RESUMO
INTRODUÇÃO: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária autossômica codominante marcada por altos níveis de colesterol ligado à lipoproteína de baixa densidade (LDL-c). Pode-se apresentar na forma homozigótica, apresentando prevalência de 1/160.000 a 1/1.000.000 ou na forma heterozigótica, um caso em cada 200-250 pessoas. Material e MÉTODO: Paciente do sexo feminino, aos 11 meses foi encaminhada ao setor de Dislipidemia para acompanhamento. Na primeira consulta, apresentava colesterol total (CT): 325 mg/dL, LDL-c: 255 mg/dL, colesterol ligado à lipoproteína de alta densidade (HDL-c): 44 mg/dL, triglicerídeos (TG): 128 mg/ dL. Exame físico: sem alterações. Durante o seguimento, paciente realizou doppler de carótidas e vertebrais sem aumento da espessura médio intimal e tomografia computadorizada com escore de cálcio de zero. Paciente foi incluída no protocolo para o sequenciamento exômico dos principais genes relacionados com a HF. A paciente apresentou 9 diferentes variantes, todos em heterozigose, com cobertura maior que 30 vezes, distribuídas nos 3 genes, no entanto nenhuma previamente associada com HF. RESULTADOS: Trata-se de uma criança cuja alteração do perfil lipídico foi identificada precocemente. A análise do perfil genético identificou uma mutação que está relacionada ao fenótico de HF. As variantes mais comuns relacionadas à HF estão localizadas no gene que codifica o receptor da LDL (LDLR). Dentre as variantes analisadas, somente a variante rs1433099 no gene LDLR foi previamente associada a elevação do LDL-c e maior suscetibilidade a desenvolver doença arterial coronariana. No entanto esse achado nunca havia sido descrito em pacientes com diagnóstico clínico de HF. DISCUSSÃO E CONCLUSÕES: O relato de caso apresentou uma variante genética que não havia sido descrita previamente relacionada à HF. Dessa forma, devido à grande importância da hereditariedade nos quadros de dislipidemias, à pequena parcela de genes descritos e validados, sugere-se que a variante rs1433099 no gene LDLR seja incorporada nos exames genéticos associadas a essa patologia; possibilitando a expansão do diagnóstico, além do tratamento precoce dessa enfermidade tão frequente.
