Distinctive genetic and clinical features of CMT4J: a severe neuropathy caused by mutations in the PI(3,5)P2 phosphatase FIG4.

Charcot-Marie-Tooth disease is a genetically heterogeneous group of motor and sensory neuropathies associated with mutations in more than 30 genes. Charcot-Marie-Tooth disease type 4J (OMIM 611228) is a recessive, potentially severe form of the disease caused by mutations of the lipid phosphatase FIG4. We provide a more complete view of the features of this disorder by describing 11 previously unreported patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 4J. Three patients were identified from a small cohort selected for screening because of their early onset disease and progressive proximal as well as distal weakness. Eight patients were identified by large-scale exon sequencing of an unselected group of 4000 patients with Charcot-Marie-Tooth disease. In addition, 34 new FIG4 variants were detected. Ten of the new CMT4J cases have the compound heterozygous genotype FIG4(I41T/null) described in the original four families, while one has the novel genotype FIG4(L17P/nul)(l). The population frequency of the I41T allele was found to be 0.001 by genotyping 5769 Northern European controls. Thirty four new variants of FIG4 were identified. The severity of Charcot-Marie-Tooth disease type 4J ranges from mild clinical signs to severe disability requiring the use of a wheelchair. Both mild and severe forms have been seen in patients with the same genotype. The results demonstrate that Charcot-Marie-Tooth disease type 4J is characterized by highly variable onset and severity, proximal as well as distal and asymmetric muscle weakness, electromyography demonstrating denervation in proximal and distal muscles, and frequent progression to severe amyotrophy. FIG4 mutations should be considered in Charcot-Marie-Tooth patients with these characteristics, especially if found in combination with sporadic or recessive inheritance, childhood onset and a phase of rapid progression.

O uso do misoprostol na retençäo urinária persistente / The use of misoprostol in women with urinary persistent retention

Em estudos realizados em mulheres mostramos a importância da administraçäo intravesical de misoprostol, para tratar a retençäo urinária persistente (RUP) após cirurgia ginecológica

O uso do misoprostol em mulheres operadas de IUE por via abdominal / The use of misoprostol in women operated of SUI by abdominal approach

Em estudo realizado em mulheres mostramos a importância da administraçäo intravesical de misoprostol, para possibilitar a micçäo espontânea no primeiro dia do pós-operatório de cirurgia para correçäode IUE por via abdominal, e os sintomas provocados pelo uso desta droga(AO)

Diagnóstico de incontinência urinária de esforço pela ultrasonografia vesical transabdominal com corrente / Diagnosis of stress urinary incontinence by beadchain vesical transabdominal ultrasonography

A ultrasonografia vesical transabdominal com corrente usada em pacientes com diagnóstico clínico de incontinência urinária de esforço (IUE) mostra ângulo de inclinaçäo da uretra e ângulo uretro-vesical posterior com valores aproximados ao da uretro-cistografia com corrente. Propomos o emprego da ultrasonografia vesical transabdominal com corrente como exame diagnóstico da IUE

O emprego do misoprostol para facilitar a micçäo espontânea / Use of misoprostol for facilitate spontaneous urination

Em estudo realizado em mulheres mostramos a importância da administraçäo intravesical de misoprostol para o tratamento de retençäo urinária e também para possibilitar a micçäo espontânea 24 horas após cirurgia para correçäo de IUE por via abdominal.

Dobra de mucosa vaginal ao nível do meato uretral feminino: uma nova entidade? / Vaginal mucosa fold localized at the female urethral external meatus: a new entity?

Após realizarmos estudo prospectivo em mulheres com e sem sintomas urinários, sugerimos que seja incluída na literatura uma nova entidade, chamada por nós dobra de mucosa vaginal (DMV) ao nível do meato uretral, como causa de obstruçÒo do meato uretral feminino. Demonstramos que mulheres com DMV ao nível do meato uretral podem apresentar ou näo sintomas urinários e que a exérese cirúrgica desta DMV faz regredir a sintomatologia em 88 por cento dos casos.

Associaçäo das técnicas Marshall-Marchetti-Krantz e Burch no tratamento da incontinência urinária de esforço / The association of Marshall-Marchetti-Krantz and Burch techniques in the treatment of stress urinary incontinence

É proposta a associaçäo das técnicas de Marshall-Marchetti-Krantz e Burch para o tratamento da incontinência urinária de esforço (IUE) tipo 2 com cistocele. Foi obtido um índice de cura da IUE de 96% em 50 casos, sem qualquer evidência de hipercorreçäo ou hipocorreçäo

Incontinência urinária de urgência no contexto da incontinência urinária de esforço / Urgency urinary incontinence and stress urinary incontinence

O artigo trata da relaçäo de incontinência urinária de esforço (IUE) e incontinência urinária de urgência (IUU). Os autores mostram a alta incidência da associaçäo IUE-IUU na Clínica Ginecológica do Hospital Baräo de Lucena, em Pernambuco, e defendem a tese de que a IUU é um componente da IUE quando a esta está associada

Obstruçäo ureteral aguda pós-histerectomia eletiva na clínica ginecológica do Hospital Baräo de Lucena / Posthysterectomy acute ureteral obstruction at the Hospital Baräo de Lucena

É relatada a experiência da Clínica Ginecológica do Hospital Baräo de Lucena em obstruçäo ureteral aguda após histerectomia eletiva, enfatizando-se a abordagem intraperitoneal com transposiçäo do ureter inferior para a cavidade peritoneal

Emprego da dexametasona para acelerar o retorno à micçäo espontânea em mulheres submetidas à operaçäo de Marshall-Marchetti-Krantz / Use of dexamethasone to accelerate the return to spontaneous micturation in women subjected to Marshall-Marchetti-Krantz operation

Em estudo realizado no Departamento de Ginecologia do Hospital Baräo de Lucena defendem o uso da dexametasona para acelerar o retorno à micçäo espontânea em mulheres submetidas a operaçäo de Marshall-Marchetti-Krantz

O emprego da uretrocistografia com corrente, em Recife / The bead drain urethrocystography, in Recife

Em janeiro de 1981, após aprovaçäo pelo corpo médico da Clínica Ginecológica HBLPE, do protocolo para estudo da incontinência urinária de esforço (IUE), a uretrocistografia com corrente passou a ser o exame decisivo no diagnóstico e na indicaçäo primária do tipo de cirurgia para tratamento da IUE. Neste trabalho säo analisadas 119 uretrocistografias por corrente pré-operatórias de pacientes operadas para tratamento da IUE, entre janeiro de 1981 e abril de 1983. Säo discutidas tabelas que mostram valores dos ângulos de inclinaçäo da uretra (AIU) e uretro-vesical posterior (AUVP), estabelecendo relaçöes com as idades, com a uretrocele e com a cistocele

Auto-enxerto de mucosa vesical: uma nova opçäo na correçäo cirúrgica da fístula vesicovaginal / Vesical mucosa autograft: a new option for surgical repair of vesicovaginal fistula

O uso do auto-enxerto de mucosa vesical no tratamento da fístula vesicovaginal pós-histerectomia é um procedimento ainda näo publicado. Este trabalho baseia-se na revisäo dos prontuários de 15 pacientes submetidas à cirurgia para tratamento de fístula vesicovaginal, entre janeiro de 1981 e dezembro de 1983, usando a técnica de auto-enxerto por nós desenvolvida. Outras pacientes foram operadas após esta data pela mesma técnica, contudo näo estäo incluídas no presente trabalho porque outras variáveis seräo devidamente analisadas. O seguimento de controle variou de 1 a 3 anos. Os resultados permitem concluir que näo houve qualquer risco adicional para as pacientes, e o objetivo principal foi alcançado com a formaçäo de uma camada adicional de mucosa vesical, entre a bexiga e a vagina, ao nível da fístula vesicovaginal com apenas um caso de recidiva