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1.
Hum Genet ; 47(2): 135-40, 1979 Mar 12.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-437781

RESUMO

A boy with severe retardation of growth and development, minor dysmorphic features, severe congenital heart disease, and a 46,XY,8p-karyotype is described. The clinical findings of this boy are compared with those of others reported monosomic for a portion of the short arm of chromosome 8. The red cell glutathione reductase (GSR) level is normal in our patient.


Assuntos
Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos 6-12 e X , Transtornos do Crescimento/genética , Cardiopatias Congênitas/genética , Eritrócitos/enzimologia , Face/anormalidades , Glutationa Redutase/sangue , Transtornos do Crescimento/enzimologia , Cardiopatias Congênitas/enzimologia , Humanos , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino , Síndrome
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