Radiotherapy-induced malignancies in breast cancer patients with TP53 pathogenic germline variants (Li-Fraumeni syndrome).

The risk of radiotherapy-induced malignancies (RIMs) is a concern when treating Li-Fraumeni syndrome (LFS) or Li-Fraumeni Like (LFL) patients. However, the type of TP53 pathogenic germline variant may possibly influence this risk. TP53 p.R337H mutation is particularly prevalent in Brazil. We aimed to evaluate the outcomes of patients with pathogenic TP53 variants treated for localized breast cancer in a Brazilian cohort. We evaluated retrospectively a cohort of patients with germline TP53 pathogenic variants treated for localized breast cancer between December 1999 and October 2017. All patients were followed by the Hereditary Cancer Group of an academic cancer center. Our primary objective was to evaluate the occurrence of RIMs after adjuvant radiotherapy. Sixteen patients were evaluated; 10 (62.5%) had a germline TP53 p.R337H pathogenic variant. Median age was 39.8 years. Thirteen patients had invasive ductal carcinoma: 8 (61.5%) were hormone receptor-positive; 6 (46.1%), human epithelial growth factor receptor 2 (HER2)-amplified. Three patients had ductal carcinoma in situ. Most patients (N = 12/16, 75%) received adjuvant radiotherapy. After a median follow-up of 52.5 months, 2 patients (2/12, 16.6%) had RIMs. One had a fibrosarcoma and the other, a low-grade leiomyosarcoma. In the group treated with radiotherapy, one distant recurrence was diagnosed (1/12), and no loco-regional recurrence occurred. Among 4 patients who did not receive radiotherapy, 2 presented with loco-regional recurrence. In this cohort of patients with LFS enriched in TP53 p.R337H pathogenic variant, the incidence of RIMs after treatment of localized breast cancer was lower than previous literature. Nevertheless, rates of RIMs were still alarming. Early molecular diagnosis and careful evaluation of treatment risks and benefits are essential for these patients.

Evolução atípica de nefropatia diabética: relato de caso

A nefropatia diabética (ND) constitui uma das principais causas de insuficiência renal crônica (IRC) no mundo, contribuindo para elevada morbi-mortalidade relacionada ao diabetes mellitus. Além disso, a prevalência de diabetes mellitus em pacientes com nefropatias crônicas de outras etiologias é elevada, muitas vezes secundária a presença de fatores de risco em comum, como obesidade e idade avançada. Descreveremos o caso de uma paciente portadora de diabetes mellitus tipo 2 com apresentação atípica da nefropatia diabética, na qual foi necessária a realização de exames adicionais para elucidação diagnóstica. Normalmente não está indicada a realização de biópsia renal em pacientes com suspeita de ND, porém quando ocorre uma evolução atípica a biópsia renal se torna necessária para o diagnóstico diferencial da glomerulopatia e seu tratamento adequado

Evolução atípica de nefropatia diabética: relato de caso / Atypical progression of diabetic nephropathy: case report

A nefropatia diabética (ND) constitui uma das principais causas de insuficiência renal crônica (IRC) no mundo, contribuindo para elevada morbi-mortalidade relacionada ao diabetes mellitus. Além disso, a prevalência de diabetes mellitus em pacientes com nefropatias crônicas de outras etiologias é elevada, muitas vezes secundária a presença de fatores de risco em comum, como obesidade e idade avançada. Descreveremos o caso de uma paciente portadora de diabetes mellitus tipo 2 com apresentação atípica da nefropatia diabética, na qual foi necessária a realização de exames adicionais para elucidação diagnóstica. Normalmente não está indicada a realização de biópsia renal em pacientes com suspeita de ND, porém quando ocorre uma evolução atípica a biópsia renal se torna necessária para o diagnóstico diferencial da glomerulopatia e seu tratamento adequado (AU)