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1.
Neuropediatrics ; 25(2): 89-93, 1994 Apr.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-8072681

RESUMO

Giant axonal neuropathy (GAN) is a generalized neurological disorder with accumulation of intermediate filaments in different cell populations. The hallmark are enormous axonal swellings containing densely packed neurofilaments. Clinical symptoms reported so far are mainly limited to the nervous system. We report on a four-year-old girl with clinical and sural nerve biopsy findings typical of GAN. In addition, scanning electron microscopy (SEM) showed longitudinal grooves in the hairs of our patient. This peculiarity so far has only been described in two other patients with GAN. Scanning electron microscopy of hairs therefore may serve as a method of screening in patients suspected of suffering from GAN.


Assuntos
Axônios/patologia , Doenças do Cabelo/complicações , Cabelo/patologia , Filamentos Intermediários/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia , Biópsia , Pré-Escolar , Feminino , Doenças do Cabelo/patologia , Humanos , Microscopia Eletrônica , Microscopia Eletrônica de Varredura , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/complicações , Nervo Sural/patologia , Nervo Sural/ultraestrutura
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