RESUMO
O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade é a síndrome neurocomportamental mais estudada na infância e adolescência. Trata-se de um problema de saúde pública, pois afeta cerca de 5,8% da população mundial. O diagnóstico é clínico, através de uma anamnese cuidadosa, não existindo nenhum marcador biológico que o determine. O autor pretende desmistificar a patologia, estudando sua epidemiologia, quadro clínico, comorbidades e tratamento.
RESUMO
BACKGROUND: The Mulvihill-Smith Syndrome was first recognized in 1975. After the recognition of the Mulvihill-Smith Syndrome, ten cases have been described. CASE PRESENTATION: This article describes the eleventh case of this syndrome in a male patient, 24 years-old with short stature and microcephaly with mild cognitive impairment, deafness and allergic conjunctivitis. The patient was hospitalized several times for repeated infections, and the presence of multiple melanocytic nevi on his skin was noticed. CONCLUSIONS: Based on the entire set of signs and symptoms presented in our study, it was diagnosed the patient with Mulvihill-Smith Syndrome.
Assuntos
Transtornos do Crescimento/diagnóstico , Transtornos do Crescimento/psicologia , Nevo Pigmentado/diagnóstico , Nevo Pigmentado/psicologia , Progéria/diagnóstico , Progéria/psicologia , Humanos , Masculino , Adulto JovemRESUMO
O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade é a síndrome neurocomportamental mais estudada na infância e um dos problemas de Saúde Pública mais importantes no mundo. O diagnóstico é clínico, através de uma anamnese cuidadosa. O autor pretende desmistificar a patologia, estudando sua origem, epidemiologia, quadro clínico, tratamento e comorbidades.
RESUMO
A hiperglicinemia näo cetótica é considerada um erro inato do metabolismo que causa sérias seqüelas neurológicas no lactente, podendo levar ao coma e à morte, principalmente no período neonatal. Os autores descrevem o caso de uma menina de 7 meses de vida com hipotonia, letargia, convulsöes de difícil controle e coma. O diagnóstico foi confirmado pela cromatografia quantiativa de aminoácidos no sangue, no líquor e na urina, que demonstraram altos níveis de glicina näo degradada.As dificuldades terapêuticas säo consideradas. Os autores também salientam a importância deste diagnóstico como causa de lesäo cerebral, que tem implicaçöes tanto no cuidado do paciente, quanto no aconselhamento genético.(au)
