Anemia diseritropoyética congénita tipo 1: Presentación de un caso / Type 1 congenital dyserytropoieitc anemia: A case presentation

Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son un grupo de trastornos heridatarios de la hematopoyesis caracterizados por anemia refractaria de severidad variable. Se distinguen 3 tipos fundamentales: 1, 2 y 3. El gen responsable de la ADC-1 (CDAN1) se localiza en el cromosoma 15q15, aunque estudios moleculares recientes evidencian la heterogeneidad de esta enfermedad. Se presenta una paciente de 3 años con diagnóstico de ADC-1 que a los 3 meses de edad comenzó con anemia severa, hiperbilirrubinemia indirecta, reticulocitosis ligera, altos requerimientos transfusionales y alteraciones del desarrollo pondoestatural dado por baja talla. La prueba de Ham fue negativa y en sangre periférica predominó la macrocitosis. En el examen de la médula ósea se observó diseritropoyesis con hiperplasia eritroide, hematopoyesis megaloblástica, precipitados intracitoplasmáticos, núcleos irregulares, cariorrexis, binuclearidad y puentes internucleares. No hubo respuesta al tratamiento con interferón alfa recombinante. La paciente se encuentra con tratamiento quelante con deferroxamina y se ha planteado la posibilidad de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico no relacionado

The congenital dyserytropoietic anemias (CDT) include a series of hematopoiesis hereditary disorders characterized by a refractory anemia of variable severity. There are three fundamental types: 1, 2 and 3. The gen accounted for CDT-1(CDAN1) is located in 15q15 chromosome, although recent studies demonstrate the heterogeneity of this disease. This is the case of a female patient aged 3 diagnosed with CDT-1who at three months old had a severe anemia, indirect hyperbilirubinemia, slight reticulocytosis, high transfusion requirements and stature disorders due to its low height. Ham’s was negative and in peripheral blood there was macrocytosis predominance. Bin bone marrow examination it was possible to observe dyserytropoiesis with erythroid hyperplasia, megaloblast hematopoiesis, intracytoplasm precipitates, irregular nuclei, karyorresis, binuclearization and internuclear bridges. There wasn’t response to treatment with the recombinant type α interferon. Patient is under chelation treatment with deferoxamine and it was proposed the possibility of no-related allogenic of hematopoietic parent cell

Anemia diseritropoyética congénita tipo 1: presentación de un caso / Type 1 congenital dyserytropoieitc anemia: a case presentation

Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son un grupo de trastornos heridatarios de la hematopoyesis caracterizados por anemia refractaria de severidad variable. Se distinguen 3 tipos fundamentales: 1, 2 y 3. El gen responsable de la ADC-1 (CDAN1) se localiza en el cromosoma 15q15, aunque estudios moleculares recientes evidencian la heterogeneidad de esta enfermedad. Se presenta una paciente de 3 años con diagnóstico de ADC-1 que a los 3 meses de edad comenzó con anemia severa, hiperbilirrubinemia indirecta, reticulocitosis ligera, altos requerimientos transfusionales y alteraciones del desarrollo pondoestatural dado por baja talla. La prueba de Ham fue negativa y en sangre periférica predominó la macrocitosis. En el examen de la médula ósea se observó diseritropoyesis con hiperplasia eritroide, hematopoyesis megaloblástica, precipitados intracitoplasmáticos, núcleos irregulares, cariorrexis, binuclearidad y puentes internucleares. No hubo respuesta al tratamiento con interferón alfa recombinante. La paciente se encuentra con tratamiento quelante con deferroxamina y se ha planteado la posibilidad de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico no relacionado(AU)

The congenital dyserytropoietic anemias (CDT) include a series of hematopoiesis hereditary disorders characterized by a refractory anemia of variable severity. There are three fundamental types: 1, 2 and 3. The gen accounted for CDT-1(CDAN1) is located in 15q15 chromosome, although recent studies demonstrate the heterogeneity of this disease. This is the case of a female patient aged 3 diagnosed with CDT-1who at three months old had a severe anemia, indirect hyperbilirubinemia, slight reticulocytosis, high transfusion requirements and stature disorders due to its low height. Hams was negative and in peripheral blood there was macrocytosis predominance. Bin bone marrow examination it was possible to observe dyserytropoiesis with erythroid hyperplasia, megaloblast hematopoiesis, intracytoplasm precipitates, irregular nuclei, karyorresis, binuclearization and internuclear bridges. There wasnt response to treatment with the recombinant type α interferon. Patient is under chelation treatment with deferoxamine and it was proposed the possibility of no-related allogenic of hematopoietic parent cell(AU)

Alteraciones hematológicas asociadas al síndrome de hipersensibilidad por anticonvulsivantes en una paciente tratada con lamotrigina / Hematological alterations associated to the hypersensitivity syndrome caused by anticonvulsants in patients treated with lamotrigine

El síndrome de hipersensibilidad por antiepilépticos es una reacción adversa grave de naturaleza idiosincrásica que cursa con distintas manifestaciones clínicas y cuyo mecanismo de producción se desconoce. Se presenta una paciente de 5 años con antecedentes de lesión estática y epilepsia, tratada durante dos años con politerapia anticonvulsivante con valproato de magnesio y topiramato, y reciente introducción de lamotrigina a dosis elevadas, fármaco del grupo de las feniltriazinas. A la cuarta semana de su inicio la paciente comenzó con fiebre, exantema maculopapular generalizado, conjuntivitis, linfadenopatías, edema periorbitario, hepatotoxicidad aguda, trombocitopenia severa y anemia megaloblástica, este último efecto no descrito en los casos reportados anteriormente. La lamotrigina es un inhibidor débil de la dihidrofolato reductasa y se describe la interferencia con el metabolismo del ácido fólico a largo plazo. El ácido valproico reduce el metabolismo de la lamotrigina, lo que puede explicar la aparición temprana de anemia megaloblástica en una paciente con controles hematológicos normales hasta el momento de la presentación del cuadro. Con la suspensión de la lamotrigina se alcanzó el valor normal de las plaquetas al séptimo día y la anemia desapareció progresivamente con la administración de ácido fólico.

The hypersensitivity syndrome caused by anti-epileptics is a serious adverse reaction of idiosyncratic nature that has several clinical manifestations, the production mechanism of which is unknown. We present a 5-years-old patient with antecedents of static lesion and epilepsy, treated during two years with anti-convulsive therapy of magnesium valproate and topiramate; recently high doses of lamotrigine, drug of the feniltrazine group, were introduced. In the fourth week after beginning the treatment, the patient had fever, generalized maculopapular exanthema, conjunctivitis, limphadenopathies, periorbital edema, acute hepatotoxicity, severe thrombocytopenia, and megaloblastic anemia. The last effect has not been described in the previously reported cases. Lamotrigine is a weak inhibitor of the dihydrofolate reductase, and we describe the interference of de folic acid with the metabolism. The valproic acid reduces the lamotrigine metabolism, and it might be the explanation of the megaloblastic anemia early appearance in a patient with normal hematological controls until the moment the disease presented. On the seven day after suspending lamotrigine, the normal value of platelets was reached and the anemia disappeared progressively administering folic acid.

Alteraciones hematológicas asociadas al síndrome de hipersensibilidad por anticonvulsivantes en una paciente tratada con lamotrigina / Hematological alterations associated to the hypersensitivity syndrome caused by anticonvulsants in patients treated with lamotrigine

El síndrome de hipersensibilidad por antiepilépticos es una reacción adversa grave de naturaleza idiosincrásica que cursa con distintas manifestaciones clínicas y cuyo mecanismo de producción se desconoce. Se presenta una paciente de 5 años con antecedentes de lesión estática y epilepsia, tratada durante dos años con politerapia anticonvulsivante con valproato de magnesio y topiramato, y reciente introducción de lamotrigina a dosis elevadas, fármaco del grupo de las feniltriazinas. A la cuarta semana de su inicio la paciente comenzó con fiebre, exantema maculopapular generalizado, conjuntivitis, linfadenopatías, edema periorbitario, hepatotoxicidad aguda, trombocitopenia severa y anemia megaloblástica, este último efecto no descrito en los casos reportados anteriormente. La lamotrigina es un inhibidor débil de la dihidrofolato reductasa y se describe la interferencia con el metabolismo del ácido fólico a largo plazo. El ácido valproico reduce el metabolismo de la lamotrigina, lo que puede explicar la aparición temprana de anemia megaloblástica en una paciente con controles hematológicos normales hasta el momento de la presentación del cuadro. Con la suspensión de la lamotrigina se alcanzó el valor normal de las plaquetas al séptimo día y la anemia desapareció progresivamente con la administración de ácido fólico(AU)

The hypersensitivity syndrome caused by anti-epileptics is a serious adverse reaction of idiosyncratic nature that has several clinical manifestations, the production mechanism of which is unknown. We present a 5-years-old patient with antecedents of static lesion and epilepsy, treated during two years with anti-convulsive therapy of magnesium valproate and topiramate; recently high doses of lamotrigine, drug of the feniltrazine group, were introduced. In the fourth week after beginning the treatment, the patient had fever, generalized maculopapular exanthema, conjunctivitis, limphadenopathies, periorbital edema, acute hepatotoxicity, severe thrombocytopenia, and megaloblastic anemia. The last effect has not been described in the previously reported cases. Lamotrigine is a weak inhibitor of the dihydrofolate reductase, and we describe the interference of de folic acid with the metabolism. The valproic acid reduces the lamotrigine metabolism, and it might be the explanation of the megaloblastic anemia early appearance in a patient with normal hematological controls until the moment the disease presented. On the seven day after suspending lamotrigine, the normal value of platelets was reached and the anemia disappeared progressively administering folic acid(AU)

Neumonia complicada por stafilococo epidermidis en un paciente con osteomielitis del fémur: reporte de caso / Pneumonia complicated by staphylococus epidermidis in a patient with osteomyelitis of the femur: report of a case

Se presenta el caso de un niño varón de 5 años de edad que presentó una neumonía por estafilococo epidermidis complicada, con empiema, neumotórax a tensión y bulas parenquimatosas secundarias a una osteomielitis del fémur izquierdo. El paciente recibió tratamiento con vancomicina y clindamicina evolucionando satisfactoriamente. Se revisa en la literatura sobre infecciones por estafilococo epidermidis, germen que ha ido adquiriendo importancia creciente en la etiología de las infecciones intrahospitalarias.

We present the case of a male six-year-old child presenting pneumonia by staphylococcus epidermidis complicated with empyema, tension pneumothorax and parenchymatous bullas secondary to the left femur osteomyelitis. The patient was treated with vancomicine and clindamicine, evolving satisfactorily. We review the literature on infections by Staphylococus Epidermidis, germen that has been getting an increasing importance in the etiology of the intrahospital infections.

Protocolo para el manejo del dolor en Pediatría / Protocol for the pain management in Pediatrics

Aunque el dolor en pediatría es un motivo frecuente de consulta, el dolor en el niño ha sido escasamente valorado y pocas veces tratado. A ello han contribuido numerosos factores, como mitos y creencias erróneas sobre el dolor infantil, miedo a efectos secundarios del tratamiento analgésico y dificultades para la correcta evaluación del dolor en el niño en la etapa preverbal y sobre todo escasos conocimientos científicos por parte de los médicos, a lo que se une la ausencia de estudios farmacológicos dada la escasez de ensayos clínicos a esta edad. Teniendo en cuenta todas las premisas anteriores se realizó un estudio de tipo descriptivo, diagnóstico, cualitativo, transversal y propositivo en el Hospital Pediátrico Provincial Eliseo Noel Caamaño de la ciudad de Matanzas durante octubre del año 2006 hasta enero del 2008, donde se determinó el nivel de conocimiento que tenían los médicos que ejercen en esta institución sobre el Dolor en Pediatría. Se evidenció que el conocimiento que se tiene sobre el dolor no es el más completo. Se establecieron los presupuestos teóricos que constituyen un punto de partida para perfeccionar el manejo del dolor por parte de los médicos. Se demuestra la necesidad de un protocolo que paute la conducta frente al dolor en la institución y se establecen las bases para su puesta en práctica.

Though pain in Pediatrics is a frequent motive of consultation, pain in children has been scarcely valued and studied. Many factors had contributed to this, like myths and wrong beliefs on infantile pain, fear of secondary effects of the analgesic treatment, difficulties to evaluate the pain in children in preverbal age, and, above all, because of the lack of scientific knowledge, to which is added the absence of pharmacologic studies, given the scarcity of clinical assays in this age. Taking into the account all these premises, we carried out a descriptive, diagnostic, qualitative, transversal study in the Provincial Pediatric Hospital Eliseo Noel Caamaño, of Matanzas, from October 2006 to January 2008, to determine the level of knowledge the doctors working in this institution have on Pain in Pediatrics. It showed that knowledge physicians have on pain is not the better and more complete. We established the theoretical motivations to be a starting point in improving the role of the physicians in the pain management.

Protocolo para el manejo del dolor en Pediatría / Protocol for the pain management in Pediatrics

Aunque el dolor en pediatría es un motivo frecuente de consulta, el dolor en el niño ha sido escasamente valorado y pocas veces tratado. A ello han contribuido numerosos factores, como mitos y creencias erróneas sobre el dolor infantil, miedo a efectos secundarios del tratamiento analgésico y dificultades para la correcta evaluación del dolor en el niño en la etapa preverbal y sobre todo escasos conocimientos científicos por parte de los médicos, a lo que se une la ausencia de estudios farmacológicos dada la escasez de ensayos clínicos a esta edad. Teniendo en cuenta todas las premisas anteriores se realizó un estudio de tipo descriptivo, diagnóstico, cualitativo, transversal y propositivo en el Hospital Pediátrico Provincial Eliseo Noel Caamaño de la ciudad de Matanzas durante octubre del año 2006 hasta enero del 2008, donde se determinó el nivel de conocimiento que tenían los médicos que ejercen en esta institución sobre el Dolor en Pediatría. Se evidenció que el conocimiento que se tiene sobre el dolor no es el más completo. Se establecieron los presupuestos teóricos que constituyen un punto de partida para perfeccionar el manejo del dolor por parte de los médicos. Se demuestra la necesidad de un protocolo que paute la conducta frente al dolor en la institución y se establecen las bases para su puesta en práctica(AU)

Though pain in Pediatrics is a frequent motive of consultation, pain in children has been scarcely valued and studied. Many factors had contributed to this, like myths and wrong beliefs on infantile pain, fear of secondary effects of the analgesic treatment, difficulties to evaluate the pain in children in preverbal age, and, above all, because of the lack of scientific knowledge, to which is added the absence of pharmacologic studies, given the scarcity of clinical assays in this age. Taking into the account all these premises, we carried out a descriptive, diagnostic, qualitative, transversal study in the Provincial Pediatric Hospital Eliseo Noel Caamaño, of Matanzas, from October 2006 to January 2008, to determine the level of knowledge the doctors working in this institution have on Pain in Pediatrics. It showed that knowledge physicians have on pain is not the better and more complete. We established the theoretical motivations to be a starting point in improving the role of the physicians in the pain management(AU)

Neumonia complicada por stafilococo epidermidis en un paciente con osteomielitis del fémur: reporte de caso / Pneumonia complicated by staphylococus epidermidis in a patient with osteomyelitis of the femur: report of a case

Se presenta el caso de un niño varón de 5 años de edad que presentó una neumonía por estafilococo epidermidis complicada, con empiema, neumotórax a tensión y bulas parenquimatosas secundarias a una osteomielitis del fémur izquierdo. El paciente recibió tratamiento con vancomicina y clindamicina evolucionando satisfactoriamente. Se revisa en la literatura sobre infecciones por estafilococo epidermidis, germen que ha ido adquiriendo importancia creciente en la etiología de las infecciones intrahospitalarias(AU)

We present the case of a male six-year-old child presenting pneumonia by staphylococcus epidermidis complicated with empyema, tension pneumothorax and parenchymatous bullas secondary to the left femur osteomyelitis. The patient was treated with vancomicine and clindamicine, evolving satisfactorily. We review the literature on infections by Staphylococus Epidermidis, germen that has been getting an increasing importance in the etiology of the intrahospital infections(AU)

Síndrome de Phace: a propósito de un caso / Síndrome de Phace: a propósito de un caso / Phace syndrome: on the purpose of a case / Phace syndrome: on the purpose of a case

El hemangioma cutáneo constituye uno de los tumores benignos más frecuentes en la infancia, puede estar asociado a otras anormalidades que ocurren con más frecuencia en el Sistema Nervioso Central; el Síndrome PHACE representa la expresión clínica de defectos vasculares y neurológicos cuyo principal marcador es el hemangioma facial gigante, de forma general el acrónimo PHACE engloba a los siguientes hallazgos: malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación aórtica, defectos cardíacos, anomalías oculares, esternales y supraumbilicales. Se presenta el caso de una niña de 2 meses con hemangioma facial gigante asociado a alteraciones oculares; así como a defectos arteriales y cardiacos, coartación aórtica, comunicación interventricular estenosis pulmonar, fístulas arteriovenosas múltiples y hemangioma hepático. Tras el tratamiento con corticoesteroides sistémicos se logra la involución del tumor permitiendo la apertura palpebral, actualmente continúa con él y la evolución es satisfactoria. Tras el diagnóstico de un hemangioma facial gigante, hemifacial habría que tener en cuenta la posibilidad de hallarse en el contexto de un Síndrome PHACE, recomendándose pruebas cerebrales de imagen y un examen cardiológico cuidadoso. Por último, la evaluación oftalmológica es necesaria para excluir las posibles anomalías asociadas(AU)

El hemangioma cutáneo constituye uno de los tumores benignos más frecuentes en la infancia, puede estar asociado a otras anormalidades que ocurren con más frecuencia en el Sistema Nervioso Central; el Síndrome PHACE representa la expresión clínica de defectos vasculares y neurológicos cuyo principal marcador es el hemangioma facial gigante, de forma general el acrónimo PHACE engloba a los siguientes hallazgos: malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación aórtica, defectos cardíacos, anomalías oculares, esternales y supraumbilicales. Se presenta el caso de una niña de 2 meses con hemangioma facial gigante asociado a alteraciones oculares; así como a defectos arteriales y cardiacos, coartación aórtica, comunicación interventricular estenosis pulmonar, fístulas arteriovenosas múltiples y hemangioma hepático. Tras el tratamiento con corticoesteroides sistémicos se logra la involución del tumor permitiendo la apertura palpebral, actualmente continúa con él y la evolución es satisfactoria. Tras el diagnóstico de un hemangioma facial gigante, hemifacial habría que tener en cuenta la posibilidad de hallarse en el contexto de un Síndrome PHACE, recomendándose pruebas cerebrales de imagen y un examen cardiológico cuidadoso. Por último, la evaluación oftalmológica es necesaria para excluir las posibles anomalías asociadas(AU)

The skin hemangioma is one of the most frequent benign tumors in childhood. It could be associated to other abnormalities occurring more frequently in the Central Nervous System; PHACE syndrome is the clinical expression of neurological and vascular defects. Its main marker is the giant facial hemangioma. In general, the acronym PHACE includes the following findings: malformations of the posterior fossa, hemangiomas, arterial anomalies, aortic coarctation, heart defects, ocular, sternal and supraumbilical anomalies. We present the case of a two-months-old girl with a giant facial hemangioma associated to ocular alterations, and also to arterial and heart defects, aortic coarctation, intra ventricular communication, pulmonary stenosis, multiple arteriovenous fistulas, and hepatic hemangiomas. The involution of the tumor was achieved after treating with systemic corticosteroids, allowing the palpebral opening. Today she lives with the tumor and the evolution is satisfactory. After diagnosing a giant facial, hemi facial, hemangioma it should be taken into account the possibility of a PHACE syndrome, recommending imagine cerebral tests and a careful cardiologic examination. Finally, the ophthalmologic examination is necessary to exclude possibly associated anomalies(AU)

The skin hemangioma is one of the most frequent benign tumors in childhood. It could be associated to other abnormalities occurring more frequently in the Central Nervous System; PHACE syndrome is the clinical expression of neurological and vascular defects. Its main marker is the giant facial hemangioma. In general, the acronym PHACE includes the following findings: malformations of the posterior fossa, hemangiomas, arterial anomalies, aortic coarctation, heart defects, ocular, sternal and supraumbilical anomalies. We present the case of a two-months-old girl with a giant facial hemangioma associated to ocular alterations, and also to arterial and heart defects, aortic coarctation, intra ventricular communication, pulmonary stenosis, multiple arteriovenous fistulas, and hepatic hemangiomas. The involution of the tumor was achieved after treating with systemic corticosteroids, allowing the palpebral opening. Today she lives with the tumor and the evolution is satisfactory. After diagnosing a giant facial, hemi facial, hemangioma it should be taken into account the possibility of a PHACE syndrome, recommending imagine cerebral tests and a careful cardiologic examination. Finally, the ophthalmologic examination is necessary to exclude possibly associated anomalies(AU)