1.
Eur J Pediatr
; 138(1): 73-6, 1982 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7075630
RESUMO
A girl, now three years old, is reported, in whom at the age of 5 months the diagnosis of 3-HMG-CoA lyase deficiency was established. The characteristic excretion pattern consisted of 3-HMG, 3-CH3-glutaconic acid, 3-CH3-glutaric acid and 3-HIVA. Activity of 3-HMG-CoA lyase in leucocytes was very low. She had compensated metabolic acidosis and mild hypoglycemia. Therapy with a leucine restricted diet decreased excretion of metabolites moderately but did not influence the tendency to metabolic acidosis. Clinically the infant presented with macrocephaly. At the age of 3 years she is severely retarded. CAT scan revealed the picture of progressive demyelination of the white matter.
Assuntos
Acidose/enzimologia , Oxo-Ácido-Liases/deficiência , Crânio/anormalidades , Pré-Escolar , Doenças Desmielinizantes/enzimologia , Feminino , Humanos , Hipoglicemia/enzimologia , Deficiência Intelectual/enzimologia , Leucócitos/enzimologia , Oxo-Ácido-Liases/sangue
2.
Clin Chim Acta
; 111(2-3): 169-78, 1981 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7226548
Assuntos
Hidroxibutirato Desidrogenase/deficiência , Hidroxibutiratos/urina , Doenças do Sistema Nervoso/urina , Ácidos Graxos não Esterificados/urina , Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas/métodos , Humanos , Lactente , Masculino , Oxibato de Sódio , Ácido gama-Aminobutírico/análogos & derivados , Ácido gama-Aminobutírico/urina
3.
Clin Chim Acta
; 106(1): 85-9, 1980 Sep 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-6157502
4.
J Chromatogr
; 146(3): 494-7, 1978 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-363737