1.
Mov Disord
; 26(1): 187-8, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21322027
2.
J Neurol
; 254(5): 613-6, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-17415511
RESUMO
Hyperechogenicity of the substantia nigra (SN) has been found to be a typical sign in idiopathic Parkinson's disease (PD), prevalent in more than 90% of affected individuals. To see whether SN hyperechogenicity is also characteristic for monogenetically caused PD, we investigated PD patients with alpha-synuclein, LRRK2, parkin, PINK1 and DJ-1 mutations by transcranial sonography (TCS). In all these patients the area of SN echogenicity was significantly larger than in healthy controls, but smaller, than in idiopathic PD. As SN hyperechogenicity could be related to an increased iron content of the SN, these findings suggest that iron may play a less significant role in the pathogenesis of monogenetically caused compared to idiopathic PD.
Assuntos
Doença de Parkinson/classificação , Doença de Parkinson/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Doppler Transcraniana/métodos , Idoso , Feminino , Humanos , Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina , Masculino , Mutação , Doença de Parkinson/genética , Doença de Parkinson/patologia , Proteínas Quinases/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Substância Negra/diagnóstico por imagem , Substância Negra/patologia , Ubiquitina-Proteína Ligases/genética , alfa-Sinucleína/genética
3.
Brain
; 128(Pt 12): 3000-11, 2005 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16251215