
5.
Pediatr Radiol
; 2(1): 65-7, 1974 Apr 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4831799
6.
Pediatrie
; 29(2): 135-46, 1974 Mar.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4845049
7.
Nouv Presse Med
; 3(10): 607, 1974 Mar 09.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4822954
8.
Acta Paediatr Scand
; 62(3): 307-8, 1973 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4703024
9.
Minerva Pediatr
; 25(14): 637-45, 1973 Apr 21.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4123480
Assuntos
Imunoglobulinas/análise , Doenças do Recém-Nascido/imunologia , Doenças do Prematuro/imunologia , Reações Antígeno-Anticorpo , beta-Globulinas/análise , Cromossomos Humanos 21-22 e Y , Feminino , Humanos , Imunoglobulina A/análise , Imunoglobulina G/análise , Imunoglobulina M/análise , Recém-Nascido , Infecções/imunologia , Masculino , Gravidez , Atelectasia Pulmonar/imunologia , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/imunologia , Trissomia
10.
Minerva Pediatr
; 25(7): 289-95, 1973 Mar 03.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4122468
11.
Nouv Presse Med
; 2(5): 322, 1973 Feb 03.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-4686229
12.
Minerva Pediatr
; 25(21): 893-903, 1973.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4738697
13.
Minerva Pediatr
; 24(36): 1736-41, 1972 Oct 20.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4645996
14.
Minerva Pediatr
; 24(21): 862-7, 1972 Jun 09.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4114776
15.
Minerva Pediatr
; 23(49): 2043-54, 1971 Dec 08.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4108761
16.
Minerva Pediatr
; 23(39): 1622-5, 1971 Sep 29.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-4943449
17.
Minerva Pediatr
; 22(28): 1409-11, 1970 Jul 14.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5515764
18.
Minerva Pediatr
; 21(3): 122-8, 1969 Jan 21.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5773613
19.
Minerva Pediatr
; 19(24): 1167-75, 1967 Jun 16.
Artigo
em Italiano
| MEDLINE
| ID: mdl-5609620