RESUMO
Introducción: la osteomielitis crónica no bacteriana (CNO) es una enfermedad autoinflamatoria ósea y se manifiesta con un amplio espectro clínico, presentándose con afectación monofocal o multifocal. Dado que no es siempre multifocal o recurrente, o ambas, fue propuesto que CNO se utilice como un término que comprenda a todas las presentaciones y la osteomielitis multifocal crónica recurrente (CRMO) se utilice para formas recurrentes y multifocales. Objetivo: presentar un caso clínico inédito, de baja prevalencia a nivel mundial, en una adolescente portadora de una enfermedad autoinflamatoria ósea que planteó desafíos diagnósticos y terapéuticos. Descripción: adolescente, mujer, 11 años, previamente sana que se presentó con dorso-lumbalgia invalidante de un mes de evolución, sin otra sintomatología asociada. Tras varias consultas en emergencia, ingresa a planta de internación pediátrica del Hospital Central de las Fuerzas Armadas (HCFFAA) en octubre de 2021. Resonancia nuclear magnética (RNM) de columna evidencia foco de edema óseo en cuerpo de T11, hemograma normal; VES 48 mm/h, ANA, anti-DNA, FR y HLA B27 negativos. Resultados: luego de descartar procesos infecciosos, oncohematológicos y una vez obtenido el resultado de una biopsia por punción ósea que evidenciaba elementos inflamatorios, se llegó al diagnóstico de CNO en el mes de febrero de 2022, tiempo récord comparando este caso con la literatura internacional. El diagnóstico de esta entidad clínica promedio a nivel mundial es de 12 meses.
Summary: Introduction: chronic Non-Bacterial Osteomyelitis (CNO) is an autoinflammatory bone disease that presents a broad clinical spectrum with monofocal or multifocal involvement. Since it is not always multifocal and/or recurrent, it was proposed that CNO be used as a term that encompasses all presentations and Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis (CRMO) for recurrent and multifocal forms. Objective: to present an unprecedented low prevalence clinical case of an adolescent carrier of an autoinflammatory bone disease that posed diagnostic and therapeutic challenges. Description: a previously healthy female adolescent, 11 years old presented disabling lower back pain for a month without other associated symptoms. After several emergency consultations, she was admitted to the pediatric hospitalization at the Armed Forces Hospital (HCFFAA) in October 2021. A spine MRI showed a T11 body bone edema focus, normal blood count; ESR 48 mm/h, ANA, Anti DNA, RF and negative HLA B27. Results: after ruling out infectious and oncohematological processes, and once the result of a bone puncture biopsy was obtained, which showed inflammatory elements, an ONC diagnosis was made in February 2022, a record time comparing this case with the international literature. The average diagnosis of this clinical condition worldwide is 12 months.
Introdução: a Osteomielite Crônica Não Bacteriana (CNO) é uma doença óssea autoinflamatória, manifestando-se com amplo espectro clínico, apresentando-se com acometimento monofocal ou multifocal. Como nem sempre é multifocal e/ou recorrente, foi proposto que CNO seja usado como um termo que engloba todas as apresentações e Osteomielite Multifocal Recorrente Crônica (OMC) e que seja usado para formas recorrentes e multifocais. Objetivo: apresentar um caso clínico inédito, de baixa prevalência mundial, no caso de uma adolescente portadora de uma doença óssea autoinflamatória que representou desafios diagnósticos e terapêuticos. Descrição: adolescente do sexo feminino, 11 anos, previamente saudável, apresentava há um mês dorso-lombalgia incapacitante sem outros sintomas associados. Após várias consultas de urgência, foi internada na enfermaria pediátrica do Hospital Central das Forças Armadas (HCFFAA) em outubro de 2021. RM da coluna mostra foco de edema ósseo no corpo de T11, hemograma normal; ESR 48 mm/h, ANA, Anti DNA, RF e HLA B27 negativos. Resultados: após a exclusão de processos infecciosos e onco-hematológicos e obtido o resultado de uma biópsia por punção óssea, que evidenciou elementos inflamatórios, o diagnóstico de CNO foi feito em fevereiro de 2022, tempo recorde comparando este caso com a literatura internacional. A média de diagnóstico dessa entidade clínica no mundo é de 12 meses.
RESUMO
La dermatomiositis juvenil (DMJ) es una miopatía inflamatoria adquirida de base inmunológica acompañada por alteraciones cutáneas características. El objetivo de este artículo es describir las características clínicas y exámenes complementarios de un grupo de 17 pacientes con diagnóstico de DMJ, su evolución y tratamiento. Material y método: se estudiaron los pacientes que se asistieron en la Policlínica de enfermedades de tejido conectivo del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) en el período del 1 de octubre de 2003 al 1 de abril de 2017. Resultados: los rasgos clínicos más frecuentes de presentación fueron las manifestaciones cutáneas características, debilidad muscular, síntomas constitucionales, manifestaciones gastrointestinales y respiratorias. Las enzimas musculares estuvieron aumentadas en todos los casos. La resonancia nuclear magnética, electromiograma y la biopsia muscular fueron patológicos en todos los casos realizados. El tratamiento se realizó fundamentalmente en base a corticoides y fármacos inmunosupresores, siendo el metotrexate la droga de elección. En los casos graves o refractarios se asoció gamaglobulina, ciclofosfamida o ciclosporina. La duración del tratamiento tuvo una mediana de 3 años 10 meses. Se logró remisión en 47% de los pacientes. La evolución fue monofásica en 15,4%, de los casos, polifásica en 8% y crónica en 77%. No hubo fallecimientos registrados, ni enfermedad maligna asociada. Conclusiones: la DMJ es una enfermedad de baja incidencia. La mayoría de los pacientes tuvieron una evolución crónica. Esto determina la necesidad de un tratamiento inmunosupresor prolongado con los efectos adversos de la misma. Se logró la remisión en 47% de los pacientes. No se registraron fallecimientos en la serie estudiada.
Juvenile dermatomyositis (JDM) is an acquired inflammatory myopathy with an immunologic basis and characteristic cutaneous rash. The aim of this article is to describe clinical features and most important exams of a group of 17 patients with JDM their evolution and treatment. Methods: children with JDM recruited from Connective tissue Diseases Office of Pereira Rossell Hospital from 1/10/2003 through 1/4/2017 were studied. Results: the most frequent features were: characteristic cutaneous rash, muscle weakness, systemic symptoms, gastrointestinal and respiratory manifestations. The diagnostic investigations showed an increase serum muscle enzymes in all patients. The nuclear magnetic resonance, electromyogram and muscle biopsy resulted abnormal in all the investigated cases. Treatment was based on corticosteroids and immunosuppressive drugs being methotrexate the preferred drug. In severe or refractory cases cyclophosphamide, human gammaglobulin or cyclosporine were associated. Median treatment length was 3 years 10 months Remission was achieved in 47 percent. The evolution was monophasic in 15.4 percent, polyphasic in 7.7 and chronic in 77 percent. No deaths were registered neither malignant associated diseases Conclusions: JDM is an infrequent illness. Most of the patients had chronic evolution. This obliges to prolonged immunosuppression with its adverse effects. Remission was achieved in 47% of the cases. No deaths were registered in this population.
A dermatomiosite juvenil (DMJ) é uma miopatia inflamatória imunológica adquirida acompanhada de alterações cutâneas características. O objetivo deste artigo é descrever as características clínicas e os exames complementares de um grupo de 17 pacientes diagnosticados com DMJ, sua evolução e tratamento. Materiais e métodos: foram estudados os pacientes que compareceram à Policlínica das Doenças do Tecido Conjuntivo no Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR) no período de 01/10/2003 a 04/01/2017. Resultados: as características clínicas mais frequentes foram manifestações cutâneas características, fraqueza muscular, sintomas constitucionais, manifestações gastrointestinais e respiratórias. As enzimas musculares estiveram aumentadas em todos os casos. A Ressonância nuclear magnética, o eletromiograma e a biópsia muscular foram patológicos em todos os casos. O tratamento foi baseado principalmente em corticosteroides e drogas imunossupressoras, e o metotrexato foi a droga de escolha. Em casos graves ou refratários, também se administrou gamaglobulina, ciclofosfamida ou ciclosporina. A duração do tratamento teve uma mediana de 3 anos e 10 meses. A remissão foi alcançada em 47% dos pacientes. A evolução foi monofásica em 15,4% dos casos, polifásica em 8% e crônica em 77%. Não houve mortes registradas, nem doença maligna associada. Conclusões: a DMJ é uma doença de baixa incidência. A maioria dos pacientes teve evolução crônica. Isso determina a necessidade de um tratamento imunossupressor prolongado com os seus conseguintes efeitos adversos. A remissão foi alcançada em 47% dos pacientes. Nenhuma morte foi registrada na série estudada.
