Síndrome Weaver. Presentación de dos casos / Weaver syndrome. Two cases reports

El síndrome Weaver es una condición genética descrita en 1974 por Weaver y cols, que cursa con sobrecrecimiento pre y postnatal, edad ósea acelerada, macrocráneo, rasgos cráneo faciales distintivos, retardo en el desarrollo y en el lenguaje, todo lo cual se debe a mutaciones en el gen EZH2 ubicado en el cromosoma 7q36.1. Se presentan dos transicionales de 21 meses y 2 años, 7 meses; ambos del sexo masculino, casos únicos en sus familias, con las características antes mencionadas, en los que se realizó el diagnóstico clínico de Síndrome Weaver. El Síndrome Sotos y Marshall Smith cursan también con características similares, aunque causados por genes diferentes. Se destacó el valor del método clínico en estas afecciones de baja prevalencia en los que el diagnóstico molecular no siempre está disponible. El aumento de la circunferencia cefálica y del diámetro biparietal por encima del tiempo de gestación unido a otros parámetros de macrosomía fetal pueden ser signos ultrasonográficos prenatales sugestivos de síndrome Weaver u otros trastornos con sobrecrecimientos. El diagnóstico precoz es vital para lograr un manejo adecuado de estos pacientes, por ello es importante reconocer las características que lo distinguen del resto de los síndromes con sobre crecimiento para asesorar a la familia e insertarlos en la sociedad en aras de mejorar su calidad de vida…(AU)

Access to antiepileptic drug therapy in children in Camagüey Province, Cuba.

OBJECTIVE: To describe access to antiepileptic drug therapy and estimate the prevalence of epilepsy in children in Camagüey Province, Cuba. METHODS: All the community pharmacies in the province were visited and information collected about the number of children receiving antiepileptic drugs in 2009. Availability and cost of each antiepileptic drug were determined. The prevalence of epilepsy was estimated by determining the number of children receiving antiepileptic drugs. RESULTS: There were 923 children who received a total of 977 antiepileptic drugs in Camagüey Province. The estimated prevalence of epilepsy was 5.18 per thousand children which is lower than previously reported rates in other low and lower-middle income countries. Most of the children (871, 94%) received a single antiepileptic drug. Carbamazepine and valproate were the two most frequently prescribed antiepileptic drugs. Antiepileptic drugs were available from the local pharmacy on 76% of occasions. If the antiepileptic drug was not available from the local pharmacy, the parent had to travel to another pharmacy to obtain the medicine. CONCLUSIONS: The estimated prevalence of epilepsy in children in Cuba is lower than that estimated in other lower-middle income countries. Access to drug therapy in children with epilepsy can be achieved in lower-middle income countries.

Historia del surgimiento de los hospitales de la ciudad de Camagüey / History of the origin of the hospitals in Camagüey city

En el presente trabajo se hace una síntesis histórica del surgimiento de las instalaciones hospitalarias de la ciudad de Camagüey tanto de la etapa colonial como de la neo colonial y hasta nuestros días, ofreciendo una aproximación a la imagen de dichas instituciones hospitalarias desde un enfoque socio-histórico. Los métodos utilizados para recopilar la información fueron revisiones bibliográficas y entrevistas personales. El trabajo tiene como objetivo hurgar en la imagen de los hospitales de la ciudad desde sus inicios hasta el triunfo revolucionario. Con su divulgación aspiramos a contribuir modestamente al proceso formativo de nuestros estudiantes, y aportarle datos e información a los profesionales que intervienen en este proceso, sobre el conocimiento de nuestras raíces (AU)

This work gathers historical synthesis of the first hospital facilities of the city of Camagüey from the colonial times up to present days. It provides an approach about the image of hospital institutions from a historical outlook. The methods used to gather the information were bibliographical revisions and personal interviews. The work has as objective to poke in the image of the hospitals of the city from their beginnings until the revolutionary victory. With their spreading we aim at contributing to the formation of our students, and to give them data and information about the professionals that participate in this process, of knowing about our beginnings in the field (AU)

Meningoencefalitis bacteriana secundaria por veillonella: reporte de un caso / Secondary bacterial meningoencephalitis by Veillonela: a case report

El aislamiento de cocos gramnegativos anaerobios pertenecientes a la familia Veillonellacere como agente causal de meningoencefalitis bacteriana es infrecuente. Se presenta el caso de un niño de cinco años de edad ingresado en la sala Guiteras del Hospital Pediátrico Provincial Docente Dr Eduardo Agramonte Piña de la ciudad de Camagüey desde el 18 de enero al 4 de marzo de 2005. El paciente acudió al cuerpo de guardia por dolor de cabeza e inestabilidad en la marcha. Ingresó, se le diagnosticó un tumor en fosa cerebral posterior (astrocitoma) y fue operado. Se le desarrolló una fístula que se infectó por Veillonella, lo que desencadenó un cuadro de meningoencefalitis bacteriana secundaria, resolvió con tratamiento endovenoso con Meronen y Vancomicina. Se explica el diagnóstico bacteriológico empleado en los laboratorios de Microbiología del Hospital Pediátrico y del Centro Provincial de Higiene, Epidemiología y Microbiología según los esquemas vigentes en el país y en la literatura internacional(AU)

Historia del surgimiento de los hospitales de la ciudad de Camagüey / History of the origin of the hospitals in Camagüey city

En el presente trabajo se hace una síntesis histórica del surgimiento de las instalaciones hospitalarias de la ciudad de Camagüey tanto de la etapa colonial como de la neo colonial y hasta nuestros días, ofreciendo una aproximación a la imagen de dichas instituciones hospitalarias desde un enfoque socio-histórico. Los métodos utilizados para recopilar la información fueron revisiones bibliográficas y entrevistas personales. El trabajo tiene como objetivo hurgar en la imagen de los hospitales de la ciudad desde sus inicios hasta el triunfo revolucionario. Con su divulgación aspiramos a contribuir modestamente al proceso formativo de nuestros estudiantes, y aportarle datos e información a los profesionales que intervienen en este proceso, sobre el conocimiento de nuestras raíces(AU)

Historia del surgimiento de los hospitales de la ciudad de Camagüey / History of the origin of the hospitals in Camagüey city

En el presente trabajo se hace una síntesis histórica del surgimiento de las instalaciones hospitalarias de la ciudad de Camagüey tanto de la etapa colonial como de la neo colonial y hasta nuestros días, ofreciendo una aproximación a la imagen de dichas instituciones hospitalarias desde un enfoque socio-histórico. Los métodos utilizados para recopilar la información fueron revisiones bibliográficas y entrevistas personales. El trabajo tiene como objetivo hurgar en la imagen de los hospitales de la ciudad desde sus inicios hasta el triunfo revolucionario. Con su divulgación aspiramos a contribuir modestamente al proceso formativo de nuestros estudiantes, y aportarle datos e información a los profesionales que intervienen en este proceso, sobre el conocimiento de nuestras raíces.

This work gathers historical synthesis of the first hospital facilities of the city of Camagüey from the colonial times up to present days. It provides an approach about the image of hospital institutions from a historical outlook. The methods used to gather the information were bibliographical revisions and personal interviews. The work has as objective to poke in the image of the hospitals of the city from their beginnings until the revolutionary victory. With their spreading we aim at contributing to the formation of our students, and to give them data and information about the professionals that participate in this process, of knowing about our beginnings in the field.

Síndrome de atención deficitaria con hiperactividad: valoración neuropsiquiátrica y respuesta al tratamiento con metilfenidato / Syndrome of attention dficit disorder with hyperactivity: neuropsychiatric assessment and treatment response to methylphenidate

Se realizó un estudio descriptivo y transversal con el objetivo de valorar a los pacientes que acudieron a las consultas de Psiquiatría y Neurología Infantil con diagnóstico de Síndrome de atención deficitaria asociado o no a hiperactividad, en el período comprendido entre los años 1997 al 2000. La muestra fue tomada de las historias clínicas existentes en el Policlínico de Especialidades, las cuales resultaron el registro primario, y quedaron constituidas por 120 pacientes con esta enfermedad en el período estudiado. Los resultados mostraron predominio evidente del sexo masculino (70,83 por ciento), un alto porciento de familiares con antecedentes de esta enfermedad (48,30 por ciento); el 67,50 por ciento de los niños estudiados tenían antecedentes patológicos personales relacionados con el síndrome, también predominó el tipo combinado de atención deficitaria e hiperquinesia, según los criterios del DSM-IV, igualmente fue relevante la respuesta favorable al tratamiento con psicoestimulantes (metilfenidato) con 81,37 por ciento de los pacientes

Síndrome de atención deficitaria con hiperactividad: valoración neuropsiquiátrica y respuesta al tratamiento con metilfenidato / Syndrome of attention dficit disorder with hyperactivity: neuropsychiatric assessment and treatment response to methylphenidate

Se realizó un estudio descriptivo y transversal con el objetivo de valorar a los pacientes que acudieron a las consultas de Psiquiatría y Neurología Infantil con diagnóstico de Síndrome de atención deficitaria asociado o no a hiperactividad, en el período comprendido entre los años 1997 al 2000. La muestra fue tomada de las historias clínicas existentes en el Policlínico de Especialidades, las cuales resultaron el registro primario, y quedaron constituidas por 120 pacientes con esta enfermedad en el período estudiado. Los resultados mostraron predominio evidente del sexo masculino (70,83 por ciento), un alto porciento de familiares con antecedentes de esta enfermedad (48,30 por ciento); el 67,50 por ciento de los niños estudiados tenían antecedentes patológicos personales relacionados con el síndrome, también predominó el tipo combinado de atención deficitaria e hiperquinesia, según los criterios del DSM-IV, igualmente fue relevante la respuesta favorable al tratamiento con psicoestimulantes (metilfenidato) con 81,37 por ciento de los pacientes(AU)

Síndrome de west: aspectos clínicos, causas y terapéuticas / West syndrome: clinical, etiological and therapeutical aspects

Con el objetivo de conocer el comportamiento clínico, etiológico y terapéutico se realizó estudio descriptivo y transversal a los pacientes ingresados con el diagnóstico de Síndrome de West (SW) en el hospital pediátrico docente de Camagüey, durante el período de julio 1985 a julio 1999. Se observó ligero predominio del sexo masculino, la edad de aparición de máxima incidencia entre cuatro y seis meses. El West sintomático y la causa perinatal la más frecuente, así como la crisis de extensión. Existió mayor afectación del desarrollo psicomotor en el West sintomático. La hormona adrenocorticotrópica asociada a la benzodiazepina y valproato de sodio resultó la terapéutica más efectiva(AU)

Síndrome de west. Aspectos clínicos, causas y terapéuticas / West síndrome. Clinical, etiological and therapeutical aspects

Con el objetivo de conocer el comportamiento clínico, etiológico y terapéutico se realizó estudio descriptivo y transversal a los pacientes ingresados con el diagnóstico de Síndrome de West (SW) en el hospital pediátrico docente de Camagüey, durante el período de julio 1985 a julio 1999. Se observó ligero predominio del sexo masculino, la edad de aparición de máxima incidencia entre cuatro y seis meses. El West sintomático y la causa perinatal la más frecuente, así como la crisis de extensión. Existió mayor afectación del desarrollo psicomotor en el West sintomático. La hormona adrenocorticotrópica asociada a la benzodiazepina y valproato de sodio resultó la terapéutica más efectiva.

With the aim of knowing the clinical, etiological and terapeutical behavior, a descriptive cross-sectional study was carried out in admitted patients with diagnosis of Wets Syndrome (WS) in the Pediatric Hospital of Camagüey from July 1985 to july 1999. A sligth prevalence of masculine sex was observed; the apparition age of maximun incidence was among 4 to 6 months. Symptomatic West and prenatal cause were the most frequent as well as the extension crisis. There was greater affection of the psychomotor development (SMD) in the Sympthomatic West ACTH associated to Benzodiazepina and Sodium Valproato resulted in the most effective therapeutic.