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Pediatr Hematol Oncol ; 32(3): 207-11, 2015 Apr.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25116269

RESUMO

Rhabdoid meningioma is an aggressive phenotype of meningioma, associated with a poor prognosis. We present a very rare case of high-grade meningioma with rhabdoid features that eventually expressed in a coma state. Comprehensive genomic profiling using a Next Generation Sequencing (NGS) assay revealed three genomic alterations: activating BRAF mutation (V600E), loss of CDKN2A/2B, and APC I1307K. After treatment with BRAF inhibitor (dabrafenib), the child's clinical condition improved progressively. After seven months, an MEK inhibitor was added (trametinib).


Assuntos
Antineoplásicos/uso terapêutico , Neoplasias Meníngeas/genética , Meningioma/genética , Mutação/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética , Tumor Rabdoide/genética , Proteína da Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Criança , Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p15/genética , Inibidor p16 de Quinase Dependente de Ciclina/genética , Feminino , Perfilação da Expressão Gênica , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Imidazóis/uso terapêutico , Imageamento por Ressonância Magnética , Neoplasias Meníngeas/tratamento farmacológico , Meningioma/tratamento farmacológico , Oximas/uso terapêutico , Medicina de Precisão , Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/antagonistas & inibidores , Piridonas/uso terapêutico , Pirimidinonas/uso terapêutico , Tumor Rabdoide/tratamento farmacológico
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