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Oftalmologia ; 39(3): 235-8, 1995.
Artigo em Romano | MEDLINE | ID: mdl-7654677

RESUMO

The observation of a 19-year-old patient with blue sclera, hypoacusis and osteofragility (with 13 previous fractures) is presented. In the same family there are other members belonging three generation, with manifestations specific to Lobstein osteopsathyrosis. In the case presented, the heredity was of dominant autosomal type with variable expressivity.


Assuntos
Osteogênese Imperfeita/diagnóstico , Adulto , Feminino , Fraturas Espontâneas/diagnóstico , Fraturas Espontâneas/genética , Genes Dominantes , Transtornos da Audição/diagnóstico , Transtornos da Audição/genética , Humanos , Osteogênese Imperfeita/genética , Esclera/anormalidades
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