Ocorrência rara de amiloidose por transtirretina na segunda década de vida / Rare occurrence of transthyretin amyloidosis in the second decade of life

INTRODUÇÃO: Sendo p.V50M e p.V142I as variantes mais comuns associadas à amiloidose por transtirretina hereditária (ATTRh), pode haver uma errônea correlação de que a doença se manifeste apenas em idosos já que a apresentação clínica em seus portadores geralmente se inicia tardiamente, em meia idade e acima de 60 anos, respectivamente. Entretanto, existem outras variantes que podem determinar quadro clínico mais grave e precoce. Descrevemos uma série de casos com início em idade inferior a 25 anos associados à identificação de variante rara no gene TTR. MÉTODOS: Estudo observacional de série de casos RESULTADOS: Três pacientes (p) masculinos, aparentados, portadores de ATTRh confirmada por teste molecular positivo para a variante patogênica p.F64S, com idade média de apresentação clínica de 19±3 anos. Características basais dos p expressas na tabela 1. Todos os p apresentavam fenótipo misto, sendo portadores de polineuropatia grave, disautonomia (expressa por disfunção erétil, hipotensão e alterações digestivas) e cardiopatia em graus variáveis, mais evidente no p com instalação da doença há mais tempo. Espessura média do septo de 15,6±4 mm e de 13±3 mm, da parede posterior. Um p apresentou derrame pericárdico volumoso recorrente. Nenhum óbito ocorreu durante o seguimento. Todos os p receberam tratamento específico para amiloidose: o caso índice foi submetido a transplante hepático, outro está recebendo um silenciador gênico (eplontersen em protocolo clínico) e, o último, em uso de tafamidis 20mg. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: descrevemos 3 p aparentados, que apresentaram os primeiros sintomas de ATTRh aos 20 anos de idade com fenótipo misto (polineuropatia e cardiopatia), determinada pela variante p.F64S. Esta variante é muito rara e encontramos 7 casos descritos na Literatura, todos muito jovens que apresentaram fenótipo predominante de polineuropatia, mas a maioria com cardiopatia associada. A variante p.V50M também pode ocorrer em jovens na forma precoce da doença, porém isto ocorre em torno da terceira década de vida. Conclui-se que a amiloidose não deve ser encarada como uma doença exclusiva da população idosa. A forma hereditária pode ocorrer em p mais jovens e a idade de início do quadro dependerá da variante encontrada. Deve-se, portanto, considerar amiloidose como diagnóstico diferencial das hipertrofias ventriculares em jovens.

Cardiomiopatia hipertrófica e necrose caseosa do anel mitral: há relação causa-efeito? / Hypertrophic cardiomyopathy and caseous necrosis of the mitral annulus: is there a cause-effect relationship?

INTRODUÇÃO. A necrose caseosa do anel mitral (NCAM), variante rara da calcificação do anel mitral (CAM), decorre da liquefação do anel fibroso calcificado dessa valva, com prevalência estimada de 0,64 a 2,7% nos portadores de CAM. Ainda pouco conhecida e frequentemente subdiagnosticada, a NCAM está associada a idades elevadas, ao sexo feminino, aos fatores de risco cardiovasculares e, segundo alguns autores, também ao aumento do estresse valvar mitral, como ocorre na hipertensão arterial (HAS) e na cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Descrevemos uma série de casos de NCAM com alta prevalência de CMH MÉTODOS. Estudo observacional de série de casos RESULTADOS. Relato de dez pacientes, com idade média de 68,3±5,8 anos, maioria do sexo feminino (80%), todos portadores de doenças/fatores de risco cardiovasculares,sobretudo HAS, dislipidemia, tabagismo e doença arterial coronariana. Destaca-se que seis pacientes (60%) eram portadores de CMH, dos quais cinco (83%) eram da forma obstrutiva. Amaioria dos pacientes apresentava sintomas (80%), relacionados principalmente à dispneia, palpitação e angina. Fibrilação atrial presente em três doentes e não houve eventos tromboembólicos na amostra. Todos os pacientes apresentavam função ventricular esquerda preservada, sendo nove portadores de aumento de átrio esquerdo (diâmetro médio de 47,3±6 mm).Atotalidade amostral possuía comprometimento do anel mitral posterior, que resultou, em 60% dos pacientes, valvopatia moderada/grave. Apenas 1 indivíduo foi submetido à abordagem invasiva da valva mitral. Caraterísticas basais clínicas e ecocardiográficas descritas nas tabelas 1 e 2, respectivamente. COMENTÁRIOS E CONCLUSÃO. A associação entre NCAM e fatores de risco cardiovasculares, idade avançada e sexo feminino já é bem estabelecida e foi confirmada no presente estudo. Entretanto, a relação entre NCAM e CMH, apesar de já citada, é pouca conhecida e discutida. A elevada prevalência de CMH nos portadores de NCAM do estudo, escassamente relatada na Literatura, associada à evidência de alterações cardíacas estruturais importantes visualizada pelo ecocardiograma, demonstram a importância do estresse valvar mitral na fisiopatologia da doença.

Taquicardia ventricular incessante: causa rara e reversível de miocardiopatia dilatada / Incessant ventricular tachycardia: rare and reversible cause of dilated cardiomyopathy

INTRODUÇÃO: A taquicardiomiopatia é definida por disfunção ventricular esquerda reversível atribuída ao aumento da frequência ventricular, independente da origem da taquicardia, na ausência de outra etiologia mais provável. Apresenta-se geralmente por disfunção biventricular moderada a severa, com dilatação das cavidades e ausência de hipertrofia do ventrículo esquerdo (VE). Fibrilação atrial e Flutter de alta resposta ventricular são as mais comuns, no entanto taquicardias ventriculares (TV) também podem ser responsáveis. Os sintomas se apresentam mais precocemente nos pacientes com frequências cardíacas mais elevadas e são principalmente dispneia NYHA III-IV, palpitações e síncope. O tratamento é baseado na supressão da arritmia com medicações antiarrítmicas e/ou ablação além da terapêutica medicamentosa padrão para insuficiência cardíaca (IC). O diagnóstico é confirmado após a recuperação ou melhora da disfunção ventricular dentro de 1 a 6 meses após a resolução da taquiarritmia. MÉTODOS: Estudo de série de casos, retrospectivo e observacional. RESULTADOS: Foram avaliados três pacientes, masculinos, cujas idades eram 19, 23 e 61 anos, todos brancos. A apresentação inicial encontrada foi insuficiência cardíaca inicialmente manejada com betabloqueador, IECA e espironolactona. Disponibilizamos mais dados na tabela 1. Após ablação da TV, os pacientes evoluíram com melhora significativa de classe funcional e incremento da fração de ejeção de VE. O tempo médio de melhora foi de 5 meses e 20 dias após o procedimento e não houve complicações ou mesmo óbitos. CONCLUSÃO: A taquicardia ventricular incessante deve ser lembrada como possibilidade etiológica da disfunção ventricular. A ablação dos focos arritmogênicos pode resultar em recuperação rápida e significativa da disfunção ventricular, mostrando-se uma terapia segura e eficaz.

Apresentação rara de degeneração caseosa do anel mitral: diagnóstico diferencial de extensa massa atrial / Rare presentation of caseous degeneration of the mitral annulus: differential diagnosis of extensive atrial mass

INTRODUÇÃO: A degeneração caseosa do anel mitral (DCAM) é uma entidade tipicamente benigna, consistindo em uma variante rara da calcificação do anel mitral (CAM). Sua prevalência é inferior a 1%, sendo mais frequente em mulheres idosas como achado de massa intracardíaca aos exames de imagem. Relato de caso: Feminino, 61 anos, hipertensa e ex-tabagista, há 8 meses com tontura, dispneia, náuseas e dor torácica. Durante exame de Ecocardiograma Transtorácico, notada massa cardíaca aderida às paredes laterais das cavidades esquerdas, medindo 47 x 33mm e causando obstrução na via de entrada do ventrículo esquerdo e estenose mitral funcional. A tomografia de coração demonstrou calcificação caseosa em valva mitral, de cerca de 50x40mm, causando compressão atrial esquerda. Não foi evidenciada estenose luminal coronariana. Submetida a teste cardiopulmonar, confirmando sintomas de etiologia cardiocirculatória. Indicada abordagem cirúrgica para alívio. Paciente evoluiu com melhora sintomática completa após drenagem parcial do conteúdo caseoso. CONCLUSÃO: A paciente possuía sintomas limitantes secundários à compressão atrial esquerda, frente à extensão da massa em questão, a despeito da ausência de valvopatia grave. Evoluiu de forma favorável após procedimento cirúrgico, com controle sintomático. As indicações formais de tratamento cirúrgico para DCAM, assim como os métodos de exérese, devem ser melhor elucidadas.