1.
Haematologica
; 91(9): 1264-7, 2006 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16956830
RESUMO
The present study reports a method for the easy, rapid and cost effective detection of heterozygous large deletions. As a model gene all exons of the antithrombin gene were amplified in a one tube multiplex polymerase chain reaction (PCR) and the products separated according to their size by reverse-phase ion-pair high performance liquid chromatography. A significant reduction in the height of a peak in the probandOs sample compared to in the control indicates the presence of a large deletion of the corresponding allele. Using this approach we identified heterozygous deletions in four patients: the deletions affected exons 1 and 2, exon 7 and the whole antithrombin gene.
Assuntos
Antitrombina III/genética , Triagem de Portadores Genéticos/métodos , Deleção de Sequência , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Éxons , Deleção de Genes , Humanos , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos
2.
Dtsch Med Wochenschr
; 128(33): 1730-1, 2003 Aug 15.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-12920673
Assuntos
Complicações Pós-Operatórias , Tromboflebite , Anticoagulantes/administração & dosagem , Anticoagulantes/uso terapêutico , Artroplastia de Quadril , Aspirina/administração & dosagem , Aspirina/uso terapêutico , Testes de Coagulação Sanguínea , Viscosidade Sanguínea , Feminino , Fibrinolíticos/administração & dosagem , Fibrinolíticos/uso terapêutico , Heparina/administração & dosagem , Heparina/uso terapêutico , Heparina de Baixo Peso Molecular/administração & dosagem , Heparina de Baixo Peso Molecular/uso terapêutico , Humanos , Hiper-Homocisteinemia/complicações , Masculino , Inibidores da Agregação Plaquetária/administração & dosagem , Inibidores da Agregação Plaquetária/uso terapêutico , Complicações Pós-Operatórias/diagnóstico , Complicações Pós-Operatórias/tratamento farmacológico , Complicações Pós-Operatórias/prevenção & controle , Fatores de Risco , Fumar/efeitos adversos , Trombocitose/diagnóstico , Trombocitose/tratamento farmacológico , Trombocitose/prevenção & controle , Tromboflebite/diagnóstico , Tromboflebite/tratamento farmacológico , Tromboflebite/prevenção & controle , Fatores de Tempo
3.
Thromb Res
; 108(2-3): 191-4, 2002 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12590957